Hva er Fragilt X-syndrom?

Fragilt X-syndrom (FXS) er en genetisk tilstand som skyldes en endring på X-kromosomet som resulterer i en rekke fysiske, intellektuelle, emosjonelle og atferdsmessige symptomer. Denne endringen fører til at FMR1 genet slutter å fungere som det skal, noe som betyr at proteinet som lages fra genet ikke kan produseres. Hvis du mistenker FXS, bør du oppsøke helsepersonell for å få utført en gentest og diagnose.

Fragile X-genet og proteinet kalles Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, som forkortes til FMR1. Alle har FMR1 gen, men for personer med FXS har dette en endring som stopper FMR1 protein (FMRP) fra å bli produsert. Mer om dette finner du i avsnittet‘Fragilt X-genetikk’, som også inneholder informasjon om det genetiske grunnlaget for FMR1 premutasjon.

Fragilt X-syndrom er en sjelden tilstand som forekommer hos rundt 1 av 4000 menn og 1 av 6000 kvinner. Begge kjønn kan ha FXS, men ettersom kvinner har et annet X-kromosom som kan kompensere for det endrede skjøre X-kromosomet, kan tilstanden se forskjellig ut hos menn og kvinner. FXS har et bredt spekter av symptomer; ingen personer med FXS vil være like, og ikke alle vil ha alle symptomene. I tillegg til å ha en rekke symptomer, har personer med FXS mange styrker blant annet ved å være svært vennlig, ærlig, empatisk og følsom. Noen symptomer vil ha nytte av intervensjon og terapi, men ikke alle symptomer vil kreve profesjonell hjelp. Noen ganger blir styrkene og de positive egenskapene oversett av fagfolk, så det er viktig å anerkjenne disse også.

Fragilt X-syndrom-spekteret

FMR1 er et gen som alle har, men for personer med Fragilt X-syndrom (FXS) er det en endring som stopper dannelsen av FMR1 protein (FMRP). Dette proteinet brukes i utviklingen av synapser (forbindelsene mellom nerveceller). Fordi proteiner har en bred rolle i kroppen, betyr det at FXS er en kompleks tilstand og et spektrum der hver person med tilstanden vil ha ulike styrker og vansker. All informasjonen nedenfor kan gjelde for begge kjønn, men vi har tilleggsinformasjon om den variable presentasjonen hos jenter.

Mange av dem med FXS vil ha en viss intellektuell funksjonsnedsettelse eller vansker, men også her er det snakk om et spekter. Nevropsykologisk testing anbefales for å definere nøyaktig hvor styrkene (f.eks. hukommelse) og vanskene (f.eks. matematikk) ligger. Noen personer som lever med FXS, snakker ikke noe språk, mens andre snakker flere språk. Det er også mulig at noen kan være ‘mosaikk’, hvor FMR1 genet er fullt fungerende i noen celler og ikke i andre. Det er viktig å vurdere hver enkelt person i lys av kompleksiteten ved FXS. Mer informasjon er tilgjengelig i ‘Genetikk’ seksjon.

Ytterligere testing av ulike fysiske, atferdsmessige og kognitive aspekter (inkludert en rekke nevropsykiatriske tester) kan bestilles av helsepersonell etter behov.

Fysiske symptomer

De fysiske symptomene vil variere fra person til person, men nedenfor finner du noen av de vanligste symptomene forbundet med Fragilt X-syndrom (FXS).

  • Problemer med suging/amming hos nyfødte
  • Overdreven spyttproduksjon
  • Refluks i magesekken
  • Lav muskeltonus (også kjent som ‘muskulær hypotoni’)
  • Hypermobilitet i ledd
  • Øreinfeksjoner i tidlig barndom (også kjent som ‘otitis media’)
  • Vanskeligheter med balansen
  • Store, fremtredende ører
  • Forlenget ansikt (som ofte oppstår i ungdomsårene)
  • Forstørrede testikler hos menn, særlig etter puberteten (også kjent som ‘makroorkisme’)
  • Kun én fold på tvers av håndflaten (også kjent som ‘enkel tverrgående håndflatefold’)
  • Epileptiske anfall som vanligvis opphører i puberteten (rammer 10-25% av menn og mindre enn 8% av kvinner)
  • Mindre vanlig: Prolaps av mitralklaffen (der klaffen mellom venstre hjertekammer ikke fungerer som den skal, noe som kan føre til at blodet strømmer bakover)
  • Vansker med fin- og grovmotorisk koordinasjon (mer info i avsnittet om ‘Fysioterapi’)

Noen av disse symptomene er kjennetegn ved FXS og krever ikke behandling eller intervensjoner. Symptomer som lav muskeltonus, gastrisk refluks, epilepsi og mitralklaffprolaps bør diskuteres med en lege som kan sette inn støtte for å håndtere disse symptomene.

Følelsesmessige symptomer

Ettersom FXS er et spektrum, kan alle personer ha ett eller flere av disse symptomene. Det er viktig å få profesjonell støtte og en diagnose.

Mer informasjon om symptomer og behandling finnes i ‘Sensorisk‘ og ‘Atferd og behandlingsformer‘ seksjoner.

Atferdsmessige symptomer

Som ved alle sjeldne tilstander vil atferdssymptomene variere fra person til person, men nedenfor finner du atferdssymptomer som ofte er forbundet med Fragilt X-syndrom (FXS).

  • Hyperaktivitet (kan være knyttet til en ADHD diagnose)
  • Selvstimulerende atferd (ofte forkortet til stimming) for å hjelpe barnet med å regulere seg selv, inkludert:
    • Flaksende hender
    • Biting i hånden
    • Tygging
    • Leker med vann
    • Leker med brytere
    • Snurrende gjenstander
    • Og mer - dette er noen eksempler, men listen er ikke uttømmende
  • Matspising (spiser veldig raskt, noen ganger nesten uten å tygge)
  • Unngår øyekontakt
  • Atferd som ofte forbindes med autisme (autisme forekommer hos rundt ⅓ av personer med FXS)
  • Søvnproblemer (for eksempel tidlig oppvåkning om morgenen)
  • Manglende evne til å forutse farlige situasjoner
  • Desinteresse for omgivelsene

Mange av disse symptomene kan håndteres og forbedres ved hjelp av atferdsterapi, og du finner mer informasjon om dette i‘Atferd og behandlingsformer’ seksjon.

Erkjennelse

Et av de viktigste ikke-fysiske symptomene på Fragilt X-syndrom (FXS) er et endret intellektuelt nivå. Intellektnivået varierer fra person til person, men de fleste personer med FXS vil ha en eller annen grad av intellektuell funksjonsnedsettelse. Menn med FXS har ofte en lavere generell IQ enn kvinner med FXS, noe som forklares av genetikk, FXS er imidlertid en spekter som varierer fra person til person. De viktigste kjennetegnene på en utviklingshemming er forsinket utvikling av tale og språk, redusert eksekutivfunksjon, langsommere læring og problemer med hukommelse og sekvensering.

Nevropsykiatrisk testing anbefales for å finne ut hvor styrken ligger og hvor det er behov for hjelp. Det finnes både verbale og ikke-verbale IQ-tester, avhengig av personen som testes, og spesialisten kan fastslå de spesifikke områdene med sterke og svake IQ-egenskaper. En person med FXS kan ha høyere evner på ett område (for eksempel hukommelse) og trenge mer støtte på et annet område (for eksempel matematikk). Testingen kan utføres av nevropsykologer i kliniske miljøer eller av pedagogiske psykologer i skolen.

I tillegg til tradisjonelle IQ-tester finnes det i dag også tester i emosjonell kvotient (EQ) og sosial kvotient (SQ). Disse testene kan gi et bredere bilde av sterke sider og områder som trenger støtte. Å forstå en persons sterke sider bidrar til å lære bort ferdigheter, utvikle selvstendighet, selvtillit og kontakt med andre. Se avsnittet om‘Styrken til FXS‘.

Du finner mer informasjon om hvordan du kan støtte noen med FXS i avsnittene ‘Å hjelpe noen med FXS’ og ‘Ikke-medisinske behandlingsformer for Fragilt X-syndrom’.

Å gjenkjenne smerte

Personer med Fragilt X-syndrom (FXS) er ikke alltid i stand til å kommunisere smerten de føler. For personer med kommunikasjonsvansker kan smerte komme til uttrykk gjennom atferd som irritabilitet eller hyppigere utbrudd. Endringer i atferd kan ofte være et tegn på smerte, og derfor kan det å se til noen hjelpe dem med å uttrykke smerte. Bruk av en smerteskala eller et kroppsdiagram kan hjelpe en person til å kommunisere om han eller hun har smerter og hvor smertene sitter.

I tillegg har personer med FXS ofte en høyere smertetoleranse enn andre, noe som betyr at de kanskje ikke kjenner igjen problemer i kroppen sin. Regelmessige kontroller eller årlige gjennomganger hos helsepersonell kan bidra til å forebygge og behandle eventuelle problemer som kan oppstå. Familier har understreket viktigheten av regelmessige tannlegekontroller, ettersom tannsmerter kanskje ikke blir rapportert og tannråte ikke blir behandlet.

Ytterligere informasjon om å hjelpe barn med smerter er tilgjengelig, inkludert en nedlastbar ressurs og FLACC Pain Scale.

Livslang tilstand

Fragilt X-syndrom (FXS) er en livslang tilstand med en gjennomsnittlig forventet levealder. Ettersom FXS har en rekke symptomer, inkludert kommunikasjonsvansker, vil personer med FXS fortsatt ha behov for støtte inn i voksen alder og videre. Noen personer med FXS vil kunne leve et selvstendig liv, mens andre kan ha behov for mer støtte. Dette vil variere fra person til person basert på individuelle behov, og bør revurderes etter hvert som personen vokser fra barndom til voksen alder, og videre når de blir eldre. Du finner mer informasjon om dette i avsnittet‘Å hjelpe noen med Fragilt X-syndrom’.

Selv om det ikke finnes noen kur for Fragilt X-syndrom, finnes det behandlinger for symptombehandling. FraXI er en veldedig organisasjon som støtter mennesker som lever med FXS og deres fulle inkludering i samfunnet, i stedet for å fokusere på en kur. Forskningen som pågår på et tidlig stadium før forskning på mennesker for å ‘kurere’ FXS, omfatter “gensaksing” med CRISPR/Cas, men dette har så langt ikke hatt suksess på grunn av syndromets komplekse natur. FMR1 protein. Andre forskere ser på mRNA-behandlinger, genaktivering og produksjon av FMRP. Mer informasjon om aktuell forskning er tilgjengelig i‘Forskning’ på nettstedet.

Referanser

Dette nettstedet er automatisk oversatt ved hjelp av kunstig intelligens. Hvis du oppdager en oversettelsesfeil, vennligst kontakt oss.