For hele artikkelen av M. Lucía Morán, Asunción Monsalve, Yolanda Fontanil, Alice Bacherini, Giulia Balboni og Laura E. Gómez, vennligst klikk her

Hva er livskvalitet (QoL)? 

Du har kanskje støtt på begrepet “livskvalitet” eller QoL, som ganske enkelt er en måling av hvor ‘godt’ eller ‘dårlig’ et liv er. Det ble introdusert av WHO i 1994 som et begrep for å analysere “den enkeltes personlige oppfatning av sin livssituasjon, innenfor den kulturelle konteksten og de kulturelle verdiene han eller hun lever i, og i forhold til hans eller hennes mål, forventninger, verdier og interesser”. Siden har det blitt oppfattet som et langt mer komplekst måleverktøy, som nå også tar hensyn til hvordan fysiske, psykiske og sosiale aspekter kan ha innvirkning på hvordan man fungerer og oppfatter sin egen helse.

Livskvalitet for mennesker som lever med sjeldne tilstander 

Det er sjelden at livskvalitetsmålingen har blitt anvendt på de som lever med en sjelden tilstand. Denne studien er et verdifullt bidrag til den stadig voksende litteraturen om livskvalitet sett fra en person som lever med en sjelden tilstand. Selv om studien viser at den generelle livskvaliteten generelt er positiv når det gjelder materiell og fysisk velvære, er det fortsatt en utfordring å overvinne sosial ekskludering og styrke selvbestemmelse. Studien identifiserer også personlige og kontekstuelle variabler som har stor innvirkning på livskvaliteten, som kjønn, grad av støttebehov, prosentandel funksjonsnedsettelse og størrelsen på organisasjonen som gir støtte. Studien understreker nødvendigheten av å integrere et kjønnsperspektiv i utviklingen av strategier og programmer for å sikre like muligheter, samt viktigheten av å utstyre organisasjoner med tilstrekkelige ressurser slik at de kan tilby inkluderende, personsentrerte tjenester.

Livskvaliteten vår er mer enn bare fysisk helse

For familier som lever med FXS, er det ingen overraskelse at utfordringene som oppstår etter at diagnosen er stilt, strekker seg langt utenfor klinikkens vegger. Tradisjonelt sett har livskvalitet i stor grad rettet søkelyset mot fysiologiske helseproblemer. Forfatterne hevder at livskvalitet også bør ta hensyn til faktorer som beslutningstaking, sosial inkludering, likestilling mellom kjønnene og like muligheter til å leve et selvstendig liv. FXS-gruppen utgjorde den største kohorten i studien. Dataene avdekket et større behov for emosjonell støtte, opplæring i hvordan man navigerer i mellommenneskelige relasjoner, og veiledning i hvordan man kan ta beslutninger om å finne sin egen vei til et selvstendig liv. Studien viste også at utvalget av jenter og kvinner som lever med sjeldne diagnoser, hadde lavere livskvalitetsskårer enn sine mannlige motparter, noe som avslører erfaringer med interseksjonell diskriminering - de opplevde høyere grad av forskjellsbehandling på grunn av funksjonsnedsettelsen kombinert med kjønn. 

Forfatterne av denne studien oppfordrer til at fremtidig forskning på livskvalitet bør inkludere faktorer som sosial inkludering, selvstendig livsførsel, beslutningstaking og likestilling. Det ble også observert at disse resultatene kom fra en kohort som tilhørte ett land. Hvis slike studier utvides til å omfatte flere land enn Europa, kan det avdekke viktige geokulturelle aspekter som påvirker dette bredere spekteret av livskvalitetsutfall i en verden med sjeldne tilstander.