Klikk her for å lese hele artikkelen

Studie finner ingen sammenheng mellom FMR1-premutasjon og verken ADHD eller angst

Innledning

Et forskningsprosjekt som analyserte data fra 53 707 kvinner som gjennomgikk genetisk testing i forbindelse med familieplanlegging, fant ingen sammenheng mellom tilstedeværelsen av FMR1-premutasjonen og verken ADHD eller angst. Studien, som besto av 464 premutasjonsbærere og 53 243 ikke-bærere (den største utvalgsstørrelsen hittil blant lignende studier), undersøkte forekomsten av nevropsykiatriske tilstander identifisert ved hjelp av elektroniske pasientjournaler (EMR) hos deltakerne som fikk gratis frivillig screening for autosomale recessive lidelser og to X-bundne lidelser, inkludert Fragilt X-syndrom (FXS). 

Debatten

Forfattere Liraz Klausner, Shai Carmi, Shay Ben-Shachar, Noa Lev-El Halabi, Lina Basel-Salmon,

og Dana Brabbing Goldstein bidrar i sine funn til den pågående debatten om sammenhengen mellom nevropsykiatriske tilstander og FMR1-premutasjonen. En vanlig oppfatning er at eksistensen av en sammenheng mellom de to skyldes en "bekreftelsesskjevhet", fordi bærere av FMR1-premutasjonen ofte først blir bekreftet som slike etter at et familiemedlem som lever med FXS, har fått diagnosen. Forfatterne bemerker at slike premutasjonsbærere kan ha et "høyere antall repetisjoner, ha predisponerende genetiske modifikatorer eller være utsatt for de utfordringene det innebærer å ta seg av noen med FXS". 

Resultatene 

Ved å studere dataene fra denne store befolkningsomfattende screeningen kunne forfatterne trekke konklusjoner som var mindre utsatt for skjevheter i forhold til familier til personer som lever med FXS. En grundig studie av nevropsykiatriske tilstander, identifisert ved hjelp av elektroniske pasientjournaler hos de 53 243 kvinnene som frivillig gjennomgikk den kostnadsfrie screeningen for autosomalt recessive lidelser og to X-bundne lidelser, viste at det ikke var noen sammenheng mellom FMR1-premutasjonen og ADHD/angst. 

En viktig oppfordring til mer forskning 

Forfatterne erkjenner at deres bidrag, selv om det er banebrytende, kun fokuserer på ADHD og angst, ettersom disse er de vanligste blant bærere av FMR1-premutasjonen, noe som kan bety at resultatene ikke nødvendigvis kan brukes til å gi en generell analyse av alle nevropsykiatriske tilstander. De påpeker også at nevropsykiatriske symptomer som tidligere har vært assosiert med FMR1-premutasjonen, ofte er milde og kan ha gått uoppdaget hen i EMR. Milde lære- og oppmerksomhetsvansker kan gå upåaktet hen i EMR med mindre forskningen omfatter målrettet testing/spesifikk oppmerksomhet. 

Denne studien gir et viktig bidrag til debatten og forslag til fremtidig forskning om sammenhengen mellom FMR1-premutasjonen og ADHD/angst. Funnene i denne artikkelen er spesielt nyttige for å forstå og forbedre genetisk rådgivning til foreldre som nylig har oppdaget at de er bærere av FMR1-premutasjonen.