Den 8. Re(ACT)-kongressen og det 6. internasjonale forskningskonsortiet for sjeldne diagnoser (IRDiRC) ble avholdt i fellesskap 5.-7. mars 2025 i Brussel. Arrangementet er et av de viktigste og mest mangfoldige kollokviene for ledende eksperter, talspersoner og nye talenter innen forskning på sjeldne tilstander, der de kan diskutere og dele kunnskap om hvordan man kan bryte stereotypier, bekjempe stigmatisering gjennom politiske endringer og fremme forskningssamarbeid for å forme livet til dem som lever med en sjelden tilstand. 

Litt om kongressen

Blackswan Foundation har arrangert Re(ACT)-kongressen siden 2012. Det er nå et samarbeidsprosjekt med IRDiRC, som ble etablert i 2011 av Europakommisjonen og US National Institutes of Health. Arrangementet har i over ti år vært en inkluderende plattform for interessenter på alle arenaer innen forskning på sjeldne tilstander, og har et multinasjonalt rammeverk. Arrangørene har nå inngått et samarbeid med European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA) og The European Alliance of Patient Organizations (Eurordis). 

FraXIs bidrag

Fragile X International var representert ved president og styreleder Kirsten Johnson under sesjonen om "konsekvenser av sjeldne sykdommer for pasienter, familier og samfunn". Kirsten fremhevet forskningen som har vist at personer som lever med en sjelden sykdom, og deres familier, er mer påvirket enn befolkningen generelt. Hun trakk frem problemer som forhøyede nivåer av stress, angst og depresjon hos personer som lever med sjeldne tilstander, sosial isolasjon, problemer med tilgang til helsetjenester og økonomisk uavhengighet. 

Hun snakket også om Blueprint for Psychosocial care som ble publisert av EURORDIS i 2024, og som er tilgjengelig her. På EURORDIS' nettsted finnes det ressurser om psykisk helse og velvære, blant annet faktaark, podkaster, webinarer og personlige vitnesbyrd.  

Kirsten presenterte tidlige resultater fra en systematisk oversikt om psykososial omsorg og sjeldne tilstander, som vil bli publisert senere i 2025. De første funnene fremhever familiens betydning for å støtte personen som lever med en sjelden tilstand, og at familierelasjoner er en sterk indikator på livskvalitet.