Le syndrome de l'X fragile est la forme héréditaire la plus courante de déficience intellectuelle, de troubles du développement et de l'apprentissage, et d'autisme. Le problème génétique à l'origine du syndrome de l'X fragile se situe au niveau d'un seul gène sur le chromosome X. Si ce gène est complètement muté, il ne peut plus remplir sa fonction normale et la protéine qu'il code ne peut plus être produite. L'absence de la protéine X fragile a des effets divers sur différentes cellules du corps, en particulier sur les cellules du cerveau, les neurones.
Le nom du gène/de la protéine de l'X fragile est Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, abrégé FMR1/FMRP.
Le syndrome de l'X fragile est une maladie rare, qui ne touche qu'environ 1 homme sur 4000 et environ 1 femme sur 6000.
On estime que les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile ont une espérance de vie normale. Cependant, souvent en raison de capacités de communication réduites, il faut être conscient que les personnes touchées peuvent avoir besoin d'aide pour reconnaître et signaler des problèmes de santé, en particulier, mais pas seulement, à l'âge adulte.
Diverses tentatives ont été faites pour influencer les effets de la protéine manquante, mais jusqu'à présent, aucun résultat positif significatif n'a été trouvé. En raison de la complexité des altérations sous-jacentes de la protéomique causées par le syndrome de l'X fragile, il est peu probable que l'on trouve un "remède" pharmacologique au sens propre du terme.
D'autres interventions théoriquement envisageables, comme le "ciseau génétique" CRISPR/Cas, se heurtent à d'autres obstacles fondamentaux dans leur application.
Certains traitements pharmacologiques sont disponibles pour les symptômes qu'une personne peut ressentir (par exemple, l'anxiété, le TDAH, les problèmes gastro-intestinaux), mais aucun d'entre eux n'est dépourvu d'effets secondaires dont il faut tenir compte.
Réponse courte : bien sûr ! Il est presque certain que vous aurez besoin de l'aide et du soutien de votre famille. Il est important qu'elle comprenne que votre enfant a des besoins particuliers.
En outre, l'X fragile est une maladie familiale. Cela signifie qu'en raison de son mode de transmission, elle peut se manifester dans plusieurs branches de l'arbre généalogique. Il peut donc être très important que les autres membres de la famille sachent qu'il y a quelque chose qui a pu affecter leurs enfants ou qui peut affecter les générations futures et la planification familiale.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
Il s'agit d'une décision personnelle - certaines familles choisissent de ne pas en parler à leur enfant atteint du syndrome de l'X fragile (SXF) et présentant une déficience intellectuelle sévère, car ils ne comprendraient pas et cela pourrait les effrayer. Cependant, d'autres parents estiment qu'il est préférable que leur enfant grandisse en sachant qu'il est atteint de ce qu'on appelle le syndrome de l'X fragile. Qu'il fait partie de son identité.
C'est à vous de décider si et quand vous souhaitez aborder le sujet avec votre enfant. Il se peut qu'il ne comprenne jamais complètement la maladie, mais au moins il a une raison pour laquelle il peut avoir des difficultés lorsqu'il voit d'autres personnes autour de lui (par exemple à l'école) faire des choses plus facilement. Discutez de cette question avec d'autres familles qui ont des enfants atteints du SXF et demandez le soutien et les conseils de l'organisation de votre pays.
Il est souvent bon que l'enfant parle de sa maladie à ses camarades de classe ou lors d'une assemblée scolaire. Cela peut sensibiliser au syndrome de l'X fragile, créer une compréhension de la maladie et conduire à un environnement plus accueillant et inclusif à l'école. Ce partage peut être soutenu par un membre de la famille (parent ou frère ou sœur), le cas échéant. L'important est de célébrer l'individualité de chaque personne et de promouvoir l'inclusion et l'affirmation.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
Les familles doivent être particulièrement vigilantes, notamment dans le cas des essais cliniques portant sur de nouveaux médicaments, car ils comportent plusieurs risques. Des questions telles que "Ai-je vraiment compris ce qui est donné à mon enfant ?", "Est-ce que je connais vraiment les effets secondaires possibles ?", "Est-ce que je pense vraiment que mon enfant est prêt à participer à l'essai ?" sont d'une grande importance et doivent être honnêtement considérées et répondues. En particulier, il est loin d'être facile de répondre à la dernière question, car la plupart des personnes atteintes du syndrome de l'X fragile ne peuvent pas donner leur consentement à participer à un essai médical de leur propre chef.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
