Gjennomgang av nevroavbildningsfunn ved FXS

Klikk her for å lese hele artikkelen av Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann og George M. Ibrahim

Det er et velkjent faktum at FXS fører til omfattende og varierende forandringer i hjernen som forårsaker atferdsmessige og kognitive forskjeller. I denne nye oversikten gir forfatterne en omfattende oversikt over hva vi i dag vet om nevronale nettverksendringer ved FXS ved å fremheve nevroavbildningsstudier som viser forstyrrelser på nettverksnivå innenfor hviletilstandsnettverk. Studien er en viktig påminnelse om viktigheten av å bruke nevroavbildningsteknologi for å navigere gjennom ny innsikt, avdekke molekylære underliggende faktorer ved FXS og utvikle potensielle terapeutiske mål. Forfatterne retter også oppmerksomheten mot skjevheter i den bredere forskningen på FXS og hull i eksisterende litteratur. 

Forfatterne har identifisert at det har vært en rask nedgang i antall studier av FXS-avbildning. Selv om nevroavbildning så langt har gitt avgjørende innsikt i FXS-relaterte

eksisterende metoder som MR og fMRI lider av manglende inkludering av personer som lever med tilgjengelighetsproblemer, utviklingshemming og atferdsvansker. Vi trenger mer interesse for å investere i og fokusere på bruk av toppmoderne nevroavbildningsteknikker for å forstå FXS-relatert hjernefunksjon.

Studien belyser også skjevheter i demografien som er representert i studiene. Geografisk sett er det en skjevhet i populasjonen (for eksempel fokuserer 80% av lignende studier på USA), noe som fører til at virkningen av faktorer som genetisk mangfold, miljøfaktorer og kulturelle påvirkninger blir undervurdert og noen ganger helt ignorert. En nærmere titt på den demografiske ubalansen viser at det finnes færre studier som fokuserer på eldre voksne og kvinner som lever med FXS. Det er også behov for mer forskning for å forstå hvordan assosierte diagnoser og medisinering påvirker hjerneavbildningsfunn og atferdsreaksjoner (særlig hos personer som lever med FXS og også ADHD, angst og ASD).