Presidentja e FraXI, Kirsten Johnson, mbajti një fjalim në Konferenca e 6-të Ndërkombëtare mbi Gjendjet e Lidhura me Premutacionin e Fragile X u mbajt nga 8 deri më 11 shtator 2025 në Itali. Kirsten ishte midis shumë ekspertëve ndërkombëtarë që ndanë punën e tyre mbi tema të ndryshme që lidhen me FXPAC dhe FXTAS. 

Konferenca Ndërkombëtare mbi Gjendjet e Lidhura me Premutacionin e Fragile X organizohet një herë në dy vjet dhe është një platformë e paçmuar për shkencëtarët, mjekët dhe avokatët nga e gjithë bota që të mblidhen së bashku dhe të ndajnë kontributin e tyre. Nga data 8 deri më 11 shtator të këtij viti, pjesëmarrësit që përfaqësonin shoqata të ndryshme me FXPAC, FXPOI dhe FXTAS (Sindroma e Tremorit/Ataksisë e Lidhur me Fragile X) u takuan në Polignano të Italisë, me diell, për katër ditë të plota mësimi dhe shkëmbimi idesh. Qëllimi i konferencës ishte të ofronte një hapësirë për ekspertët që të thellonin kuptimin e tyre mbi... FMR1 premutacionin dhe manifestimet e tij klinike, njohëse dhe të sjelljes, ndërsa bashkohen nën kauzën e përbashkët të përmirësimit të jetës së individëve dhe familjeve që jetojnë me FXPAC. 

Në këtë aktivitet u diskutua një gamë temash - nga mekanizmat molekularë dhe qelizorë, karakterizimi klinik te fenotipet psikologjike dhe të sjelljes, si dhe strategjitë e reja për menaxhim dhe ndërhyrje. Një tipar kyç i konferencës së këtij viti ishte diversiteti në këndvështrimet e të kuptuarit të kushteve të shoqëruara me premutacionin.

Kirsten Johnson e FraXI prezantoi një fjalim mbi FXPAC dhe terminologjinë gjithëpërfshirëse, bazuar në një letër Ajo bashkëshkroi me Jonathan Herring dhe Jörg Richstein. Artikulli pohon se natyra gjithëpërfshirëse e termit "FXPAC" nxit përfshirjen dhe i ndihmon klinicistët të kuptojnë se si do të preken pacientët e tyre, dhe i inkurajon studiuesit të eksplorojnë të ndryshmet.

kushte që mund të lidhen me ndryshime FMR1 shprehja e gjenit. Studimi gjithashtu eksploron stigmën dhe diskriminimin ndaj individëve që jetojnë me këtë gjendje dhe familjeve të tyre dhe se si përdorimi i këtij termi mund të veprojë si një pengesë. 

Mund ta lexoni përmbledhjen e plotë të këtij prezantimi, si dhe të të tjerëve të prezantuar në konferencë. këtu.