Nylige internasjonale nyheter om Fragilt X-syndrom
Beskrivelse og klassifisering av ansiktskjennetegn - Ny utvikling
Basert på 3D-bilder av Fragilt X-syndrom i en retrospektiv kohort av unge kinesiske menn Klikk her for å lese hele artikkelen av Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou og Qiong Xu En lang og smal ...
Forandringer i hjernenettverket ved Fragilt X-syndrom
Gjennomgang av nevroavbildningsfunn ved FXS Klikk her for å lese hele artikkelen av Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann og George M. Ibrahim Det er et allment kjent faktum at FXS fører til omfattende og varierende endringer i hjernen som forårsaker atferdsmessige og kognitive forskjeller. I denne nye oversikten gir forfatterne en omfattende oversikt over...
Ny studie dokumenterer sammenhengen mellom felles genetisk variasjon og atferdsutvikling hos menn som lever med FXS
Klikk her for å lese hele forskningsartikkelen av Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde og Hayley Crawford. Bakgrunn Tidligere studier har vist at Fragilt X-syndrom (FXS), til tross for at det er monogent eller involverer ett gen, resulterer i ulike atferdsutfall på grunn av individuelle variasjoner i den fenotypiske profilen.
En ny systematisk oversikt
Fragilt X-syndrom gjennom hele livsløpet med fokus på genetikk, nevroutviklingsmessige, atferdsmessige og psykiatriske assosiasjoner: En ny systematisk oversikt Les originalartikkelen av Ann C. Genovese og Merlin G. Butler En nylig publisert systematisk oversikt som beskriver det genetiske grunnlaget for FXS og identifiseringen av assosierte utviklingsmessige, atferdsmessige og psykiatriske tilstander gjennom hele...
FMR1-premutasjon og angst - ny studie
Klikk her for å lese hele artikkelen Studien finner ingen sammenheng mellom FMR1-premutasjonen og verken ADHD eller angst Innledning Et forskningsprosjekt som har analysert data fra 53 707 kvinner som har gjennomgått genetisk testing i forbindelse med familieplanlegging, har ikke funnet noen sammenheng mellom forekomsten av FMR1-premutasjonen og verken ADHD eller angst. Studien består av en...
Taleutvikling - ny studie
Ny studie om forholdet mellom Fragilt X-budbringer-ribonukleoprotein (FMRP) og utviklingen av tale og ordforråd hos unge gutter med Fragilt X-syndrom Bidragsyterne Stephen R. Hooper, John Sideris, Deborah R. Hatton og Joanne R. Roberts har publisert en banebrytende ny studie med tittelen "The Contribution of FMRP to the Development...
Resultater fra Sjeldenbarometeret 2025: Anerkjennelse av funksjonsnedsettelser og barrierer
Hovedfunnene fra EURORDIS #RareBarometer-undersøkelsen om konsekvensene av å leve med en sjelden tilstand er nå ferdigstilt og kan leses her. Undersøkelsen ble gjennomført mellom juli og september 2024, og samlet inn data fra 9591 deltakere over hele Europa. Vi har fått tilsendt svarene om Fragilt X-syndrom samt den generelle info....
