Le syndrome de l'X fragile est la forme héréditaire la plus courante de déficience intellectuelle, de troubles du développement et de l'apprentissage, et d'autisme. Le problème génétique à l'origine du syndrome de l'X fragile se situe au niveau d'un seul gène sur le chromosome X. Si ce gène est complètement muté, il ne peut plus remplir sa fonction normale et la protéine qu'il code ne peut plus être produite. L'absence de la protéine X fragile a des effets divers sur différentes cellules du corps, en particulier sur les cellules du cerveau, les neurones.
Le nom du gène/de la protéine de l'X fragile est Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, abrégé FMR1/FMRP.
Le syndrome de l'X fragile est une maladie rare, qui ne touche qu'environ 1 homme sur 4000 et environ 1 femme sur 6000.
On estime que les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile ont une espérance de vie normale. Cependant, souvent en raison de capacités de communication réduites, il faut être conscient que les personnes touchées peuvent avoir besoin d'aide pour reconnaître et signaler des problèmes de santé, en particulier, mais pas seulement, à l'âge adulte.
Diverses tentatives ont été faites pour influencer les effets de la protéine manquante, mais jusqu'à présent, aucun résultat positif significatif n'a été trouvé. En raison de la complexité des altérations sous-jacentes de la protéomique causées par le syndrome de l'X fragile, il est peu probable que l'on trouve un "remède" pharmacologique au sens propre du terme.
D'autres interventions théoriquement envisageables, comme le "ciseau génétique" CRISPR/Cas, se heurtent à d'autres obstacles fondamentaux dans leur application.
Certains traitements pharmacologiques sont disponibles pour les symptômes qu'une personne peut ressentir (par exemple, l'anxiété, le TDAH, les problèmes gastro-intestinaux), mais aucun d'entre eux n'est dépourvu d'effets secondaires dont il faut tenir compte.
Réponse courte : bien sûr ! Il est presque certain que vous aurez besoin de l'aide et du soutien de votre famille. Il est important qu'elle comprenne que votre enfant a des besoins particuliers.
En outre, l'X fragile est une maladie familiale. Cela signifie qu'en raison de son mode de transmission, elle peut se manifester dans plusieurs branches de l'arbre généalogique. Il peut donc être très important que les autres membres de la famille sachent qu'il y a quelque chose qui a pu affecter leurs enfants ou qui peut affecter les générations futures et la planification familiale.
Certains membres de la famille peuvent éprouver un sentiment de culpabilité, en pensant qu'ils sont responsables de la transmission d'une maladie génétique à leur progéniture ou à leurs petits-enfants. Parlez-leur, dites-leur qu'il n'y a aucune responsabilité dans la transmission d'une maladie génétique. Zéro.
Cela dit, dans certains cas, les personnes choisissent de n'en parler qu'à certains membres de leur famille et à très peu d'amis, car elles pensent que leur enfant sera mal traité si sa maladie est connue. La discrimination et la stigmatisation peuvent survenir. Parfois, les familles préfèrent expliquer que leur enfant a de légères difficultés d'apprentissage ou qu'il a besoin d'un soutien dans certains domaines. FraXI travaille contre la discrimination et la stigmatisation, afin que le monde accepte mieux les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile.
Il s'agit d'une décision personnelle - certaines familles choisissent de ne pas en parler à leur enfant atteint du syndrome de l'X fragile (SXF) et présentant une déficience intellectuelle sévère, car ils ne comprendraient pas et cela pourrait les effrayer. Cependant, d'autres parents estiment qu'il est préférable que leur enfant grandisse en sachant qu'il est atteint de ce qu'on appelle le syndrome de l'X fragile. Qu'il fait partie de son identité.
C'est à vous de décider si et quand vous souhaitez aborder le sujet avec votre enfant. Il se peut qu'il ne comprenne jamais complètement la maladie, mais au moins il a une raison pour laquelle il peut avoir des difficultés lorsqu'il voit d'autres personnes autour de lui (par exemple à l'école) faire des choses plus facilement. Discutez de cette question avec d'autres familles qui ont des enfants atteints du SXF et demandez le soutien et les conseils de l'organisation de votre pays.
Il est souvent bon que l'enfant parle de sa maladie à ses camarades de classe ou lors d'une assemblée scolaire. Cela peut sensibiliser au syndrome de l'X fragile, créer une compréhension de la maladie et conduire à un environnement plus accueillant et inclusif à l'école. Ce partage peut être soutenu par un membre de la famille (parent ou frère ou sœur), le cas échéant. L'important est de célébrer l'individualité de chaque personne et de promouvoir l'inclusion et l'affirmation.
Les parents d'un enfant diagnostiqué avec le syndrome de l'X fragile (SXF) peuvent vouloir avoir un autre enfant et se demander si leur prochain enfant sera également atteint du SXF. Le SXF étant une maladie génétique, c'est une possibilité. Le risque que le prochain enfant soit également atteint du syndrome de l'X fragile est d'environ 50:50.
Il est possible d'utiliser des interventions médicales visant à garantir qu'un futur enfant ne soit pas atteint du SXF. Il s'agit d'un sujet éthiquement problématique et qui peut être culturellement sensible. Certains parents peuvent penser qu'éviter un deuxième enfant atteint du SXF indique qu'ils n'acceptent pas vraiment leur premier enfant. D'autres parents peuvent préférer éviter qu'un futur enfant soit atteint du SXF, même s'ils aiment leur enfant atteint. Il est préférable de demander conseil à votre médecin ou à un conseiller génétique, car les questions sont complexes et personnelles.
Nous répertorions certaines opportunités de recherche sur notre site Internet. En outre, votre association nationale du X fragile sera contactée par des chercheurs qui souhaitent effectuer des recherches sur le X fragile. Votre association procédera alors à des vérifications pour s'assurer que les exigences en matière de sécurité et d'éthique sont respectées. Si tout semble en ordre, ils transmettront les informations aux membres de l'association. Si vous êtes directement contacté par des instituts de recherche, vous devez vous assurer vous-même que tout va bien.
Les familles doivent être particulièrement vigilantes, notamment dans le cas des essais cliniques portant sur de nouveaux médicaments, car ils comportent plusieurs risques. Des questions telles que "Ai-je vraiment compris ce qui est donné à mon enfant ?", "Est-ce que je connais vraiment les effets secondaires possibles ?", "Est-ce que je pense vraiment que mon enfant est prêt à participer à l'essai ?" sont d'une grande importance et doivent être honnêtement considérées et répondues. En particulier, il est loin d'être facile de répondre à la dernière question, car la plupart des personnes atteintes du syndrome de l'X fragile ne peuvent pas donner leur consentement à participer à un essai médical de leur propre chef.
Veuillez consulter votre pédiatre ou votre médecin généraliste, ou tout autre professionnel de la santé responsable de la prescription du médicament en question. Assurez-vous qu'ils ont bien compris, et vous aussi en particulier, quels types d'effets secondaires peuvent survenir. En outre, il faut garder à l'esprit que les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile peuvent ne pas être en mesure de signaler correctement les problèmes médicaux. Par conséquent, le temps nécessaire pour que les personnes soignantes se rendent compte qu'un problème est survenu avec un médicament peut être plus long que d'habitude, et peut s'être aggravé jusqu'à ce moment-là. Dans tous les cas, les professionnels de la santé doivent être impliqués lorsqu'ils envisagent une intervention pharmaceutique pour une personne atteinte du syndrome de l'X fragile, et une supervision constante doit être assurée.
