Verdens helseforsamling vedtar en banebrytende resolusjon om sjeldne sykdommer!

24. mai 2025 er nå blitt en merkedag for personer som lever med sjeldne diagnoser og deres familier. Klikk på her for å lese hele resolusjonen om helselikhet og sosial inkludering av mennesker som lever med sjeldne diagnoser (side 13-21). 

På den 78. Verdens helseforsamling i Genève vedtok landene verdens første WHO-resolusjon noensinne som anerkjenner sjeldne sykdommer og neglisjerte hudsykdommer som globale rettferdighetsproblemer. FraXIs president, Dr. Kirsten Johnson, var til stede sammen med mange andre dignitærer og eksperter som arbeider for å fremme helse og sosial rettferdighet for dem som lever med sjeldne tilstander verden over. 

Resolusjonen erkjenner at det i dag er 300 millioner mennesker over hele verden som lever med en av de mer enn 7000 kjente sjeldne tilstandene, og at 70% av dem begynner å vise tegn på tilstanden i barndommen. Følgende viktige faktorer ble også anerkjent: 

• At sjeldne tilstander ofte er komplekse og multisystemiske, påvirker flere organer og fører til komorbiditet, og at mange av disse tilstandene er kroniske og progredierende
• At noen personer som lever med en sjelden sykdom har funksjonsnedsettelser som kan ha større innvirkning på helsen deres, og at de også kan møte ulike barrierer som kan hindre dem i å delta fullt ut og på en effektiv måte i samfunnet på lik linje med andre
• At familier og omsorgspersoner til personer som lever med sjeldne diagnoser kan oppleve diskriminering og psykososiale konsekvenser, som isolasjon, stigmatisering og begrensede muligheter for sosial inkludering
• At personer som lever med en sjelden sykdom (inkludert de som har en udiagnostisert sykdom), deres familier og omsorgspersoner kan være psykisk, sosialt og økonomisk sårbare gjennom hele livsløpet, og stå overfor spesifikke utfordringer på flere områder, inkludert, men ikke begrenset til, fysisk og psykisk helse, utdanning, arbeid, økonomisk velferd og fritid.
• At det er behov for en helhetlig pasientsentrert tilnærming til diagnostisering av sjeldne tilstander for å ivareta behovene til personer som lever med en sjelden sykdom
• At kvinner og barn er utsatt for større sårbarhet og utfordringer på grunn av eksisterende ulikheter 

Betydningen av resolusjonen for Fragile X-fellesskapet

Fragilt X-familien vår er liten, men utretter store ting! Din deltakelse, interesse og uselviskhet ved å dele din reise med Fragilt X-syndrom er en av grunnene til at WHA har tatt dette store skrittet fremover for å sikre at ingen som lever med en sjelden tilstand, blir etterlatt. Resolusjonen er en oppfordring til politiske beslutningstakere, statlige helse- og forskningsmyndigheter, akademiske institusjoner, klinikere, pasientorganisasjoner, privat sektor og sivilsamfunn om å fremme innovasjon innen forskning og innovative diagnoser og tiltak. 

Fragilt X-fellesskapet har alltid vært pådrivere for en helhetlig, personsentrert tilnærming til diagnostisering og tidlig intervensjon. Det betyr at det er personen som lever med Fragilt X-syndrom, og ikke selve tilstanden, som skal stå i sentrum. 

Ved å vedta resolusjonen vil medlemslandene forplikte seg til å forbedre helseforholdene for dem som lever med en sjelden sykdom, gjennom en integrert tilnærming som sikrer likeverdig tilgang til rettidig, kostnadseffektiv, tilgjengelig og nøyaktig diagnose til en overkommelig pris, særlig for nyfødte gjennom universelle screeningprogrammer. Denne forpliktelsen omfatter også å oppnå full sosial inkludering i samfunnet, og å utrydde diskriminering og stigmatisering av personer som lever med Fragilt X-syndrom (med synlige og usynlige funksjonshemminger) på alle nivåer i samfunnet.