De viktigste funnene fra EURORDIS #RareBarometerundersøkelse om konsekvensene av å leve med en sjelden sykdom er nå ferdigstilt og er tilgjengelig på ...her. Undersøkelsen ble gjennomført mellom juli og september 2024, og samlet inn data fra 9591 deltakere over hele Europa. Vi har fått tilsendt svarene om Fragilt X-syndrom samt generell informasjon.

Bakgrunn

Bare i Europa lever 30 millioner mennesker med en sjelden tilstand. 8 av 10 som lever med en sjelden tilstand, lever også med en funksjonsnedsettelse. Gjennom hele livet møter de barrierer som hindrer dem i å delta fullt ut i samfunnslivet. Å anerkjenne disse utfordringene er det første skrittet på veien mot et samfunn som sikrer full sosial inkludering av disse personene. Undersøkelsen Sjeldenbarometeret ble utformet for å få innsikt i livene til mennesker som lever med sjeldne diagnoser og funksjonsnedsettelser som følge av disse, og hvilke utfordringer de står overfor når det gjelder å få anerkjennelse som funksjonshemmet og støtte til et selvstendig liv. Den undersøkte også hvilke begrensninger de møter når det gjelder å delta i samfunnet, blant annet på skolen og i arbeidslivet.

Generelle resultater av undersøkelsen 

Mennesker som lever med sjeldne diagnoser, lever med komplekse og varierte funksjonsnedsettelser. Rundt 70% av disse personene lever med usynlige funksjonsnedsettelser, og 25% av dem lever også med synlige funksjonsnedsettelser. 80% lever med hyppige smerter eller utmattelse. 64% rapporterte at funksjonsnedsettelsene deres var progressive og dynamiske. Mange følte at funksjonsnedsettelsene deres ikke ble tilstrekkelig anerkjent av institusjoner, særlig skoler og arbeidsplasser. Flertallet uttrykte negative erfaringer med å få tilstrekkelig offentlig finansiert støtte. 79% av deltakerne som var studenter, rapporterte at deres deltakelse i utdanning var begrenset. 

Tilstandsspesifikke resultater: Fragilt X-syndrom

Undersøkelsen omfattet 24 respondenter som lever med Fragilt X-syndrom. Alle deltakerne som lever med Fragilt X-syndrom, lever også med funksjonsnedsettelser, og 96% rapporterte at de har problemer med å utføre minst to daglige aktiviteter uten støtte. 38% opplevde at de hadde begrenset tilgang til offentlig finansiert støtte som ledsagerstøtte, hjemmehjelp, økonomisk støtte, tekniske hjelpemidler og mobilitetshjelpemidler. 71% oppga at de hadde opplevd diskriminering på grunn av den sjeldne sykdommen eller funksjonsnedsettelsen i helsevesenet, i arbeidslivet, i utdanningssystemet, i boligmarkedet, på offentlige overnattingssteder eller andre steder.

Resultatene av denne undersøkelsen viser at behovene til personer som lever med Fragilt X-syndrom ikke anerkjennes og støttes i tilstrekkelig grad, og at de utsettes for diskriminering på mange områder i livet. Fragile X International vil fortsette å øke bevisstheten om fordelene personer som lever med FXS har for samfunnet, og arbeide for at de får den støtten de trenger for å leve et så lykkelig liv som mulig.