Innholdsfortegnelse:
Diagnostisk prosess
Fragilt X-syndrom (FXS) diagnostiseres gjennom genetisk testing. Testing av en person med mistanke om FXS gjøres vanligvis ved at det tas en blodprøve som sendes til et laboratorium for å teste hvilken form av FMR1 genet er til stede. Det er også mulig å stille diagnosen ved hjelp av spytt- eller munnpinneprøver, som er enklere å samle inn. Spør helsepersonell, for eksempel barnelege, fastlege eller genetisk klinikk, om råd. Vennligst se Klinikker etter land for lenker i ditt område.
Testing for FXS hos barn vurderes vanligvis når det foreligger tegn på forsinket utvikling (for eksempel forsinket tale og språk, sosiale og emosjonelle vansker, sensitivitet overfor visse situasjoner og noen ganger forsinkelser i motoriske ferdigheter, for eksempel når det gjelder å lære å gå), og når det finnes en familiehistorie. Gjennomsnittsalderen for diagnostisering er 36 måneder for gutter og 42 måneder for jenter. Tidlig intervensjon vil imidlertid bidra til å støtte barnet på lang sikt, så det er viktig å få stilt en diagnose så snart som mulig ved mistanke om FXS.
En helsearbeider, barnelege eller terapeut kan vurdere om barnet er forsinket i utviklingen, og deretter kan helsearbeideren henvise familien til en genetiker som kan utføre en gentest for FXS. I tillegg kan familien henvises til en genetisk rådgiver som kan veilede familien gjennom prosessen og tilby støtte. Diagnosen vurderes hos gravide kvinner der moren enten har en kjent FMR1 premutasjon eller FXS, eller det finnes en familiehistorie med FXS. Prenatal testing kan gjøres enten ved hjelp av fostervannsprøve, der det tas en prøve av væsken som omgir barnet, eller morkakeprøve, der det tas celler fra morkaken for testing. Begge disse metodene tester for endringer i FMR1 gen. Risiko og fordeler bør diskuteres med helsepersonell før testingen gjennomføres.
Diagnosekoder
Diagnosekoder er en måte å identifisere tilstander på. Blant disse er ICD-10/11 (International Classification of Diseases) og ORPHA-kode (Orphanet naming system). For tiden brukes ICD-10, men den er i ferd med å bli erstattet av en nyere ICD-11-utgave. Disse kodene er viktige for å sikre at personer med Fragilt X-syndrom (FXS) får tilgang til terapier og behandlinger.
For Fragilt X-syndrom er kodene
- ICD-10: Q99.2
- ICD-11: LD55
- ORPHA-kode: 908
I tillegg til kodene for FXS er det viktig at kodene for eventuelle andre tilstander finnes i den enkeltes helsejournal. Andre tilstander diagnostiseres ofte sammen med FXS, for eksempel autisme, ADHD og epilepsi, som alle har ulike terapier og tiltak som er spesifikke for den aktuelle tilstanden. Alle de relevante kodene brukes av fagpersoner for å muliggjøre tverrfaglig støtte og intervensjoner.
Neste steg etter diagnostisering
Å få diagnosen Fragilt X-syndrom (FXS) kan være en overveldende opplevelse. Men det gir ofte familiene tilgang til mange muligheter for støtte og hjelp, blant annet tilgang til et fellesskap med andre familier som går gjennom lignende opplevelser. Det første trinnet etter en diagnose er vanligvis forklare tilstanden til familie og venner. Det kan være viktig å forklare diagnosen til familien på grunn av måten FXS nedarves på, noe som betyr at andre familiemedlemmer kan ha sykdommen. FMR1 premutasjon eller FXS. Når diagnosen er stilt, kan slektninger testes med støtte for de som enten har FMR1 premutasjon eller FXS. Denne diagnostiseringen i storfamilien kalles ‘kaskadetesting’. Graden av kaskadetesting kan variere fra land til land - noen helsesystemer sporer opp familiemedlemmer for premutasjonstesting og tester søsken, mens andre helsesystemer tester andre barn i familien bare hvis de har symptomer på FXS, mens testing av ikke-symptomatiske barn utsettes til de er voksne.
Når man har fått en FXS-diagnose, er neste skritt å begynne å iverksette støtte for både personen(e) med FXS og de som bryr seg om dem. Ettersom hver enkelt person med FXS vil oppleve et unikt spekter av symptomer, er det viktig at støtten og behandlingsformene som settes i verk, er tilpasset hver enkelt person. Du finner mer informasjon om tilgjengelige behandlingsformer som kan bidra til å håndtere symptomene, i de enkelte avsnittene på‘Ikke-medisinske behandlingsformer for Fragilt X-syndrom‘.
Råd til medisinsk fagpersonell som stiller en diagnose
Mange familier har vært på jakt etter en diagnose for sine nærmeste i flere år. Derfor er det å få svar på hva de har opplevd en viktig milepæl på reisen, og det setter en stopper for en del av usikkerheten. Måten diagnosen Fragilt X-syndrom (FXS) stilles på, kan ha varig innvirkning på familiene og hvordan de går videre for å få tilgang til den hjelpen som er tilgjengelig for dem.
En personlig diagnose er ofte til størst hjelp for familiene, og gir dem mulighet til å stille alle umiddelbare spørsmål de måtte ha. Det vil sannsynligvis være en følelsesladet opplevelse for alle involverte, og det er derfor svært viktig hvordan man formulerer seg når man overleverer diagnosen. Det bør brukes et ikke-medisinsk språk og ord som ikke stigmatiserer tilstanden, ettersom dette kan være første gang familien har hørt om FXS. Det hjelper derfor ikke å fokusere på det negative. Selv om barn med FXS vil møte utfordringer, er det sannsynlig at de er snille, hjelpsomme, ærlige og empatiske. Vi har en egen seksjon om styrkene til de som lever med FXS. Ved å fremheve disse positive trekkene som ofte finnes hos personer med FXS, kan familiene få hjelp til å danne seg et ‘fullstendig bilde’ av den de er glad i utover diagnosen. Man bør henvise til en genetisk rådgiver, ettersom slektninger av personen som har fått diagnosen FXS, kan ha enten FXS eller en Fragil X premutasjonsassosiert tilstand (FXPAC).
Mye av den medisinske litteraturen som er knyttet til FXS, inneholder skadelig og ufølsomt språk. Å stille en diagnose som ikke fokuserer på det negative og ikke bruker støtende språk, vil hjelpe familiene til å akseptere diagnosen i stedet for å se den som noe ødeleggende. Ved å tillate en dialog mellom helsepersonell og familier vil familiene få en bedre forståelse av FXS og hvilke konsekvenser sykdommen vil ha for deres kjære. Ettersom FXS har et bredt spekter av symptomer som varierer fra person til person, er det nyttig å gå gjennom de faktiske symptomene som er observert hos barnet sammen med familiene, slik at de får et bedre inntrykk av hvordan FXS påvirker akkurat deres barn. Barn med FXS har ofte andre forhold sammen med FXS, for eksempel autisme, ADHD og epilepsi, som kan kreve flere konsultasjoner for å diskutere behandlings- og terapialternativer.
Å henvise familier til ressurser er et nyttig sted å begynne. Mange land har sin egen Fragile X-familieforening (se avsnittet ‘Familieforeninger etter land’) som hjelper familiene med å få tilgang til den hjelpen som er tilgjengelig. I tilfeller der det ikke finnes en forening, kan det finnes en uoffisiell gruppe av foreldre (Kontakt oss for mer informasjon) eller informasjon på ditt språk fra en Fragile X-organisasjon i et annet land som snakker samme språk. Å henvise familier til familieforeninger for Fragile X kan hjelpe dem til å føle seg mindre alene og gi dem mulighet til å komme i kontakt med andre familier som deler lignende erfaringer.
Ofte er det mangel på integrert hjelp og veiledning tilgjengelig for familiene, noe som kan føre til at det til slutt blir opp til dem selv å finne støtte til den de er glad i med FXS. Dette bør unngås ved å forklare hvilke typer støtte og terapier som er tilgjengelige (inkludert medisinsk, pedagogisk og sosial), og ved å sette sammen en plan for neste skritt etter en diagnose.
