Klikk her for å lese hele forskningsrapporten av Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde og Hayley Crawford.

Bakgrunn 

Tidligere studier har vist at Fragilt X-syndrom (FXS), til tross for at det er monogent eller involverer ett gen, resulterer i varierende atferdsutfall på grunn av individuell variasjon i den fenotypiske profilen. Disse studiene har vist at slik atferdsvariasjon er knyttet til 5-HTTLPR (serotonin) og COMT (dopamin) enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP-er) når de måles tverrsnittlig. Det er imidlertid ukjent hvordan forholdet mellom SNP-er og longitudinelle atferdsbaner hos personer med FXS er. 

Forfatterne av denne studien utforsket forholdet mellom tre SNP-er (5-HTTLPR, COMT og monoaminoksidase A (MAOA)) og klinisk relevant atferd hos 42 mannlige deltakere som levde med FXS. Studien kategoriserte denne atferden som "autistiske kjennetegn, ødeleggelse av eiendom, aggresjon, stereotyp atferd, selvskading, repetitiv atferd og humør/interesse og glede". Disse ble målt på to tidspunkter over tre år ved hjelp av en rekke standardiserte spørreskjemaer, sammen med DNA-ekstraksjoner og genotyping. 

Resultater 

Studien fant at "vedvarende stereotyp atferd" var mindre utbredt hos menn som levde med FXS med AA COMT-genotype sammenlignet med AG- eller GG-genotyper. Deltakere med S/S 5-HTTLPR-genotypen viste en mer fremtredende nedgang i repetitiv og stereotyp atferd sammenlignet med L/S- eller L/L-genotypene. Kommunikasjonsferdighetene hos deltakere med MAOA-genotypen med tre repetisjoner så ut til å avta raskere i løpet av tre år sammenlignet med dem med fire repetisjoner. Forfatterne mener at disse funnene kan bidra til å utvikle fremtidige skreddersydde intervensjoner og vår forståelse av individuelle forløp for personer med FXS.