Nouvelles internationales récentes sur le syndrome du X fragile
Description et classification des caractéristiques faciales - Nouveaux développements
Basé sur des images 3D du syndrome de l'X fragile dans une cohorte rétrospective de jeunes hommes chinois Cliquez ici pour lire l'article complet par Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou, et Qiong Xu Un long et étroit...
Altérations du réseau cérébral dans le syndrome de l'X fragile
Examen des résultats de la neuroimagerie dans le SXF Cliquez ici pour lire l'article complet de Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann, et George M. Ibrahim C'est un fait communément connu que le SXF mène à des altérations répandues et variées dans le cerveau qui causent des différences comportementales et cognitives. Dans cette nouvelle revue, les auteurs fournissent une vue d'ensemble...
Une nouvelle étude documente l'association entre la variation génétique commune et les trajectoires comportementales chez les hommes vivant avec le SXF.
Cliquez ici pour lire l'article de recherche complet de Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde, et Hayley Crawford. Contexte Des études antérieures ont montré que le syndrome de l'X fragile (SXF), bien qu'il soit monogénique ou qu'il n'implique qu'un seul gène, entraîne des résultats comportementaux variés en raison de la variabilité individuelle de son profil phénotypique....
Une nouvelle revue systématique
Le syndrome du X fragile tout au long de la vie avec un accent sur les associations génétiques, neurodéveloppementales, comportementales et psychiatriques : Une nouvelle revue systématique Lire l'article original par Ann C. Genovese et Merlin G. Butler Une revue systématique récemment publiée décrivant les fondements génétiques du SXF et l'identification des conditions développementales, comportementales et psychiatriques associées au cours de la...
Prémutation FMR1 et anxiété - Nouvelle étude
Cliquez ici pour lire l'article complet Une étude ne trouve aucun lien entre la prémutation FMR1 et le TDAH ou l'anxiété Introduction Un projet de recherche analysant les données recueillies auprès de 53 707 femmes ayant subi un test génétique à des fins de planification familiale n'a trouvé aucun lien entre la présence de la prémutation FMR1 et le TDAH ou l'anxiété. L'étude, qui consistait...
Développement de la parole - Nouvelle étude
Nouvelle étude sur la relation entre la ribonucléoprotéine messagère du X fragile (FMRP) et le développement de la parole et du vocabulaire chez les jeunes garçons atteints du syndrome du X fragile Les contributeurs Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton et Joanne R Roberts ont publié avec succès une nouvelle étude révolutionnaire intitulée "La contribution de la FMRP au développement...
Résultats de l'enquête du Baromètre Rare 2025 : Reconnaître les handicaps et les barrières
Les principaux résultats de l'enquête EURORDIS #RareBarometer sur l'impact de la vie avec une maladie rare ont été finalisés et peuvent être consultés ici. Menée entre juillet et septembre 2024, l'enquête a recueilli des données auprès de 9591 participants à travers l'Europe. Nous avons reçu les réponses relatives au syndrome de l'X fragile ainsi que les informations générales ....
