Comme indiqué dans la section générale sur les Syndrome de l'X fragile (SXF), Les personnes atteintes du SXF peuvent être affectées de différentes manières et une approche personnalisée des soins et du soutien est la meilleure solution. Chez les femmes, le large spectre de variabilité du SXF est dû au fait que la femme possède deux chromosomes X (voir notre section sur le génétique). Le chromosome X non affecté peut compenser le chromosome X altéré. Cet équilibre entre le chromosome X dominant dans une cellule donnée est apparemment aléatoire.
La plupart des femmes ne sont diagnostiquées que lorsqu'un parent masculin reçoit un diagnostic de SXF, ou si elles sont testées parce qu'il y a un SXF dans la famille élargie (test en cascade). Il y a moins de littérature définissant comment le SXF affecte les femmes, car les premières années de recherche sur le SXF se sont concentrées sur les hommes. Il existe une perception selon laquelle les femmes atteintes du SXF sont généralement affectées par l'anxiété sociale, cependant, elles peuvent ou non éprouver d'autres symptômes et comorbidités, avec des estimations selon lesquelles ⅓ des femmes atteintes du SXF ont également une déficience intellectuelle. Il est important que les femmes soient vues par une équipe multidisciplinaire avec des tests complets sur la façon dont le FMR1 L'altération du gène peut les affecter. Il est important de procéder à des tests neuropsychiatriques pour déterminer comment l'apprentissage peut être affecté. Cela peut permettre d'éclairer le choix de l'enfant. points forts, L'objectif est d'améliorer la qualité de l'enseignement et de définir les domaines qui peuvent avoir besoin d'aide. Soutien psychologique pour aider à l'anxiété, thérapie pragmatique de la parole pour favoriser les interactions sociales, et la participation à des groupes pour prévenir l'isolement et encourager les amitiés, sont autant d'éléments qui peuvent être utiles.
Il est important de comprendre qu'il existe un large spectre. Les femmes atteintes du SXF ont obtenu des diplômes universitaires, avec ou sans soutien, et ont leur propre carrière et leur propre famille. D'autres femmes, dont le chromosome X affecté est plus dominant, peuvent avoir des capacités de communication limitées, des difficultés d'apprentissage et avoir besoin d'un soutien plus important, mais elles sont également sociales, extraverties et ont des personnalités heureuses et engageantes.
La National Fragile X Foundation fournit de plus amples informations sur les sujets suivants les femmes atteintes du SXF.
