FraXIs president Kirsten Johnson holdt et foredrag på konferansen 6. internasjonale konferanse om Fragilt X-premutasjonsassosierte tilstander som ble avholdt fra 8. til 11. september 2025 i Italia. Kirsten var blant de mange internasjonale ekspertene som delte sitt arbeid om ulike temaer knyttet til FXPAC og FXTAS. 

Den internasjonale konferansen om Fragilt X-assosierte premutasjonstilstander arrangeres annethvert år, og er en uvurderlig plattform for forskere, leger og forkjempere fra hele verden som møtes for å dele sine bidrag. Fra 8. til 11. september i år møttes deltakere som representerte ulike foreninger med FXPAC, FXPOI og FXTAS (Fragilt X-assosiert tremor/ataksi-syndrom), i solfylte Polignano i Italia for å lære og dele ideer i fire hele dager. Målet med konferansen var å gi eksperter mulighet til å utdype sin forståelse av FMR1 premutasjonen og dens kliniske, kognitive og atferdsmessige manifestasjoner, samtidig som vi står sammen om å forbedre livet til personer og familier som lever med FXPAC. 

En rekke temaer ble diskutert på konferansen - fra molekylære og cellulære mekanismer, klinisk karakterisering til psykologiske og atferdsmessige fenotyper, og nye strategier for behandling og intervensjon. Et viktig trekk ved årets konferanse var mangfoldet i innfallsvinklene til å forstå premutasjonsassosierte tilstander.

Kirsten Johnson fra FraXI holdt et foredrag om FXPAC og inkluderende terminologi, basert på en papir som hun har skrevet sammen med Jonathan Herring og Jörg Richstein. I artikkelen hevdes det at det overordnede begrepet "FXPAC" fremmer inkludering og hjelper klinikere med å forstå hvordan pasientene deres vil bli påvirket, og oppfordrer forskere til å utforske de ulike

tilstander som kan være knyttet til endret FMR1 genuttrykk. Studien undersøker også stigmatisering og diskriminering av personer som lever med sykdommen og deres familier, og hvordan bruken av dette begrepet kan virke avskrekkende. 

Du kan lese hele sammendraget av denne presentasjonen og andre presentasjoner som ble holdt på konferansen her.