Mathijs B. van der Lei og R. Frank Kooy tar oss gjennom 8 tiår med banebrytende forskning på FXS i denne litteraturgjennomgangen. 

Bilde med tillatelse fra Biomedisiner 

Omfattende forskning de siste 80 årene har ført til viktige fremskritt i den genetiske, molekylære og kliniske forståelsen av Fragilt X-syndrom (FXS). En historisk oversikt over forskningen på FXS viser at fraværet av FMRP forstyrrer kritiske nervebaner, påvirker synaptisk plastisitet og bidrar til kognitive, atferdsmessige og fysiske manifestasjoner som kjennetegner FXS. Et stort gjennombrudd i forståelsen av patofysiologien ved FXS ble gjort i studier som involverte dyremodeller, spesielt FMR1 KO-mus. Disse modellene har vært avgjørende for å identifisere mange forstyrrede signalveier, særlig mGluR5 og GABAergisk dysfunksjon. Forskjellene mellom dyre- og menneskets nevroutvikling har imidlertid gjort det vanskelig å overføre dem direkte til klinisk bruk. Til tross for disse vanskelighetene er nye behandlingsstrategier, inkludert AI-drevne kombinasjonsbehandlinger, antisense oligonukleotidbehandlinger (ASO) og genreaktiveringsmetoder, fortsatt avgjørende for å forstå de underliggende molekylære årsakene til FXS. 

En viktig konklusjon fra studien er at "det er viktig å være klar over at ikke alle personer med FXS trenger behandling, ettersom mange lever fullverdige liv med støtte fra familien eller i assisterte bomiljøer". Fremtidige behandlingsstrategier bør derfor prioritere persontilpassede og behovsbaserte intervensjoner som tar hensyn til den enkeltes velvære og livskvalitet."