Nuovo studio sulla relazione tra la Ribonucleoproteina Messaggera dell'X Fragile (FMRP) e lo sviluppo del linguaggio e del vocabolario nei ragazzi affetti da sindrome dell'X Fragile

I collaboratori Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton e Joanne R Roberts hanno pubblicato con successo un nuovo studio innovativo intitolato "Il contributo della FMRP allo sviluppo del linguaggio e del vocabolario nei ragazzi con sindrome dell'X fragile: Un esame retrospettivo".  Utilizzando un campione di 45 ragazzi di età inferiore ai 16 anni affetti da Sindrome dell'X Fragile (FXS), gli autori hanno dato un contributo significativo alla comprensione di come la presenza di FMRP influisca sulla relazione tra il livello di sviluppo del linguaggio, il vocabolario espressivo e il vocabolario ricettivo dei ragazzi affetti da FXS. 

Sfondo

La carenza della proteina FMR1 (essenziale per il funzionamento neurotipico del cervello) comporta difficoltà nello sviluppo fisico e neurologico delle persone affette da FXS. Tuttavia, ci sono stati pochissimi studi che hanno esplorato la relazione tra FMRP e lo sviluppo delle capacità di linguaggio e di parola nei ragazzi con FXS. Esaminare questa relazione è importante, poiché il consenso generale è che, mentre i ragazzi affetti da FXS mostrano difficoltà linguistiche "da moderate a gravi", lo sviluppo del loro linguaggio ricettivo progredisce meglio di quello espressivo. A 2007 studio di Roberts et al. ha rilevato che i ragazzi affetti da FXS e autismo mostrano maggiori difficoltà nel vocabolario espressivo rispetto ai ragazzi neurotipici più giovani, dopo aver aggiustato per le abilità cognitive non verbali (pagina 2). A causa della sua relazione con diversi geni legati all'autismo, FMRP è quindi importante sia per la comunità FXS che per quella dell'autismo. Lo studio è uno dei primi nel suo genere, in quanto fornisce un'analisi approfondita delle capacità comunicative dei ragazzi affetti da FXS nel corso del tempo. 

Lo studio 

45 ragazzi di età inferiore ai 16 anni affetti da FXS hanno partecipato allo studio. Sono stati raggruppati in quelli che vivono sia con autismo che con FXS e quelli che vivono con FXS (senza autismo). I ricercatori hanno utilizzato tre metodi per verificare la correlazione tra FMRP e articolazione del linguaggio (pagine 6-7), vocabolario espressivo (pagina 8) e vocabolario ricettivo. I risultati hanno dimostrato che, sebbene la FMRP non abbia una relazione diretta con lo sviluppo di queste tre vie di comunicazione (pagina 11), essa "modera" la relazione tra età mentale, stato autistico e sviluppo del linguaggio e dei vocabolari espressivo e ricettivo. Più alti erano i livelli di FMRP, più aumentava la relazione tra queste variabili sia nei ragazzi con FXS e autismo, sia in quelli con solo FXS. Livelli più bassi di FMRP hanno mostrato che queste relazioni erano deboli in entrambi i gruppi di ragazzi. 

Importanti risultati dello studio 

Questo lavoro rileva che la FMRP è fondamentale nel moderare la relazione tra lo stato di autismo, i livelli di sviluppo e lo sviluppo del linguaggio e del vocabolario nei ragazzi affetti da FXS (pagina 11). Sebbene questa relazione sia complessa, c'è spazio per ulteriori approfondimenti. Lo studio non ha riscontrato alcuna relazione significativa tra l'istruzione materna e lo sviluppo del linguaggio nei ragazzi affetti da FXS. Questo dato è sorprendente, in quanto contraddice ricerche precedenti che suggeriscono una forte connessione tra l'educazione materna e le influenze ambientali sullo sviluppo del linguaggio e del comportamento nelle persone affette da FXS. 

Nel complesso, livelli più elevati di FMRP sembrano migliorare la relazione tra i livelli di sviluppo e gli esiti per i ragazzi affetti da FXS con e senza autismo.