Basert på 3D-bilder av Fragilt X-syndrom i en retrospektiv kohort av unge kinesiske menn

Klikk her for å lese hele artikkelen av Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou, og Qiong Xu

Et langt og smalt ansikt. En bred panne. Prognatisme i underkjeven eller "underbitt". Utstående ører. Dette er noen av de vanligste søkeresultatene når man søker etter vanlige ansiktskjennetegn hos personer med Fragilt X-syndrom (FXS). Det som imidlertid er mindre kjent, er at disse resultatene er basert på studier som for det meste fokuserer på postpubertale eller voksne personer som lever med FXS, uten digitale bilder. Kort sagt er det mangel på litteratur som studerer ansiktstrekkene hos den yngre delen av befolkningen som lever med FXS, noe som begrenser muligheten til å identifisere tidlige ansiktstrekk ved FX. 

I motsetning til 2D-bilder kan 3D-bilder brukes til å utvinne stereoskopiske og kvantitative ansiktsfenotyper. Dette gjør det mulig å utforske sammenhengen mellom subtile ansiktsfenotyper og genotyper, inkludert genomiske mutasjoner og metylering. Forfatterne av denne studien var i stand til å avbilde mer subtile ansiktstrekk hos pasienter gjennom sammenligning og kvantitativ analyse av 3D-bilder fra FXS-pasienter og kontrollpersoner i tidlig barndom ved hjelp av denne teknologien. De studerte også muligheten for å tilrettelegge bedre for screening ved hjelp av maskinlæring ved hjelp av 3D-bilder. I tillegg utforsket vi hvordan man bedre kan hjelpe til med screening ved hjelp av maskinlæring ved hjelp av 3D-bilder av ansiktet. De undersøkte også om ulike genetiske genotyper og metyleringssubtyper hos pasienter påvirker ansiktsmorfologien.

Forfatterne var i stand til å visualisere de typiske og subtile variasjonene mellom 3D-ansiktsbilder på en kvalitativ måte. De fant at projeksjonen av pasienter og kontroller i Fragile X-bundne vektorer var signifikant forskjellig. Samlet sett tyder studien på at 3D-bilder av ansiktet kan bidra til å skille ut mannlige pasienter med FXS ved hjelp av maskinlæring, der de utvalgte regionale trekkene fungerte bedre enn de globale trekkene og sparsomme landemerkene. Studien viste også at den genetiske statusen og metyleringsstatusen kan påvirke de regionale ansiktstrekkene ulikt.