Oversikt

Menn og kvinner med 55-200 CGG-repetisjoner har Fragilt X-premutasjonen (FXpm). De kan være påvirket, eller ikke, av en rekke Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). Det forskes for tiden på dette feltet for å få en bedre forståelse. Det generelle rådet er å behandle symptomene når de oppstår, og å ta vare på seg selv med et sunt kosthold og mosjon, unngå røyking og lite eller ingen alkohol.

FXpm er vanlig, og de fleste vet ikke at de har det. Mange mennesker er asymptomatiske. Prevalenstallene for FXpm er anslått til 1 av 200-300 kvinner og 1 av 500-600 menn. Den generelle befolkningen screenes ikke for FXpm, men i noen land, for eksempel Australia og Israel, kan de som planlegger svangerskap, velge å teste seg for FXpm. Personer med FXpm kan ønske å ta stilling til reproduktive spørsmål og ta valg rundt fremtidige svangerskap. Et alternativ kan være å få tilgang til preimplantasjonsgenetisk testing (PGT).

Mange av symptomene knyttet til FXpm forekommer i den generelle befolkningen. Det er usikkert hvilke symptomer som er et resultat av naturlig forekomst, og hvilke som kan knyttes direkte til FXpm.

Her følger en liste over symptomer som personer med FXpm kan oppleve, under samlebetegnelsen Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). Se også mer informasjon om Fragilt X-assosiert primær ovarialinsuffisiens (FXPOI) og Fragilt X-assosiert tremor/ataksi-syndrom (FXTAS). Vær oppmerksom på at det ikke finnes noen spesifikke behandlingsanbefalinger for barn med FXpm. Det forskes fortsatt på dette feltet, og all støtte bør være personsentrert og basert på symptomer og individuelle behov.

Mulige problemerBehandling/støtte
Kvinner: FXPOI - uregelmessig menstruasjon, prematur ovariesvikt (POF), tidlig menopausePOI-klinikk hvis tilgjengelig, gynekolog, henvisning til lokal spesialistklinikk for tidlig overgangsalder
Familieplanlegging/fertilitetsproblemerGenetiker, fertilitetsklinikk, pre-implantasjonsgenetisk testing (PGT) der det er tilgjengelig
Kvinner: osteoporose - relatert til lave hormonnivåer/FXPOI/tidlig overgangsalderIdentifiser og behandle etter behov
FXTAS: vanligvis sett hos FXpm over 50 år - skjelving, hukommelsesvansker, balanseproblemer, nevropati, personlighetsforandringer (ustabilt humør eller irritabilitet), problemer med korttidshukommelsen, angst og depresjonFXTAS-klinikk, ataksiklinikk, spesialist i nevrologi, fysioterapi, ergoterapi
Psykiatriske problemer: angst, depresjonIdentifisering er nøkkelen - behandle ved hjelp av standardmetoder, og henvis til psykiske helsetjenester ved behov
Problemer med skjoldbruskkjertelen: hypotyreoseScreening, behandling med tyroksin ved behov
Fibromyalgi: muskelsmerter, kroniske smerterIdentifisere og henvise til spesialisttjenester ved behov
Kronisk utmattelsessyndrom (CFS)Identifisere og henvise til spesialisttjenester ved behov
MigreneIdentifisere og henvise til spesialisttjenester ved behov
Kardiovaskulære problemer: sannsynlig økt risiko for høyt blodtrykk og potensielt andre hjerte- og karsykdommerIdentifisere og behandle etter behov, med henvisning til kardiologspesialister etter behov

Ressurser

Fragilt X-assosiert primær ovarialinsuffisiens (FXPOI)

Kvinner med FXpm kan oppleve primær ovarialinsuffisiens (POI), også kalt Fragilt X-assosiert primær ovarialinsuffisiens (FXPOI). Dette kan ramme rundt 20% av FXpm-kvinnene. FXPOI kan vise seg med mildere symptomer, som uregelmessig menstruasjonssyklus, eller det kan være en mer alvorlig tilstand, som tidlig menopause (primær ovariesvikt eller POF). Hormonelle endringer bør overvåkes hos FXpm-kvinner. Kvinner med FXPOI kan fortsatt bli gravide, men de kan ha nedsatt fruktbarhet hvis de utvikler tidlig overgangsalder.

Personer med FXPOI er i risikosonen for å utvikle benskjørhet på grunn av for tidlig overgangsalder. Benskjørhet er en tilstand som fører til svekkede knokler, noe som øker sannsynligheten for at de brekker. Osteoporose diagnostiseres vanligvis ved hjelp av en bentetthetsskanning. Osteoporose behandles vanligvis med beinstyrkende medisiner, men fysioterapi kan bidra til å forebygge situasjoner som kan føre til beinbrudd. Beinbrudd kan ofte skyldes fall, og derfor kan det å holde muskulaturen stram og jobbe med balansen, særlig når man blir eldre, bidra til å minimere sannsynligheten for fall.

Personer med FXPOI kan også oppleve symptomer på fibromyalgi og utbredte muskelsmerter. Dette kan gjøre det vanskeligere å trene og opprettholde muskeltonus. En fysioterapeut kan foreslå øvelser med lav belastning eller tilpasse øvelsene slik at de passer bedre.

Ressurser

Fragilt X-assosiert tremor/ataksi-syndrom (FXTAS)

Fragilt X-assosiert tremor/ataksi-syndrom (FXTAS) kan ramme både menn og kvinner med FXpm over 50 år, men ses hyppigere hos mannlige bærere (40%) og sjeldnere hos kvinner (8-16%). Flertallet av dem som har FXpm, vil ikke utvikle FXTAS.

FXTAS er en degenerativ nevrologisk tilstand som kjennetegnes av skjelving, ataksi og gradvis kognitiv tilbakegang. Hvis du opplever noen av disse symptomene, bør du oppsøke en FXTAS- eller ataksi-spesialist, som kan teste, diagnostisere og tilby støtte for symptomene dine.

De vanligste symptomene på FXTAS er

  • Cerebellar ataksi (cerebellar = forårsaket av hjernen, ataksi = tap av funksjon)
  • Langsom gangart
  • Intention tremor (skjelving ved bevegelse i stedet for hvile)
  • Symptomer av typen Parkinsons sykdom

Personer med FXTAS har større risiko for å falle på grunn av tilstandens nevrodegenerative natur. Fysioterapi for FXTAS fokuserer ofte på å opprettholde ferdigheter og kondisjon. Utviklingen av FXTAS kan ikke forhindres, og derfor vil mange av øvelsene ha som mål å forbedre livskvaliteten og forsøke å bevare noen av de berørte ferdighetene.

Forskningen på FXTAS er fortsatt ganske begrenset, men det finnes bevis for at trening på tredemølle med støtte av kroppsvekt kan hjelpe på symptomer og generell helse.

Noen fysioterapier kan omfatte bruk av hjelpemidler for å hjelpe til i hverdagen, men dette kan være bedre håndtert av en ergoterapeut enn av en fysioterapeut.

Ressurser

Dette nettstedet er automatisk oversatt ved hjelp av kunstig intelligens. Hvis du oppdager en oversettelsesfeil, vennligst kontakt oss.