Mathijs B. van der Lei dhe R. Frank Kooy na çojnë përpara 8 dekada kërkimesh transformuese mbi FXS në këtë shqyrtim të literaturës. 

Imazhi është mirësjellje e Biomjekësia 

Hulumtime të gjera gjatë 80 viteve të fundit kanë çuar në përparime të rëndësishme në kuptimin gjenetik, molekular dhe klinik të Sindromës Fragile X (FXS). Një rrëfim historik i hulumtimit FXS tregon se mungesa e FMRP prish rrugët nervore kritike, duke ndikuar në plasticitetin sinaptik dhe duke kontribuar në karakteristikat e manifestimit kognitiv, të sjelljes dhe fizik të FXS. Një përparim i madh në kuptimin e patofiziologjisë së FXS u bë në studimet që përfshinin modele shtazore, veçanërisht FMR1 Miu KO. Këto modele kanë qenë thelbësore në identifikimin e shumë shtigjeve të sinjalizimit të ndërprera, në veçanti, mGluR5 dhe mosfunksionimit GABAergjik. Megjithatë, ndryshimet midis neurozhvillimit në kafshë dhe njerëz e kanë bërë të vështirë përkthimin e drejtpërdrejtë klinik. Pavarësisht këtyre vështirësive, strategjitë terapeutike në zhvillim, duke përfshirë terapitë e kombinuara të drejtuara nga IA, terapitë antisens oligonukleotide (ASO) dhe qasjet e riaktivizimit të gjeneve, mbeten thelbësore për të kuptuar deficitet themelore molekulare të FXS. 

Një përfundim kyç nga studimi është vëzhgimi se, "Është e rëndësishme të pranohet se jo të gjithë individët me SFX kërkojnë trajtim, pasi shumë prej tyre jetojnë jetë të përmbushura me mbështetjen e familjeve të tyre ose brenda mjediseve të jetesës së asistuar. Prandaj, strategjitë e ardhshme terapeutike duhet t'i japin përparësi ndërhyrjeve të personalizuara dhe të bazuara në nevoja që respektojnë mirëqenien individuale dhe cilësinë e jetës."