Funnene fra den nylige Rare Barometer Voice Survey, som ble gjennomført av EURORDIS som en del av de regelmessige undersøkelsene som har som mål å samle inn data om sjeldne tilstander gjennom levde erfaringer, inkluderte viktig informasjon fra familier som lever med FXS-sykdommen. 

Her er en rapport fra FraXI basert på dataene som ble samlet inn i undersøkelsen. 

Demografisk

9591 personer som lever med sjeldne diagnoser og deres familier ble intervjuet i forbindelse med undersøkelsen, og de representerte 1643 sjeldne diagnoser i 43 land. Blant disse var 52 respondenter foreldre til barn som lever med FXS (de fleste var foreldre til sønner). Denne rapporten omhandler de innsamlede SXS-dataene.

Første tegn og diagnose

Respondentene rapporterte at de først la merke til "noe" før barnet deres fylte to år. I gjennomsnitt tok det to år før de fikk en diagnose, og nesten dobbelt så lang tid hvis barnet var en jente. Respondentene måtte i gjennomsnitt oppsøke 2-4 leger før de fikk en diagnose. 

Genetisk testing, henvisningsfrekvens og tilgjengelighet 

To av tre av alle respondentene trengte ytterligere testing før de fikk en diagnose. Mens 80% sa at manglende tilgjengelighet ikke var et problem for å få tilgang til gentesting, sa 36% at de ikke var i stand til å gjennomgå gentesting fordi helsepersonell var motvillige eller ikke informerte dem godt nok. Basert på dataene kan man si at det kan være mer enn én grunn til at en familie ikke er i stand til å gjennomføre en gentest. 

Det er imidlertid positivt at henvisningsraten til spesialisert diagnostisering eller behandling av sjeldne tilstander ser ut til å øke. Mer enn halvparten av respondentene sa at situasjonen deres gradvis ble bedre etter at diagnosen ble stilt, ettersom de fikk tilgang til riktig pleie og behandling. Et overveldende flertall sa at den generelle forståelsen av den sjeldne tilstanden hadde blitt bedre sammenlignet med tidligere år. 

Henvisningsraten varierer imidlertid avhengig av region - den høyeste henvisningsraten (70%) kom fra Vest-Europa, mens Nord-Europa hadde en henvisningsrate på 30%. 

Feildiagnostisering

Erfaringer med feildiagnostisering var vanlig: 7 av 10 familier oppga at de hadde fått feil diagnose minst én gang. Det er bekymringsfullt at alle jentene i undersøkelsen ble feildiagnostisert. Det ble også uttrykt at feildiagnostisering hadde stor innvirkning på familienes emosjonelle og psykologiske velvære, og fikk dem til å føle seg ignorert og isolert. Dette førte også til at riktig behandling av personen med FXS ble forsinket. For noen forsinket feildiagnostiseringen den eventuelle tilgangen til behandling, men for andre gikk det så langt som å gjøre det umulig å få tilgang til riktig behandling. 

Familiehistorie 

Når det gjelder FXS, viste det seg at det å ha en kjent familiehistorie med den sjeldne tilstanden reduserte diagnostiseringstiden med i gjennomsnitt nesten to år. Men det å ikke vite om et tidligere diagnostisert familiemedlem forsinket ikke bare diagnostiseringen, men gjorde det også mindre sannsynlig at familiene ble med i støttegrupper. Når det gjelder FXS i denne undersøkelsen, kom 75% av de diagnostiserte jentene fra en familie med en historie med genet. 88% av de diagnostiserte guttene kom fra udiagnostiserte familier. 

Støtte til familier med FXS

Informasjonen som ble samlet inn om hvordan familier som lever med en person som har fått diagnosen FXS, har det, viser at det finnes svært lite psykologisk støtte etter at diagnosen er stilt. Over halvparten av respondentene mente at dette påvirket deres oppfatning av diagnosen; mange så diagnosen i et negativt lys, noe som igjen påvirket deres sosiale liv. De mente også at jo lenger diagnosereisen varte, desto mer oversett følte de seg. 80% av kvinnene i undersøkelsen rapporterte at de ikke fikk dekket sine psykologiske behov. 

60% av respondentene mottok ingen økonomisk støtte, og alle respondentene sa at selv om de fikk noe økonomisk støtte, var det på langt nær nok til å forsørge kvinner. Feildiagnostisering ble funnet å være knyttet til den økte mangelen på økonomisk støtte. 

Diskusjon 

FraXI anerkjenner denne undersøkelsen og andre som gir familier som lever med FXS en plattform for å heve stemmen sin, som viktige pådrivere for endring i forskning og politikkutvikling knyttet til tilstanden. Vi vet nå at mange familier sliter med reisen frem til diagnosen og videre. Selv om det å få en diagnose er et hinder i seg selv, er det også en ekstra hindring i form av feildiagnostisering. Som resultatene viser, kommer konsekvensene av feildiagnostisering gradvis frem i lyset og hindrer tilgangen til riktig helsehjelp og diagnose, samtidig som det påvirker familienes følelsesmessige velvære. I henhold til meningene som ble presentert i undersøkelsen, opplevde de som hadde en familiehistorie med FXS, en kortere diagnostisk reise og høyere henvisningsrater. Regionale ulikheter bidrar ytterligere til å vanskeliggjøre tilgangen til effektiv diagnostisering og behandling. Det er alarmerende at den diagnostiske reisen og tilgangen til behandling for jenter ser ut til å være mer utfordrende enn for gutter. Økonomisk støtte og psykologisk hjelp til jenter og deres omsorgspersoner var ikke tilstrekkelig. Selv om stadig flere enkeltpersoner og institusjoner innen helsevesen og forskning på FXS utdanner seg om tilstanden sammenlignet med tidligere år, er det fortsatt mye som må gjøres for å sikre raskere og mer tilgjengelig diagnostisering og likeverdig omsorg og støtte. 

Sjeldenbarometerets publikasjon om alle resultatene fra denne undersøkelsen om diagnoser er her.

FraXI oppfordrer sine medlemmer og deres familier til å benytte enhver anledning til å bruke sine stemmer i lignende undersøkelser som er anerkjent av det globale samfunnet innen forskning på sjeldne tilstander. Livet med FXS forstås best som en levd erfaring, og vi trenger at du deler din med verden. Ditt synspunkt og dine individuelle erfaringer vil være en del av en transformativ endring i fremtidig forskning på FXS og utvikling av retningslinjer. Ditt engasjement i denne endringen vil garantere at FXS blir sett på i medisin, utdanning og politikk som en tilstand som rammer enkeltpersoner rett og slett fordi vår verden er strukturert på en måte som ignorerer deres behov, og ikke fordi de lever med behov som er annerledes enn andres. 

Du kan få tilgang til den nye Rare Barometer-undersøkelsen om hva som hjelper folk å leve med en sjelden tilstand, her. Undersøkelsen er tilgjengelig på 25 språk, over hele verden, for alle som lever med en sjelden eller udiagnostisert tilstand, og for deres familiemedlemmer. Den tar omtrent 25 minutter å fylle ut og avsluttes 16. november. Den inneholder spørsmål om hvordan folk takler daglig stress, hvilken støtte de kan stole på, eller hvordan de klarer å lære, jobbe og bidra til samfunnet mens de lever med en sjelden eller udiagnostisert tilstand.