- Lajme
Abstraktet e Kongresit të Parë Ndërkombëtar të Fragile X
Publikuar: 28 Prill 2025
Për të lexuar artikullin e plotë, ju lutemi klikoni në link
Është një hap i madh përpara për FraXI që ka botuar punimet. Jemi shumë mirënjohës ndaj Prof. Gaia Scerif e cila e bëri të mundur këtë nëpërmjet një granti nga Universiteti i saj (Oksford).



"Qëllimi i këtij Kongresi ishte të bashkonte klinicistët dhe studiuesit që punojnë në fushën e Sindromës së Fragile X (FXS) dhe Gjendjeve të Asociuara me Premutacionin e Fragile X (FXPAC) nga e gjithë bota, duke u dhënë atyre mundësinë të krijojnë rrjete, të informohen për hulumtimet më të fundit nga kolegët, ide për seminare përmes diskutimeve në panel, të diskutojnë hulumtimet translacionale me aplikime klinike dhe të krijojnë marrëdhënie bashkëpunimi në të ardhmen."
Prezantimet e folësve mbuluan çështje të ndryshme të premutacionit FMR1, biomarkuesve, aspekteve të sjelljes, trajtimit të FXS, mozaicizmit, modeleve të kujdesit dhe qendrave të ekspertëve në vende të ndryshme, etj. U prezantua një punim i botuar së fundmi, 'Një Qasje Holistike ndaj Sindromës së Fragile X', i cili i ofron lexuesit një pasqyrë të përgjithshme të fushëveprimit të Kongresit. Kontributi i Prof. Scerif u mbështet nga granti ES/X013561/1 i ESRC UKRI.