- Procesi diagnostik
- Kodet diagnostike
- Hapat e ardhshëm pas diagnozës
- Këshilla për profesionistët mjekësorë
Procesi diagnostik
Sindroma Fragile X (FXS) diagnostikohet përmes gjenetik Testimi. Testimi i një individi me dyshim për FXS zakonisht bëhet duke marrë një mostër gjaku që dërgohet në laborator për të testuar se cila formë e FMR1 Gjeni është i pranishëm. Gjithashtu, është e mundur të diagnostikohet duke përdorur pështymën ose tamponët bukealë, të cilët janë më të lehtë për t'u mbledhur. Kërkoni këshillë nga një profesionist shëndetësor, si një pediatër, mjek familjar ose klinikë gjenetike. Ju lutemi shikoni Klinikat sipas vendit për lidhje në zonën tuaj.
Testimi për FXS tek fëmijët zakonisht konsiderohet kur ka prova të vonesave në arritjet zhvillimore (si vonesa në të folur dhe gjuhë, vështirësi sociale dhe emocionale, ndjeshmëri ndaj disa situatave, dhe ndonjëherë vonesa në aftësitë motorike, si mësimi i ecjes), dhe kur ka histori familjare. Mosha mesatare e diagnostikimit është 36 muaj për djemtë dhe 42 muaj për vajzat. Megjithatë, ndërhyrja e hershme do të ndihmojë në mbështetjen afatgjatë të fëmijës, prandaj diagnostikimi duhet të bëhet sa më shpejt të jetë e mundur kur dyshohet për FXS.
Një ofrues i kujdesit shëndetësor, pediatër ose terapist mund të vlerësojë fëmijën për vonesa në zhvillim, pas të cilave ofruesi i kujdesit shëndetësor mund t'i referojë familjet te një gjenetist që mund të kryejë një test gjenetik për FXS. Për më tepër, mund të bëhet një referim te një këshilltar gjenetik për t'u shpjeguar familjeve procesin dhe për t'u ofruar mbështetje. Diagnostikimi merret në konsideratë te gratë shtatzëna kur nëna ka ose një të njohur FMR1 premutacion ose FXS, ose ekziston një histori familjare e FXS. Testimi prenatal mund të kryhet ose përmes amniocentezës, ku merret një mostër e lëngut që rrethon foshnjën për testim, ose përmes biopsisë së vilusit korionik, ku merren qeliza nga placenta për testim. Të dyja këto metoda testojnë për ndryshime në FMR1 gjen. Rreziqet dhe përfitimet duhet të diskutohen me një ofrues të kujdesit shëndetësor para se të kryhet testi.
Kodet diagnostike
Kodet diagnostike janë një mënyrë për të identifikuar gjendjet. Ndër to janë ICD-10/11 (Klasifikimi Ndërkombëtar i Sëmundjeve) dhe ORPHA-Code (sistemi i emërtimit Orphanet). Aktualisht përdoret ICD-10, por ai po zëvendësohet nga një edicion më i ri i ICD-11. Këto kode janë të rëndësishme për të siguruar që individët me Sindromën X të brishtë (FXS) të kenë qasje në terapi dhe trajtime.
Për sindromën Fragile X kodet janë:
- ICD-10: Q99.2
- ICD-11: LD55
- ORPHA-Kodi: 908
Përveç kodeve për FXS, është e rëndësishme që në regjistrat shëndetësorë të një individi të përfshihen edhe kodet për çdo gjendje tjetër. Gjendje të tjera shpesh diagnostikohen së bashku me FXS, si autizëm, Çrregullimi i hiperaktivitetit dhe i deficitit të vëmendjes dhe epilepsia, të gjitha këto kanë terapi dhe ndërhyrje të ndryshme specifike për këtë gjendje. Të gjitha kodet përkatëse përdoren nga profesionistët për të mundësuar mbështetje dhe ndërhyrje multidisiplinore.
Hapat e ardhshëm pas diagnozës
Marrja e një diagnoze për Sindromën X të brishtë (FXS) mund të jetë një përvojë mbingarkuese. Megjithatë, shpesh i jep familjeve qasje në shumë mundësi për mbështetje dhe ndihmë, përfshirë hyrjen në një komunitet me familje të tjera që po përjetojnë përvoja të ngjashme. Zakonisht hapi i parë pas një diagnoze është Shpjegimi i gjendjes familjes dhe miqve. Mund të jetë e rëndësishme t'u shpjegosh diagnozën familjes për shkak të mënyrës se si trashëgohet FXS, që do të thotë se anëtarë të tjerë të familjes mund të kenë FMR1 premutacion ose FXS. Pasi të vendoset një diagnozë, të afërmit mund të testohen më pas me mbështetje për ata që kanë ose FMR1 premutacion ose FXS. Kjo diagnozë në familjen e zgjeruar quhet ‘testim në kaskadë’. Niveli i testimit në kaskadë mund të ndryshojë midis vendeve — disa sisteme shëndetësore gjurmojnë anëtarët e familjes për testimin e premutacionit dhe testojnë vëllezërit e motrat, por sisteme të tjera shëndetësore testojnë fëmijët e tjerë në familje vetëm nëse ata janë simptomatikë për FXS, me testimin e fëmijëve asimptomatikë të vonuar deri sa të jenë të rritur.
Kur është marrë një diagnozë FXS, hapat e ardhshëm janë të fillosh zbatimin e mbështetjes për individët me FXS dhe për ata që kujdesen për ta. Duke qenë se çdo individ me FXS do të përjetojë një gamë unike simptomash, është e rëndësishme që mbështetja dhe terapitë e vendosura të jenë të përshtatshme për secilin individ. Më shumë rreth terapive të disponueshme për të ndihmuar në menaxhimin e simptomave gjendet në seksionet individuale mbi ‘Terapitë jo-mjekësore për Sindromën X të Fragile‘Pikë.
Këshilla për profesionistët mjekësorë që japin një diagnozë
Shumë familje kanë kërkuar për disa vjet një diagnozë për të dashurit e tyre. Prandaj, gjetja e përgjigjeve për atë që kanë përjetuar është një pikë kyçe në udhëtimin e tyre, duke i dhënë fund një elementi të pasigurisë. Mënyra se si jepet diagnoza e Sindromës X të brishtë (FXS) mund të ketë ndikime të qëndrueshme në familje dhe në mënyrën se si ato vazhdojnë për të marrë ndihmën e disponueshme.
Një diagnozë ballë për ballë shpesh është më e dobishmja për familjet dhe u mundëson atyre të bëjnë çdo pyetje të menjëhershme që kanë. Ka të ngjarë të jetë një përvojë emocionale për të gjithë të përfshirët, prandaj mënyra e të shprehurit kur jepet një diagnozë është shumë e rëndësishme. Duhet të përdoret një gjuhë jo-mjekësore dhe fjalë që nuk stigmatizojnë gjendjen, pasi kjo mund të jetë hera e parë që familja dëgjon për FXS. Prandaj, përqendrimi në aspektet negative nuk është i dobishëm. Ndërsa fëmijët me FXS do të përballen me sfida, ata kanë të ngjarë të jenë të mirë, të dobishëm, të ndershëm dhe empatikë. Ne kemi seksionin tonë mbi pikat e forta të atyre që jetojnë me FXS. Nxjerrja në pah e këtyre tipareve pozitive që shpesh gjenden tek individët me FXS mund t'u ndihmojë familjeve të ndërtojnë një ‘pikturë të plotë’ të të dashurit të tyre përtej diagnozës. Duhet bërë një referim te një këshilltar gjenetik, pasi të afërmit e personit të diagnostikuar me FXS mund të kenë ose FXS ose një Gjendja e lidhur me premutacionin e X-it të brishtë (FXPAC).
Shumica e literaturës mjekësore që lidhet me FXS përmban gjuhë të dëmshme dhe të papërshtatshme. Dhënia e një diagnoze që nuk fokusohet në aspektet negative dhe nuk përdor gjuhë ofenduese do t'u ndihmojë familjeve të pranojnë diagnozën, në vend që ta shohin atë si diçka shkatërruese. Lehtësimi i një dialogu midis profesionistëve mjekësorë dhe familjeve do t'u ndihmojë familjeve të fitojnë një kuptim më të mirë të FXS-së dhe të efekteve që do të ketë mbi të dashurin e tyre. Duke qenë se FXS ka një gamë të gjerë simptomash që ndryshojnë nga personi në person, është e dobishme të kalosh nëpër simptomat aktuale që janë vërejtur tek fëmija i tyre së bashku me familjet, në mënyrë që të kenë një ide më të mirë se si FXS ndikon tek fëmija i tyre në mënyrë specifike. Fëmijët me FXS shpesh kanë kushte të tjera së bashku me FXS të tilla si autizëm, Çrregullimi i hiperaktivitetit dhe i deficitit të vëmendjes dhe epilepsi, të cilat mund të kenë nevojë për takime shtesë për të diskutuar opsionet e trajtimit dhe terapisë.
Udhëzimi i familjeve drejt burimeve është një pikënisje e dobishme. Shumë vende kanë shoqatën e tyre familjare për sindromën Fragile X (shih seksionin ‘Shoqatat Familjare sipas Vendit’) që do t'u ndihmojë familjeve të kenë qasje në ndihmën e disponueshme për ta. Në rastet kur nuk ka një shoqatë, mund të ketë një grup jozyrtar të prindërve (Na Kontaktoni për më shumë informacion) ose informacion në gjuhën tuaj nga një organizatë Fragile X në një vend tjetër që flet të njëjtën gjuhë. Drejtimi i familjeve te shoqatat e familjeve Fragile X mund t'u ndihmojë të ndihen më pak të vetmuara dhe t'u mundësojë të krijojnë kontakt me familje të tjera që kanë përjetime të ngjashme.
Shpesh mungon ndihma dhe udhëzimi i integruar për familjet, gjë që mund të bëjë që ato të mbeten të vetme në gjetjen e mbështetjes për të dashurin e tyre me FXS. Kjo duhet shmangur duke shpjeguar llojet e mbështetjes dhe terapive të disponueshme (përfshirë ato mjekësore, arsimore dhe sociale) dhe duke hartuar një plan për Hapat e ardhshëm pas një diagnoze.
