Fragilt X-syndrom er den vanligste arvelige formen for intellektuell utviklingshemming, utviklings- og lærevansker og autisme. Det genetiske problemet som forårsaker Fragilt X-syndrom, ligger i et enkelt gen på X-kromosomet. Hvis dette genet er fullstendig mutert, kan det ikke lenger oppfylle sin normale funksjon, og proteinet det koder for, kan ikke lenger produseres. Mangelen på proteinet i Fragilt X-proteinet har ulike effekter i ulike celler i kroppen, særlig i hjernecellene, nevronene.
Navnet på Fragile X-genet/-proteinet er Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, forkortet FMR1/FMRP.
Fragilt X-syndrom er en sjelden tilstand som bare forekommer hos ca. 1:4000 menn og ca. 1:6000 kvinner.
Det antas at personer med Fragilt X-syndrom har en normal forventet levealder. På grunn av reduserte kommunikasjonsevner må man imidlertid være oppmerksom på at de berørte personene kan trenge hjelp til å gjenkjenne og rapportere helseproblemer, særlig, men ikke bare, i voksen alder.
Det har vært gjort ulike forsøk på å påvirke effekten av det manglende proteinet, men så langt har man ikke funnet noen positive resultater av betydning. På grunn av kompleksiteten i de underliggende endringene i proteomikken som Fragilt X-syndrom forårsaker, er det usannsynlig at man vil finne en farmakologisk "kur" i egentlig forstand.
Andre teoretisk tenkelige intervensjoner, som "gensaksen" CRISPR/Cas, møter andre fundamentale barrierer når det gjelder anvendelse.
Det finnes noen farmakologiske behandlinger for de symptomene en person kan oppleve (f.eks. angst, ADHD, mage- og tarmproblemer), men ingen av dem er uten bivirkninger som man må ta hensyn til.
Det korte svaret: Selvsagt! Det er nesten helt sikkert at du vil trenge hjelp og støtte fra familien din. Og det er viktig at de forstår barnet ditt, og at det vil ha spesielle behov.
Fragilt X er også en familietilstand. Det betyr at på grunn av arvegangen kan den forekomme i ulike grener av slektstreet. Det kan derfor være veldig viktig at andre familiemedlemmer vet at det er noe som kan ha påvirket barna deres, eller som kan være viktig for fremtidige generasjoner og familieplanlegging.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
Dette er en personlig avgjørelse - noen familier velger å ikke fortelle det til sitt barn med Fragilt X-syndrom (FXS) og alvorlig utviklingshemming, fordi de ikke vil forstå det og fordi det kan skremme dem. Andre foreldre mener imidlertid at det er best for barnet å vokse opp med vissheten om at det har noe som kalles Fragilt X-syndrom. At det er en del av den de er.
Det er opp til deg om og når du velger å introdusere temaet for barnet ditt. Det er ikke sikkert at de noen gang vil forstå tilstanden fullt ut, men de har i det minste en grunn til hvorfor de kan slite når de ser at andre rundt dem (f.eks. på skolen) gjør ting lettere. Snakk gjerne med andre familier som har barn med FXS, og søk støtte og råd fra landsorganisasjonen din.
Det er ofte bra for barnet å fortelle om tilstanden sin til klassekameratene eller i en skolesamling. Dette kan øke bevisstheten om Fragilt X-syndrom, skape forståelse for tilstanden og føre til et mer innbydende og inkluderende miljø på skolen. Hvis det er hensiktsmessig, kan et familiemedlem (foreldre eller søsken) hjelpe til med å fortelle. Det viktigste er å feire hver enkelt persons individualitet og å fremme inkludering og bekreftelse.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
Spesielt i kliniske studier som involverer nye medikamentkandidater, bør familiene være spesielt forsiktige, ettersom det er flere risikoer involvert. Spørsmål som "Har jeg virkelig forstått hva barnet mitt får?", "Kjenner jeg virkelig til de mulige bivirkningene?", "Tror jeg virkelig at barnet mitt er villig til å delta i studien?" er av stor betydning og bør vurderes og besvares på en ærlig måte. Spesielt det siste spørsmålet er langt fra enkelt å svare på, ettersom de fleste personer med Fragil X ikke kan gi samtykke til å delta i en medisinsk studie på egen hånd.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
