Jauns pētījums par saikni starp trauslo X ribonukleoproteīnu (FMRP) un runas un vārdu krājuma attīstību zēniem ar trauslo X sindromu

Pētījuma autori Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton un Joanne R Roberts ir veiksmīgi publicējuši jaunu revolucionāru pētījumu ar nosaukumu "FMRP ieguldījums runas un vārdu krājuma attīstībā zēniem ar trauslo X sindromu": Retrospektīvs pētījums".  Izmantojot 45 zēnu, kas jaunāki par 16 gadiem un kuriem ir trausls X sindroms (FXS), izlasi, autori sniedza nozīmīgu ieguldījumu, lai izprastu, kā FMRP klātbūtne ietekmē attiecības starp runas attīstības līmeni, ekspresīvo un recepīvo vārdu krājumu zēniem, kuriem ir FXS. 

Pamatinformācija

FMR1 proteīna (kas ir būtisks neirotepiskai smadzeņu darbībai) trūkuma dēļ cilvēkiem ar FXS rodas fiziskās un neiroloģiskās attīstības traucējumi. Tomēr ir ļoti maz pētījumu, kuros pētīta saistība starp FMRP un runas un valodas prasmju attīstību zēniem ar FXS. Šīs sakarības izpēte ir svarīga, jo ir vienprātība, ka, lai gan zēniem ar FXS ir "vidēji smagas līdz smagas" valodas grūtības, viņu recepktīvās valodas attīstība norit labāk nekā ekspresīvās valodas attīstība. A 2007 pētījums Robertss un citi atklāja, ka zēniem, kuriem ir gan FXS, gan autisms, ir lielākas grūtības ar izteiksmīgo vārdu krājumu nekā jaunākiem neirotīpiskiem zēniem pēc pielāgošanas neverbālām kognitīvajām spējām (2. lpp.). Tāpēc FMRP, ņemot vērā tās saistību ar vairākiem ar autismu saistītiem gēniem, ir nozīmīga gan FXS, gan autisma kopienām. Šis pētījums ir viens no pirmajiem šāda veida pētījumiem, jo tas sniedz padziļinātu analīzi par FXS slimu zēnu komunikācijas prasmju attīstību laika gaitā. 

Pētījums 

Pētījumā piedalījās 45 zēni vecumā līdz 16 gadiem, kuri dzīvo ar FXS. Viņi tika iedalīti grupās - tie, kuri dzīvo gan ar autismu, gan FXS, un tie, kuri dzīvo ar FXS (bez autisma). Pētnieki izmantoja trīs metodes, lai pārbaudītu korelāciju starp FMRP un runas artikulāciju (6.-7. lpp.), ekspresīvo vārdu krājumu (8. lpp.) un recepīvo vārdu krājumu. Rezultāti sniedza pierādījumus, ka, lai gan FMRP nebija tiešas saistības ar šo trīs komunikācijas veidu attīstību (11. lpp.), tā "moderēja" saistību starp garīgo vecumu, autisma statusu un runas attīstību, kā arī ekspresīvo un recepīvo leksiku. Jo augstāks bija FMRP līmenis, jo lielāka bija saikne starp šiem mainīgajiem lielumiem gan zēniem, kas dzīvo ar FXS un autismu, gan tikai ar FXS. Zemāks FMRP līmenis liecināja, ka abās zēnu grupās šīs attiecības bija vājas. 

Svarīgi pētījuma secinājumi 

Šajā darbā konstatēts, ka FMRP ir būtiska, lai mazinātu saistību starp autisma statusu, attīstības līmeni un runas un vārdu krājuma attīstību zēniem ar FXS (11. lpp.). Lai gan šī saistība ir sarežģīta, to ir iespējams pētīt arī turpmāk. Pētījumā viņu izlasē arī nav konstatēta nozīmīga saistība starp mātes izglītību un valodas attīstību zēniem, kuri dzīvo ar FXS. Tas ir pārsteidzoši, jo ir pretrunā ar iepriekš veiktajiem pētījumiem, kas liecina par spēcīgu saikni starp mātes izglītību un vides ietekmi uz valodas un uzvedības attīstību cilvēkiem ar FXS. 

Kopumā izrādījās, ka augstāks FMRP līmenis pastiprina saikni starp attīstības līmeņiem un rezultātiem zēniem ar FXS ar un bez autisma.