Nylige internasjonale nyheter om Fragilt X-syndrom
Beskrivelse og klassifisering av ansiktskjennetegn - Ny utvikling
Basert på 3D-bilder av Fragilt X-syndrom i en retrospektiv kohort av unge kinesiske menn Klikk her for å lese hele artikkelen av Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou og Qiong Xu En lang og smal ...
Forandringer i hjernenettverket ved Fragilt X-syndrom
Gjennomgang av nevroavbildningsfunn ved FXS Klikk her for å lese hele artikkelen av Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann og George M. Ibrahim Det er et allment kjent faktum at FXS fører til omfattende og varierende endringer i hjernen som forårsaker atferdsmessige og kognitive forskjeller. I denne nye oversikten gir forfatterne en omfattende oversikt over...
Ny studie dokumenterer sammenhengen mellom felles genetisk variasjon og atferdsutvikling hos menn som lever med FXS
Klikk her for å lese hele forskningsartikkelen av Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde og Hayley Crawford. Bakgrunn Tidligere studier har vist at Fragilt X-syndrom (FXS), til tross for at det er monogent eller involverer ett gen, resulterer i ulike atferdsutfall på grunn av individuelle variasjoner i den fenotypiske profilen.
En ny systematisk oversikt
Fragilt X-syndrom gjennom hele livsløpet med fokus på genetikk, nevroutviklingsmessige, atferdsmessige og psykiatriske assosiasjoner: En ny systematisk oversikt Les originalartikkelen av Ann C. Genovese og Merlin G. Butler En nylig publisert systematisk oversikt som beskriver det genetiske grunnlaget for FXS og identifiseringen av assosierte utviklingsmessige, atferdsmessige og psykiatriske tilstander gjennom hele...
FMR1-premutasjon og angst - ny studie
Klikk her for å lese hele artikkelen Studien finner ingen sammenheng mellom FMR1-premutasjonen og verken ADHD eller angst Innledning Et forskningsprosjekt som har analysert data fra 53 707 kvinner som har gjennomgått genetisk testing i forbindelse med familieplanlegging, har ikke funnet noen sammenheng mellom forekomsten av FMR1-premutasjonen og verken ADHD eller angst. Studien består av en...
Taleutvikling - ny studie
Ny studie om forholdet mellom Fragilt X-budbringer-ribonukleoprotein (FMRP) og utviklingen av tale og ordforråd hos unge gutter med Fragilt X-syndrom Bidragsyterne Stephen R. Hooper, John Sideris, Deborah R. Hatton og Joanne R. Roberts har publisert en banebrytende ny studie med tittelen "The Contribution of FMRP to the Development...
Resultater fra Sjeldenbarometeret 2025: Anerkjennelse av funksjonsnedsettelser og barrierer
Hovedfunnene fra EURORDIS #RareBarometer-undersøkelsen om konsekvensene av å leve med en sjelden tilstand er nå ferdigstilt og kan leses her. Undersøkelsen ble gjennomført mellom juli og september 2024, og samlet inn data fra 9591 deltakere over hele Europa. Vi har fått tilsendt svarene om Fragilt X-syndrom samt den generelle info....
Første studie i sitt slag om redusert respiratorisk sinusarytmi hos spedbarn med FMR1-premutasjonen
Klikk her for å lese hele artikkelen av Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez, Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman og Jane Roberts. Bakgrunn Fragilt X-premutasjonen (FXpm) er forårsaket av en CGG-repetisjon mellom 55-200 i FMR1-genet og er forbundet med forstyrrelser i det autonome nervesystemet (ANS)...
Premutasjon hos kvinner med preFXTAS: En artikkel som etterlyser kjønnsspesifikke diagnosekriterier
Les den nye studien som belyser muligheten for å formulere nye diagnostiske kriterier, biomarkører og intervjusjekklister/vurderingsskalaer som er spesielt tilpasset kvinner som lever med Fragile-X-assosiert tremor/ataksi-syndrom (FXTAS). FXTAS er en progressiv nevrodegenerativ lidelse som er assosiert med FMR1-genets premutasjon hos både menn og kvinner, men forskere har funnet ut at presentasjonen og utviklingen varierer hos kvinner....
"Når livet blir mer krevende": En livslang, multiintegrert tilnærming til nevropsykologisk-kognitiv atferdsterapi for unge voksne som lever med FXS
Et prosjekt ledet av Dr. Alice Montanaro har funnet ut at kombinert nevropsykologisk-kognitiv atferdsterapi (nCBT) for unge voksne som lever med FXS, gir dem større fordeler i hverdagen på grunn av den flerdimensjonale tilnærmingen. Møt Alice Montanaro. Hun er ikke en vanlig klinisk forsker på FXS. Hun jobber som kognitiv atferdsterapeut ved University of...
"Til tross for at barn med FXS har utviklingshemming og autismekarakteristika, er de dyktige til å mentalisere", viser en ny studie.
Denne bloggartikkelen oppsummerer funn fra en forskningsartikkel som dokumenterer mentaliseringsevnen til barn som lever med Cornelia de Langes syndrom og Fragilt X-syndrom. Du kan lese hele artikkelen av Katherine Ellis, Joanna Moss, Malwina Dziwisz, Beth Jones, Christina Danai Griva, Sophie Pendered, Roisin C Perry og Sarah J White her. For mer informasjon...
80 år med fremskritt innen forskning på FXS
Mathijs B. van der Lei og R. Frank Kooy tar oss med gjennom åtte tiår med transformativ forskning på FXS i denne litteraturgjennomgangen. Bildet er gjengitt med tillatelse fra Biomedicines Omfattende forskning de siste 80 årene har ført til viktige fremskritt i den genetiske, molekylære og kliniske forståelsen av Fragilt X-syndrom (FXS). En historisk oversikt over FXS...
Fragilt X-syndrom gjennom hele livsløpet med fokus på genetikk, nevroutviklingsmessige, atferdsmessige og psykiatriske sammenhenger: En ny systematisk oversikt
Les originalartikkelen av Ann C. Genovese og Merlin G. Butler En nylig publisert systematisk gjennomgang som beskriver det genetiske grunnlaget for FXS og identifiseringen av assosierte utviklingsmessige, atferdsmessige og psykiatriske tilstander i løpet av individets levetid, er nå tilgjengelig for lesing på nettet. Oversikten er utarbeidet av Ann C. Genovese og Merlin G. Butler, og...
En systematisk gjennomgang av ikke-farmakologiske tiltak rettet mot motoriske vansker hos barn med nevroavvik
Les hele rapporten av Aunnika D Short, Huilin Chen, Victoria Hulks og Gaia Scerif her. Tidlige tiltak for å utvikle motoriske ferdigheter hos barn med nevroavvik har vist seg å være til stor nytte når de blir eldre. Motoriske ferdigheter er avgjørende for at barn skal kunne samhandle og engasjere seg i omverdenen. Det er en uløselig sammenheng ...
