Som nevnt i den generelle delen om Fragilt X-syndrom (FXS), Personer med FXS kan være påvirket på ulike måter, og en personlig tilpasset tilnærming til omsorg og støtte er det beste. Hos kvinner skyldes det brede spekteret av FXS-variasjoner at kvinner har to X-kromosomer (se vår seksjon om genetikk). Det upåvirkede X-kromosomet kan kompensere for det endrede X-kromosomet. Denne balansen mellom hvilket X-kromosom som dominerer i en bestemt celle, er tilsynelatende tilfeldig.
De fleste kvinner får diagnosen først når en mannlig slektning får en FXS-diagnose, eller hvis de blir testet fordi det finnes FXS i familien (kaskadetesting). Det finnes mindre litteratur som definerer hvordan FXS påvirker kvinner, ettersom de første årene med forskning på FXS fokuserte på menn. Det er en oppfatning at kvinner med FXS generelt er rammet av sosial angst, men de kan også ha andre symptomer og komorbiditet, og det anslås at ⅓ av kvinner med FXS også har en intellektuell funksjonshemning. Det er viktig at kvinner blir sett av et tverrfaglig team med full testing av hvordan FMR1 genforandringer kan påvirke dem. Nevropsykiatrisk testing er viktig for å finne ut hvordan læring kan være påvirket. Dette kan gi informasjon om jentas styrker, som bidrar til læring, samt definerer områder som kan trenge støtte. Psykologisk støtte for å hjelpe med angst, pragmatisk logopedisk behandling for å hjelpe til med sosiale interaksjoner, og deltakelse i grupper for å forhindre isolasjon og oppmuntre til vennskap, kan alt sammen være til hjelp.
Det er viktig å forstå at det finnes et bredt spekter. Kvinner med FXS har fullført universitetsgrader, med og uten støtte, og har egne karrierer og familier. Andre kvinner, der det affiserte X-kromosomet har vært mer dominerende, kan ha begrensede kommunikasjonsevner, lærevansker og trenge mer støtte, men de kan også være sosiale, utadvendte og ha en glad og engasjerende personlighet.
National Fragile X Foundation har mer informasjon på kvinner med FXS.
