Les originalartikkelen av Ann C. Genovese og Merlin G. Butler

En nylig publisert systematisk oversikt som beskriver det genetiske grunnlaget for FXS og identifiseringen av tilknyttede utviklingsmessige, atferdsmessige og psykiatriske tilstander i løpet av individets levetid, er nå tilgjengelig for lesing på nettet. Studien, som er utført av Ann C. Genovese og Merlin G. Butler, gjennomgår kliniske trekk, terapeutiske intervensjoner (inkludert utprøvende behandlinger) og aktuelle forskningsoppdateringer.

Studien gir en omfattende beskrivelse av FXS i flere dimensjoner, inkludert genetikk, helse, nevroutviklingsmessige trekk, atferdsmessige og psykiatriske trekk, samt behandling og tiltak. Artikkelen gir ikke bare inngående innsikt i vanlige utfordringer som personer som lever med FXS står overfor, men diskuterer også deres styrker og unike evner. Artikkelen konkluderer med at tidlig oppdagelse av FXS med metyleringsspesifikk kvantitativ smelteanalyse hos nyfødte har umiddelbare anvendelser i FXS-diagnostikk, og kan brukes i landsomfattende screening av nyfødte. Forfatterne mener at tidlig oppdagelse av FXS resulterer i tidlige intervensjoner, noe som muliggjør intensiv utviklingsterapi og tverrfaglig behandling som kan garantere langsiktige resultater når det gjelder forbedring av livskvaliteten til personer som lever med FXS. 

Artikkelen etterlyser mer data om nevroutviklingsmessige, atferdsmessige og psykiatriske komorbiditeter hos personer med FXS, spesielt for dem som lever med en dobbeltdiagnose av FXS og autisme. Det er behov for mer forskning innen genomteknologi, bioinformatikk, beregningsbaserte prediksjoner og humane genomdatabaser. Tilgjengeligheten av slik forskning vil i stor grad kunne bidra til å forstå genetiske determinanter, molekylære mekanismer og biologiske prosesser som ligger til grunn for FXS.