Fragilt X-syndrom er den vanligste arvelige formen for intellektuell utviklingshemming, utviklings- og lærevansker og autisme. Det genetiske problemet som forårsaker Fragilt X-syndrom, ligger i et enkelt gen på X-kromosomet. Hvis dette genet er fullstendig mutert, kan det ikke lenger oppfylle sin normale funksjon, og proteinet det koder for, kan ikke lenger produseres. Mangelen på proteinet i Fragilt X-proteinet har ulike effekter i ulike celler i kroppen, særlig i hjernecellene, nevronene.
Navnet på Fragile X-genet/-proteinet er Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, forkortet FMR1/FMRP.
Fragilt X-syndrom er en sjelden tilstand som bare forekommer hos ca. 1:4000 menn og ca. 1:6000 kvinner.
Det antas at personer med Fragilt X-syndrom har en normal forventet levealder. På grunn av reduserte kommunikasjonsevner må man imidlertid være oppmerksom på at de berørte personene kan trenge hjelp til å gjenkjenne og rapportere helseproblemer, særlig, men ikke bare, i voksen alder.
Det har vært gjort ulike forsøk på å påvirke effekten av det manglende proteinet, men så langt har man ikke funnet noen positive resultater av betydning. På grunn av kompleksiteten i de underliggende endringene i proteomikken som Fragilt X-syndrom forårsaker, er det usannsynlig at man vil finne en farmakologisk "kur" i egentlig forstand.
Andre teoretisk tenkelige intervensjoner, som "gensaksen" CRISPR/Cas, møter andre fundamentale barrierer når det gjelder anvendelse.
Det finnes noen farmakologiske behandlinger for de symptomene en person kan oppleve (f.eks. angst, ADHD, mage- og tarmproblemer), men ingen av dem er uten bivirkninger som man må ta hensyn til.
Det korte svaret: Selvsagt! Det er nesten helt sikkert at du vil trenge hjelp og støtte fra familien din. Og det er viktig at de forstår barnet ditt, og at det vil ha spesielle behov.
Fragilt X er også en familietilstand. Det betyr at på grunn av arvegangen kan den forekomme i ulike grener av slektstreet. Det kan derfor være veldig viktig at andre familiemedlemmer vet at det er noe som kan ha påvirket barna deres, eller som kan være viktig for fremtidige generasjoner og familieplanlegging.
Noen familiemedlemmer kan utvikle skyldfølelse, i den forstand at de føler at de er ansvarlige for å videreføre en genetisk sykdom til sine avkom eller barnebarn. Snakk med dem, fortell dem at de ikke har noe ansvar for å videreføre en genetisk tilstand. Null.
Når alt dette er sagt, er det likevel noen som velger å fortelle det bare til utvalgte familiemedlemmer og svært få venner, fordi de føler at barnet vil bli behandlet dårlig hvis tilstanden blir kjent. Diskriminering og stigmatisering kan forekomme. Noen ganger foretrekker familier å forklare at barnet har lettere lærevansker, eller at det trenger støtte på enkelte områder. FraXI arbeider mot diskriminering og stigmatisering, slik at verden skal bli mye mer aksepterende overfor personer med Fragilt X-syndrom.
Dette er en personlig avgjørelse - noen familier velger å ikke fortelle det til sitt barn med Fragilt X-syndrom (FXS) og alvorlig utviklingshemming, fordi de ikke vil forstå det og fordi det kan skremme dem. Andre foreldre mener imidlertid at det er best for barnet å vokse opp med vissheten om at det har noe som kalles Fragilt X-syndrom. At det er en del av den de er.
Det er opp til deg om og når du velger å introdusere temaet for barnet ditt. Det er ikke sikkert at de noen gang vil forstå tilstanden fullt ut, men de har i det minste en grunn til hvorfor de kan slite når de ser at andre rundt dem (f.eks. på skolen) gjør ting lettere. Snakk gjerne med andre familier som har barn med FXS, og søk støtte og råd fra landsorganisasjonen din.
Det er ofte bra for barnet å fortelle om tilstanden sin til klassekameratene eller i en skolesamling. Dette kan øke bevisstheten om Fragilt X-syndrom, skape forståelse for tilstanden og føre til et mer innbydende og inkluderende miljø på skolen. Hvis det er hensiktsmessig, kan et familiemedlem (foreldre eller søsken) hjelpe til med å fortelle. Det viktigste er å feire hver enkelt persons individualitet og å fremme inkludering og bekreftelse.
Foreldre til et barn som har fått diagnosen Fragilt X-syndrom (FXS), ønsker kanskje å få et barn til og spør seg selv om deres neste barn også vil ha FXS. Ettersom FXS er en genetisk tilstand, er det en mulighet. Sjansen for at det neste barnet også vil ha Fragilt X-syndrom er omtrent 50:50.
Det er mulig å bruke medisinske intervensjoner som har som mål å sikre at et fremtidig barn ikke har FXS. Dette er et etisk problematisk tema og kan være kultursensitivt. Noen foreldre kan føle at det å unngå et barn nummer to med FXS er et tegn på at de heller ikke egentlig aksepterer sitt første barn. Andre foreldre foretrekker kanskje å unngå et fremtidig barn med FXS, selv om de er glad i sitt eget barn. Det beste er å søke råd hos legen din eller en genetisk rådgiver, ettersom dette er komplekse og personlige spørsmål.
Vi har en liste over forskningsmuligheter på nettstedet vårt. Også din nasjonale Fragile X-forening vil bli kontaktet av forskere som ønsker å forske på Fragile X. Foreningen din vil da gjøre noen kontroller for å se om de sikkerhetsmessige og etiske kravene er oppfylt. Hvis alt ser ut til å være i orden, vil de videreformidle informasjonen til foreningens medlemmer. Hvis du blir direkte kontaktet av forskningsinstitusjoner, må du selv forsikre deg om at alt er i orden.
Spesielt i kliniske studier som involverer nye medikamentkandidater, bør familiene være spesielt forsiktige, ettersom det er flere risikoer involvert. Spørsmål som "Har jeg virkelig forstått hva barnet mitt får?", "Kjenner jeg virkelig til de mulige bivirkningene?", "Tror jeg virkelig at barnet mitt er villig til å delta i studien?" er av stor betydning og bør vurderes og besvares på en ærlig måte. Spesielt det siste spørsmålet er langt fra enkelt å svare på, ettersom de fleste personer med Fragil X ikke kan gi samtykke til å delta i en medisinsk studie på egen hånd.
Rådfør deg med barnelegen eller allmennlegen din, eller den legen som er ansvarlig for å skrive ut den ønskede medisinen. Forsikre deg om at de, og spesielt du, har forstått fullt ut hva slags bivirkninger som kan oppstå. I tillegg må man huske på at personer med Fragilt X-syndrom kanskje ikke er i stand til å rapportere medisinske problemer på riktig måte. Derfor kan det ta lengre tid enn vanlig før omsorgspersonene innser at det har oppstått et problem med en medisinering, og det kan ha blitt mer alvorlig før det. I alle tilfeller må medisinsk fagpersonell involveres når man vurderer å gi legemidler til en person med Fragilt X-syndrom, og det må være konstant tilsyn.
