Klikk her for å lese hele artikkelen av Areerat Hnoonual, Oradawan Plong-On, Duangkamol Tangviriyapaiboon, Chariyawan Charalsawadi og Pornprot Limprasert.

For mer informasjon om FXS-screening i Thailand, klikk her.

En ny studie om FXS i Thailand gjennomgikk 30 års forskning i landet med et utvalg på 1480 pasienter henvist til FXS DNA-testing (1390 menn og 90 kvinner) mellom 1991 og 2021. På grunn av analysen av et bredt utvalg av pasienter som representerer ulike regioner og aldersgrupper i Thailand, har studien blitt et av svært få prosjekter som har lykkes med å kartlegge forekomsten av FXS i et asiatisk land.  

Forfatterne fremhever det uforholdsmessig store omfanget av forskning på FXS rundt om i verden, og påpeker at prosjektene gjenspeiler hyppigheten av FXS i Europa og Amerika, mens Asia er henvist til en relativt knapp litteraturressurs. Studien understreker at det er et stort behov for forskning i alle asiatiske regioner på grunn av det store genetiske mangfoldet blant asiater. Frekvensen av FX-fullmutasjoner hos thailandske mannlige pasienter viste seg å være sammenlignbar med de som er rapportert i Sør-Asia, Midtøsten og Afrika. Det var imidlertid mye vanskeligere å fastslå frekvensmønsteret hos kvinner, ettersom svært få kvinner var inkludert i prøvene, og til tross for at FXS-testing har vært tilgjengelig i Thailand i over 30 år, har bare noen få kvinnelige pasienter blitt henvist til diagnostisk testing.

Studien avdekket flere viktige punkter om tilstanden når det gjelder diagnostisering, testing og behandling av FXS i Thailand. På det tidspunktet denne studien ble gjennomført, hadde bare 12 familier gjennomgått genetisk testing, til tross for at tjenesten var tilgjengelig. Forfatterne mener at den lave oppslutningen om testene skyldes begrenset tilgjengelighet av laboratorier for testing, bevissthet og genetisk rådgivning. Et overordnet tema i studien er behovet for mer opplæring og bevisstgjøring blant familiene, og det etterlyses økt bevissthet om prenatal testing og genetisk veiledning for personer som lever med FXS, og deres familier og omsorgspersoner.