For å lese hele artikkelen av Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez, Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman og Jane Roberts, klikk her. 

Bakgrunn

Fragilt X-premutasjonen (FXpm) er forårsaket av en CGG-repetisjon mellom 55-200 i FMR1 genet og er knyttet til dysfunksjon i det autonome nervesystemet (ANS) hos voksne. ANS kan måles ved hjelp av respiratorisk sinusarytmi (RSA, en markør for parasympatisk regulering) og interbeatintervall (IBI, tiden mellom hjerteslagene som påvirkes av både det sympatiske og parasympatiske systemet). Denne studien er den første som undersøker ANS-funksjonen hos spedbarn med FXpm. Studien undersøker om RSA og IBI er forskjellig hos spedbarn med FXpm sammenlignet med nevrotypiske spedbarn, og om lengden på CGG-repetisjoner er relatert til disse målene. 

Åttito tolv måneder gamle spedbarn (33 FXpm, 49 nevrotypiske) ble vurdert. Baseline ANS-funksjon ble avledet basert på registreringer av hjerteaktivitet etterfulgt av utviklingsvurderinger. Studien viste at RSA var signifikant lavere hos FXpm-spedbarn sammenlignet med nevrotypiske spedbarn, men at IBI ikke var signifikant forskjellig. Det ble ikke funnet noen signifikant sammenheng mellom CGG-repetisjonslengde og verken RSA eller IBI. 

Hvorfor denne forskningen er viktig

Studien gir flere viktige bidrag til forståelsen av forholdet mellom RSA og FXpm-spedbarn. Lavere RSA har blitt knyttet til vansker med sosial og emosjonell regulering. Disse funnene er i tråd med ny kunnskap om sensoriske og sosiale kommunikasjonsutfordringer hos små barn med FXpm, og med den høye forekomsten av angst, ADHD og autisme i denne populasjonen. Selv om IBI ikke var forskjellig etter 12 måneder, tyder tidligere forskning på Fragilt X-syndrom på at endringer kan oppstå senere i utviklingen eller gjenspeile distinkte kliniske trekk, som for eksempel angst. Det tyder også på at tidlig identifisering av redusert RSA hos FXpm-spedbarn kan bidra til å finne barn som kan ha nytte av tidlig støtte og intervensjon.  

Denne studien omfattet bare 82 spedbarn, så det er behov for større utvalg for å få en bedre forståelse av forholdet mellom FXpm og RSA. Innenfor FXpm-gruppen ble det funnet at RSA varierte. Dette kan skyldes en rekke faktorer, f.eks. alder, kjønn, CGG-repetisjonslengde og miljø, noe som understreker behovet for å utforske mekanismene som driver disse forskjellene. 

Forfatterne etterlyser fremtidig forskning som undersøker større og mer varierte utvalg, som sporer utviklingsmessige endringer over tid, og som undersøker et bredere spekter av genetiske og molekylære påvirkninger av ANS-funksjonen.