Les den nye studie å belyse muligheten for å formulere nye diagnostiske kriterier, biomarkører og sjekklister for intervju/vurderingsskalaer som er spesielt tilpasset kvinner som lever med Fragilt-X-assosiert tremor/ataksi-syndrom (FXTAS). 

Mens FXTAS er en progressiv nevrodegenerativ lidelse assosiert med FMR1 genpremutasjonen hos både menn og kvinner, har forskere funnet ut at presentasjonen og utviklingen varierer hos kvinner. Kvinner som faller inn under denne kategorien, har mindre motoriske symptomer sammenlignet med menn, og de har oftere nevropsykiatriske symptomer, som FraXI bemerker er oppført under FXPAC som tilstander som bærere av premutasjonen kan ha oftere enn den generelle befolkningen. 

Denne nye studien observerte ti kvinner med FMR1 genpremutasjon som hadde fått diagnosen FXTAS. Noen av kvinnene i utvalget hadde ikke skjelvinger eller ataksi, mens noen hadde en subklinisk presentasjon av milde skjelvinger eller balanseproblemer eller bare intermitterende symptomer. Derfor oppfylte de ikke de fullstendige FXTAS-kriteriene, som er rettet mot symptomer som er mest utbredt hos menn. Forfatterne foreslår derfor diagnosen preFXTAS i stedet for FXTAS for disse kvinnene, ettersom de har høy risiko for å utvikle full FXTAS med tiden. Behandlinger som kan bidra til å forsinke utbruddet av FXTAS, kan være å slutte å drikke alkohol, trene daglig, bruke antioksidanter som tilskudd til kostholdet og unngå andre giftstoffer i miljøet. 

Forfatterne hevder at en pre-FXTAS-diagnose også kan være gunstig for menn som ikke har ataksi-tremor, og som derfor ikke får diagnosen FXTAS. Hos begge kjønn er forandringer i hjernen tydelige og en del av diagnosen FXTAS og pre-FXTAS.