• Lajme

Femrat e Premutacionit me preFXTAS: Një punim që kërkon kritere diagnostikuese specifike për seksin

Publikuar: 13 Gus 2025

Lexoni të renë studim duke theksuar mundësinë e formulimit të kritereve të reja diagnostikuese, bioshënuesve dhe listave të kontrollit/shkallave të vlerësimit të intervistave të përshtatura posaçërisht për femrat që jetojnë me sindromën e dridhjes/ataksisë së shoqëruar me Fragile-X (FXTAS). 

Ndërsa FXTAS është një çrregullim neurodegjenerativ progresiv i shoqëruar me FMR1 Premutacioni i gjenit si tek meshkujt ashtu edhe tek femrat, studiuesit kanë zbuluar se paraqitja dhe përparimi i tij ndryshon tek gratë. Femrat që bien në këtë kategori kanë më pak simptoma motorike krahasuar me homologët e tyre meshkuj dhe kanë simptoma neuropsikiatrike që ndodhin më shpesh, të cilat FraXI vëren se janë të listuara nën FXPAC si gjendje që bartësit e premutacionit mund t'i kenë më shpesh sesa popullata e përgjithshme. 

Ky studim i ri vëzhgoi dhjetë gra me. FMR1 premutacion gjeni që kishin një diagnozë FXTAS. Disa nga gratë në madhësinë e mostrës nuk kishin dridhje ose ataksi, ndërsa disa kishin një prezantim subklinik të dridhjeve të lehta ose problemeve të ekuilibrit ose vetëm simptomave të ndërprera. Prandaj, ato nuk përmbushën kriteret e plota të FXTAS, të cilat janë të përshtatshme për simptomat e përhapura tek burrat. Prandaj, autorët propozojnë diagnozën e preFXTAS në vend të FXTAS për këto gra pasi ato janë në rrezik të lartë për të zhvilluar FXTAS të plotë me kalimin e kohës. Trajtimet që ndihmojnë në ndalimin e fillimit të FXTAS mund të përfshijnë ndërprerjen e alkoolit, kryerjen e ushtrimeve të përditshme, përdorimin e antioksidantëve që janë shtesa në dietën e tyre dhe shmangien e toksinave të tjera në mjedisin e tyre. 

Autorët pohojnë se një diagnozë preFXTAS mund të jetë e dobishme edhe për meshkujt që nuk kanë dridhje të ataksisë dhe për këtë arsye nuk janë diagnostikuar me FXTAS. Në të dyja gjinitë, ndryshimet në tru janë të dukshme dhe pjesë e diagnozës së FXTAS dhe pre-FXTAS.

Kjo faqe interneti përkthehet automatikisht duke përdorur AI. Nëse vëreni një gabim në përkthim, ju lutem na kontaktoni.