Qu'est-ce que le syndrome de l'X fragile ?

Le syndrome de l'X fragile (SXF) est une maladie génétique causée par une altération du chromosome X qui entraîne une série de symptômes physiques, intellectuels, émotionnels et comportementaux. Cette altération provoque la FMR1 Le SXF est un gène qui cesse de fonctionner correctement, ce qui signifie que la protéine fabriquée à partir de ce gène ne peut pas être produite. Si vous suspectez un SXF, veuillez consulter un professionnel de la santé pour un test génétique et un test de dépistage. diagnostic.

Le gène et la protéine du X fragile s'appellent la ribonucléoprotéine messagère 1 du X fragile, dont l'abréviation est FMR1. Tout le monde a le FMR1 mais pour les personnes atteintes du SXF, ce gène présente une altération qui stoppe l'activité de l'enzyme. FMR1 protéines (FMRP). Vous trouverez plus d'informations à ce sujet dans la section ‘...‘Génétique du X fragile’qui comprend également des informations sur la base génétique de la FMR1 prémutation.

Le syndrome de l'X fragile est une maladie rare qui touche environ 1 homme sur 4000 et 1 femme sur 6000. Les deux sexes peuvent être atteints du SXF, mais comme les femmes possèdent un autre chromosome X qui peut compenser l'altération du chromosome X fragile, la maladie peut se manifester différemment chez les hommes et les femmes. Le SXF présente un large éventail de symptômes ; il n'y a pas deux personnes atteintes du SXF qui soient identiques et tous les individus ne présentent pas tous les symptômes. En plus de présenter un éventail de symptômes, les personnes atteintes du SXF présentent de nombreux symptômes. points forts notamment en étant très amical, honnête, empathique et sensible. Certains symptômes bénéficieront d'une intervention et de thérapies, mais tous les symptômes ne nécessiteront pas une aide professionnelle. Les points forts et les traits positifs sont parfois négligés par les professionnels, il est donc important de les reconnaître également.

Spectre du syndrome de l'X fragile

FMR1 est un gène que tout le monde possède, mais pour les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile (SXF), une altération empêche la création du FMR1 (FMRP). Cette protéine est utilisée dans le développement des synapses (les connexions entre les cellules nerveuses). Parce que les protéines ont un rôle étendu dans le corps, cela signifie que le SXF est une condition complexe et un spectre dans lequel chaque personne atteinte de la condition aura des forces et des difficultés différentes. Toutes les informations ci-dessous peuvent s'appliquer aux deux sexes, mais nous disposons d'informations supplémentaires sur les sujets suivants la présentation variable chez les filles.

De nombreuses personnes atteintes du SXF présenteront une déficience ou des difficultés intellectuelles, mais il s'agit là encore d'un spectre. Les tests neuropsychologiques sont recommandés pour définir exactement les points forts (par exemple, la mémoire) et les difficultés (par exemple, les mathématiques). Certaines personnes vivant avec le SXF ne parleront pas, d'autres parleront plusieurs langues. Il est également possible qu'une personne soit ‘mosaïque’, où le FMR1 fonctionne pleinement dans certaines cellules et pas dans d'autres. Il est important d'évaluer chaque personne à la lumière de la complexité du SXF. De plus amples informations sont disponibles dans la section‘Génétique’ section.

Des tests complémentaires portant sur les différents aspects physiques, comportementaux et cognitifs (y compris une série de tests neuropsychiatriques) peuvent être demandés par les professionnels de la santé, le cas échéant.

Symptômes physiques

Les symptômes physiques varient d'une personne à l'autre, mais voici ceux qui sont généralement associés au syndrome de l'X fragile (SXF).

  • Difficultés de succion et d'allaitement chez le nouveau-né
  • Production excessive de salive
  • Reflux gastrique
  • Faible tonus musculaire (également appelé ‘hypotonie musculaire’)
  • Hyperlaxité articulaire
  • Infections de l'oreille dans la petite enfance (également connues sous le nom d‘’otite moyenne")
  • Difficultés d'équilibre
  • Grandes oreilles proéminentes
  • Visage allongé (qui apparaît souvent à l'adolescence)
  • Augmentation de la taille des testicules chez les hommes, en particulier après la puberté (également connue sous le nom de ‘macroorchidie’)
  • Un seul pli sur la paume de la main (également connu sous le nom de ‘pli palmaire transversal unique’).
  • Crises d'épilepsie qui s'arrêtent généralement à la puberté (affectent 10-25% des hommes et moins de 8% des femmes).
  • Plus rare : prolapsus de la valve mitrale (la valve entre les cavités gauches du cœur ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne parfois un reflux du sang).
  • Difficultés de coordination de la motricité fine et de la motricité globale (plus d'informations dans la section ‘ )‘Thérapie physique’)

Certains de ces symptômes sont des caractéristiques du SXF et ne nécessitent pas de thérapies ou d'interventions. Les symptômes tels que le faible tonus musculaire, le reflux gastrique, l'épilepsie et le prolapsus de la valve mitrale doivent être discutés avec un médecin qui peut mettre en place un soutien pour gérer ces symptômes.

Symptômes émotionnels

Le SXF étant un spectre, tout individu peut présenter un ou plusieurs de ces symptômes. Il est important d'obtenir un soutien professionnel et un diagnostic.

De plus amples informations sur les symptômes et la prise en charge sont disponibles dans la rubrique ‘Les symptômes et la prise en charge".‘Sensorielle‘et‘Comportement et thérapies‘Les sections '.

Symptômes comportementaux

Comme pour toutes les maladies rares, les symptômes comportementaux varient d'une personne à l'autre, mais vous trouverez ci-dessous les symptômes comportementaux communément associés au syndrome de l'X fragile (SXF).

  • Hyperactivité (peut être liée à une TDAH diagnostic)
  • Comportement d'autostimulation (souvent abrégé en stimulation) pour aider à l'autorégulation, y compris :
    • Battement de mains
    • Morsure de main
    • Mâcher
    • Jouer avec l'eau
    • Jouer avec les interrupteurs
    • Objets en rotation
    • Et plus encore - il s'agit de quelques exemples, mais cette liste n'est pas exhaustive
  • Boulimie alimentaire (manger très rapidement, parfois en mâchant à peine)
  • Éviter le contact visuel
  • Comportements généralement associés à l'autisme (l'autisme survient chez environ ⅓ des personnes atteintes du SXF)
  • Problèmes de sommeil (comme le réveil matinal)
  • Incapacité à prévoir les situations dangereuses
  • Désintérêt pour leur environnement

Bon nombre de ces symptômes peuvent être gérés et améliorés grâce à des thérapies comportementales.‘Comportement et thérapies’ section.

Cognition

L'un des principaux symptômes non physiques du syndrome de l'X fragile (SXF) est l'altération des niveaux intellectuels. Les niveaux intellectuels varient d'une personne à l'autre, mais la majorité des personnes atteintes du SXF présentent un certain degré de déficience intellectuelle. Les hommes atteints du SXF ont souvent un QI général inférieur à celui des femmes atteintes du SXF, comme l'expliquent les auteurs suivants génétique, Cependant, le FXS est un spectre qui varie d'une personne à l'autre. Les principales caractéristiques d'identification d'une déficience intellectuelle sont un retard dans le développement de la parole et le langage, Les troubles de l'apprentissage et de la mémoire sont fréquents, les fonctions exécutives réduites, l'apprentissage plus lent et les troubles de la mémoire et du séquençage.

Des tests neuropsychiatriques sont recommandés pour déterminer les points forts et les domaines où une aide est nécessaire. Des tests de QI verbaux et non verbaux sont disponibles, selon la personne testée, et le spécialiste peut déterminer les domaines spécifiques de forces et de différences de QI. La personne atteinte du SXF peut avoir des capacités supérieures dans un domaine (par exemple, la mémoire) et avoir besoin de plus de soutien dans un autre domaine (par exemple, les mathématiques). Les tests peuvent être effectués par des neuropsychologues en milieu clinique ou par des psychologues scolaires dans les écoles.

Aujourd'hui, outre les tests de QI traditionnels, il existe également des tests de quotient émotionnel (QE) et de quotient social (QS). Ces tests permettent d'avoir une vision plus large des points forts et des domaines nécessitant un soutien. Comprendre les points forts d'une personne permet d'enseigner des compétences, de développer l'indépendance, l'estime de soi et les liens avec les autres. Veuillez consulter la section‘Les points forts du SXF‘.

De plus amples informations sur le soutien à une personne atteinte du SXF sont disponibles dans les sections ‘Aider une personne atteinte du SXF’et‘Thérapies non médicales pour le syndrome de l'X fragile’.

Reconnaître la douleur

Les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile (SXF) ne sont pas toujours en mesure de communiquer la douleur qu'elles ressentent. Pour les personnes ayant des difficultés de communication, la douleur peut être exprimée par comportement comme l'irritabilité ou des crises plus fréquentes. Les changements de comportement peuvent souvent être le signe d'une douleur, c'est pourquoi le fait de prendre des nouvelles d'une personne peut l'aider à exprimer sa douleur. L'utilisation d'une échelle de douleur ou d'un schéma corporel peut aider une personne à indiquer si elle a mal et où elle a mal.

En outre, les personnes atteintes du SXF ont souvent une tolérance à la douleur plus élevée que les autres, ce qui signifie qu'elles peuvent ne pas reconnaître les problèmes dans leur corps. Des contrôles réguliers ou un examen annuel avec des professionnels de la santé peuvent aider à prévenir et à traiter tout problème susceptible de survenir. Les familles ont souligné l'importance de contrôles dentaires réguliers, car les douleurs dentaires peuvent ne pas être signalées et les caries dentaires ne pas être traitées.

Plus d'informations sur aider les enfants souffrant de douleurs est disponible, y compris une ressource téléchargeable et l'échelle de douleur FLACC.

L'état à vie

Le syndrome de l'X fragile (SXF) est une maladie qui dure toute la vie et dont l'espérance de vie est moyenne. Comme le SXF présente une série de symptômes, y compris des difficultés de communication, les individus continueront à avoir besoin d'aide à l'âge adulte et au-delà. Certaines personnes atteintes du SXF seront capables de vivre de manière indépendante, tandis que d'autres auront besoin d'un niveau d'assistance plus élevé. Cela variera d'une personne à l'autre en fonction des besoins individuels et devrait être réévalué au fur et à mesure que la personne passe de l'enfance à l'âge adulte et plus tard lorsqu'elle devient une personne âgée. Vous trouverez plus d'informations à ce sujet dans la section ‘Les besoins des personnes âgées".‘Aider une personne atteinte du syndrome de l'X fragile’.

Bien qu'il n'existe pas de remède au syndrome du X fragile, des thérapies sont disponibles pour la gestion des symptômes. FraXI est une organisation caritative qui soutient les personnes vivant avec le SXF et leur pleine inclusion dans la société, plutôt que de se concentrer sur la recherche d'un remède. La recherche pré-humaine actuelle à un stade précoce pour ‘guérir’ le SXF comprend le “cisaillement de gènes” CRISPR/Cas, mais cette méthode n'a pas été couronnée de succès jusqu'à présent en raison de la nature complexe du SXF, qui est un problème de santé publique. FMR1 protéines. D'autres scientifiques s'intéressent aux thérapies par ARNm, à l'activation des gènes et à la production de FMRP. De plus amples informations sur les recherches en cours sont disponibles dans la rubrique ‘Recherche" du site web de la Commission européenne.‘Recherche’ du site web.

Références

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