Nouvelles internationales récentes sur le syndrome du X fragile
Description et classification des caractéristiques faciales - Nouveaux développements
Basé sur des images 3D du syndrome de l'X fragile dans une cohorte rétrospective de jeunes hommes chinois Cliquez ici pour lire l'article complet par Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou, et Qiong Xu Un long et étroit...
Altérations du réseau cérébral dans le syndrome de l'X fragile
Examen des résultats de la neuroimagerie dans le SXF Cliquez ici pour lire l'article complet de Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann, et George M. Ibrahim C'est un fait communément connu que le SXF mène à des altérations répandues et variées dans le cerveau qui causent des différences comportementales et cognitives. Dans cette nouvelle revue, les auteurs fournissent une vue d'ensemble...
Une nouvelle étude documente l'association entre la variation génétique commune et les trajectoires comportementales chez les hommes vivant avec le SXF.
Cliquez ici pour lire l'article de recherche complet de Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde, et Hayley Crawford. Contexte Des études antérieures ont montré que le syndrome de l'X fragile (SXF), bien qu'il soit monogénique ou qu'il n'implique qu'un seul gène, entraîne des résultats comportementaux variés en raison de la variabilité individuelle de son profil phénotypique....
Une nouvelle revue systématique
Le syndrome du X fragile tout au long de la vie avec un accent sur les associations génétiques, neurodéveloppementales, comportementales et psychiatriques : Une nouvelle revue systématique Lire l'article original par Ann C. Genovese et Merlin G. Butler Une revue systématique récemment publiée décrivant les fondements génétiques du SXF et l'identification des conditions développementales, comportementales et psychiatriques associées au cours de la...
Prémutation FMR1 et anxiété - Nouvelle étude
Cliquez ici pour lire l'article complet Une étude ne trouve aucun lien entre la prémutation FMR1 et le TDAH ou l'anxiété Introduction Un projet de recherche analysant les données recueillies auprès de 53 707 femmes ayant subi un test génétique à des fins de planification familiale n'a trouvé aucun lien entre la présence de la prémutation FMR1 et le TDAH ou l'anxiété. L'étude, qui consistait...
Développement de la parole - Nouvelle étude
Nouvelle étude sur la relation entre la ribonucléoprotéine messagère du X fragile (FMRP) et le développement de la parole et du vocabulaire chez les jeunes garçons atteints du syndrome du X fragile Les contributeurs Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton et Joanne R Roberts ont publié avec succès une nouvelle étude révolutionnaire intitulée "La contribution de la FMRP au développement...
Résultats de l'enquête du Baromètre Rare 2025 : Reconnaître les handicaps et les barrières
Les principaux résultats de l'enquête EURORDIS #RareBarometer sur l'impact de la vie avec une maladie rare ont été finalisés et peuvent être consultés ici. Menée entre juillet et septembre 2024, l'enquête a recueilli des données auprès de 9591 participants à travers l'Europe. Nous avons reçu les réponses relatives au syndrome de l'X fragile ainsi que les informations générales ....
Première étude en son genre sur l'arythmie sinusale respiratoire réduite chez les nourrissons porteurs de la prémutation FMR1
Pour lire l'article complet d'Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez, Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman et Jane Roberts, cliquez ici. Contexte La prémutation de l'X fragile (FXpm) est causée par une répétition CGG entre 55 et 200 dans le gène FMR1 et est liée au système nerveux autonome (SNA)....
Femelles de prémutation avec preFXTAS : Un document appelant à des critères de diagnostic spécifiques au sexe
Lisez la nouvelle étude soulignant la possibilité de formuler de nouveaux critères diagnostiques, biomarqueurs et listes de contrôle/échelles d'évaluation spécifiquement destinés aux femmes vivant avec le syndrome du tremblement/ataxie associé à la fragilité du chromosome X (FXTAS). Bien que le syndrome FXTAS soit une maladie neurodégénérative progressive associée à la prémutation du gène FMR1 chez les hommes et les femmes, les chercheurs ont constaté que sa présentation et sa progression varient chez les femmes.....
"Quand la vie devient plus exigeante" : Une approche multi-intégrée tout au long de la vie pour offrir une thérapie neuropsychologique et cognitivo-comportementale aux jeunes adultes vivant avec le SXF.
Un projet dirigé par le Dr Alice Montanaro a découvert que la thérapie neuropsychologique et cognitivo-comportementale combinée (nCBT) pour les jeunes adultes vivant avec le SXF leur est plus bénéfique dans leur vie quotidienne en raison de son approche multidimensionnelle. Rencontrez Alice Montanaro. Elle n'est pas une chercheuse clinique ordinaire sur le SXF. Elle travaille comme thérapeute cognitivo-comportementale à l'Université de...
"Bien que présentant des caractéristiques de déficience intellectuelle et d'autisme, les enfants atteints du SXF sont doués pour la mentalisation", selon une nouvelle étude.
Cet article de blog résume les résultats d'un article de recherche documentant les capacités de mentalisation des enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange et du syndrome de l'X fragile. Vous pouvez lire l'article complet de Katherine Ellis, Joanna Moss, Malwina Dziwisz, Beth Jones, Christina Danai Griva, Sophie Pendered, Roisin C Perry, et Sarah J White ici. Pour en savoir plus...
80 ans de progrès dans la recherche sur le SXF
Mathijs B. van der Lei et R. Frank Kooy nous emmènent à travers 8 décennies de recherche transformatrice sur le SXF dans cette revue de la littérature. Avec l'aimable autorisation de Biomedicines Les recherches intensives menées au cours des 80 dernières années ont conduit à des avancées majeures dans la compréhension génétique, moléculaire et clinique du syndrome de l'X fragile (SXF). Un compte rendu historique du SXF...
Le syndrome de l'X fragile au cours de la vie, avec un accent sur les associations génétiques, neurodéveloppementales, comportementales et psychiatriques : Une nouvelle revue systématique
Lire l'article original par Ann C. Genovese et Merlin G. Butler Une revue systématique récemment publiée décrivant les fondements génétiques du SXF et l'identification des conditions développementales, comportementales et psychiatriques associées tout au long de la vie de l'individu est maintenant disponible pour lecture en ligne. Réalisée par Ann C. Genovese et Merlin G. Butler, la...
Une revue systématique des interventions non pharmacologiques ciblant les difficultés motrices chez les enfants neurodivergents.
Lisez le rapport complet d'Aunnika D Short, Huilin Chen, Victoria Hulks et Gaia Scerif ici. Il a été prouvé que les interventions précoces en matière de développement des capacités motrices chez les enfants neurodivergents leur sont très bénéfiques lorsqu'ils grandissent. Les capacités motrices sont essentielles pour que les enfants puissent interagir et s'engager dans le monde extérieur. Il existe un lien inextricable...
