Processus de diagnostic

Le syndrome de l'X fragile (SXF) est diagnostiqué par génétique les tests. Le dépistage d'une personne soupçonnée d'être atteinte du SXF se fait généralement par le biais d'un échantillon de sang qui est envoyé à un laboratoire pour tester la forme de la maladie. FMR1 est présent. Il est également possible d'établir un diagnostic à l'aide de salive ou d'écouvillons buccaux, qui sont plus faciles à prélever. Demandez conseil à un professionnel de la santé, tel qu'un pédiatre, un médecin de famille ou une clinique génétique. A consulter Cliniques par pays pour trouver des liens dans votre région.

Le dépistage du SXF chez l'enfant est généralement envisagé lorsqu'il existe des signes de retard dans le développement (comme un retard de la parole et du langage, des difficultés sociales et émotionnelles, une sensibilité à certaines situations et parfois des retards dans les capacités motrices, comme l'apprentissage de la marche), et lorsqu'il existe des antécédents familiaux. L'âge moyen du diagnostic est de 36 mois pour les garçons et de 42 mois pour les filles. Cependant, une intervention précoce permet d'aider l'enfant à long terme, c'est pourquoi un diagnostic doit être posé dès que possible en cas de suspicion de SXF.

Photo d'une mère, d'une fille et d'un médecin ; la fille tient l'extrémité du stéthoscope du médecin.

Un prestataire de soins de santé, un pédiatre ou un thérapeute peut évaluer les retards de développement de l'enfant, après quoi le prestataire de soins de santé peut orienter les familles vers un généticien qui peut effectuer un test génétique pour le SXF. En outre, une orientation vers un conseiller génétique peut être faite pour aider les familles dans leur démarche et leur apporter un soutien. Le diagnostic est envisagé chez les femmes enceintes dont la mère est atteinte d'un FMR1 Le test prénatal peut être effectué soit par amniocentèse, où un échantillon du liquide entourant le bébé est prélevé pour le test, soit par prélèvement de villosités chorioniques, où des cellules du placenta sont prélevées pour le test. Le test prénatal peut être effectué soit par amniocentèse, où un échantillon du liquide entourant le bébé est prélevé pour être testé, soit par prélèvement de villosités choriales, où des cellules du placenta sont prélevées pour être testées. Ces deux méthodes permettent de détecter des altérations dans le FMR1 gène. Les risques et les avantages doivent être discutés avec un prestataire de soins de santé avant de procéder au test.

Codes de diagnostic

Les codes de diagnostic permettent d'identifier les pathologies. Parmi ces codes, on trouve la CIM-10/11 (Classification internationale des maladies) et le code ORPHA (système de dénomination Orphanet). La CIM-10 est actuellement utilisée, mais elle est en train d'être remplacée par une nouvelle édition de la CIM-11. Ces codes sont importants pour garantir que les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile (SXF) puissent accéder aux thérapies et aux traitements.

Pour le syndrome de l'X fragile, les codes sont les suivants :

Outre les codes pour le SXF, il est important que les codes pour toute autre affection figurent dans le dossier médical de l'individu. D'autres pathologies sont fréquemment diagnostiquées en même temps que le SXF, telles que l'autisme, TDAH et l'épilepsie, qui font toutes l'objet de thérapies et d'interventions spécifiques. Tous les codes pertinents sont utilisés par les professionnels pour permettre un soutien et des interventions multidisciplinaires.

Prochaines étapes après le diagnostic

Recevoir un diagnostic de syndrome du X fragile (SXF) peut être une expérience bouleversante. Cependant, il permet souvent aux familles d'accéder à de nombreuses options de soutien et d'assistance, y compris l'accès à une communauté composée d'autres familles vivant des expériences similaires. Habituellement, la première étape après un diagnostic est expliquer la maladie à la famille et aux amis. Il peut être important d'expliquer le diagnostic à la famille en raison de la façon dont le SXF est hérité, ce qui signifie que d'autres membres de la famille peuvent être atteints du SXF. FMR1 prémutation ou FXS. Une fois le diagnostic posé, les proches peuvent alors être testés et soutenus pour les personnes atteintes de l'une ou l'autre des deux maladies. FMR1 prémutation ou FXS. Ce diagnostic dans la famille élargie est appelé ‘test en cascade’. Le niveau de test en cascade peut varier d'un pays à l'autre - certains systèmes de santé tracent les membres de la famille pour le test de prémutation et testent les frères et sœurs, tandis que d'autres systèmes de santé ne testent les autres enfants de la famille que s'ils sont symptomatiques du SXF, le test des enfants non symptomatiques étant retardé jusqu'à ce qu'ils soient adultes.

Lorsqu'un diagnostic de SXF a été reçu, les étapes suivantes consistent à commencer à mettre en place un soutien à la fois pour la ou les personne(s) atteinte(s) du SXF et pour les personnes qui s'en occupent. Comme chaque personne atteinte du SXF éprouvera une gamme unique de symptômes, il est important que le soutien et les thérapies mis en place soient appropriés pour chaque personne. De plus amples informations sur les thérapies disponibles pour aider à gérer les symptômes sont disponibles dans les sections individuelles sur ‘Thérapies non médicales pour le syndrome de l'X fragile‘.

Conseils aux professionnels de la santé pour l'établissement d'un diagnostic

De nombreuses familles recherchent un diagnostic pour leurs proches depuis plusieurs années. Par conséquent, trouver des réponses à ce qu'elles ont vécu est une étape importante dans leur parcours, mettant fin à un élément d'incertitude. La manière dont le diagnostic du syndrome de l'X fragile (SXF) est posé peut avoir un impact durable sur les familles et sur la façon dont elles avancent pour accéder à l'aide qui leur est offerte.

Un diagnostic en personne est souvent le plus utile pour les familles et leur permet de poser toutes les questions immédiates qu'elles ont. Il s'agira probablement d'une expérience émotionnelle pour toutes les personnes impliquées, c'est pourquoi la formulation utilisée lors de l'annonce du diagnostic est très importante. Un langage non médical et des mots qui ne stigmatisent pas la condition doivent être utilisés car il se peut que ce soit la première fois que la famille entende parler du SXF. Par conséquent, il n'est pas utile de se concentrer sur les aspects négatifs. Bien que les enfants atteints du SXF soient confrontés à des défis, ils sont susceptibles d'être gentils, serviables, honnêtes et empathiques. Nous avons notre propre section sur les forces des personnes vivant avec le SXF. Le fait de souligner ces traits positifs souvent trouvés chez les personnes atteintes du SXF peut aider les familles à construire une ‘ image complète ’ de leur proche au-delà de leur diagnostic. Une référence à un conseiller génétique devrait être faite car les parents de la personne diagnostiquée avec le SXF peuvent avoir soit le SXF soit une maladie génétique. Affection associée à la prémutation de l'X fragile (FXPAC).

Une grande partie de la littérature médicale associée au SXF contient un langage nuisible et insensible. Fournir un diagnostic qui ne se concentre pas sur les aspects négatifs et qui n'utilise pas de langage offensif aidera les familles à accepter le diagnostic plutôt que de le considérer comme quelque chose de dévastateur. Permettre un dialogue entre les professionnels médicaux et les familles aidera ces dernières à mieux comprendre le SXF et les effets qu'il aura sur leur proche. Comme le SXF présente un large éventail de symptômes qui varient d'une personne à l'autre, il est utile de passer en revue avec les familles les symptômes réels qui ont été observés chez leur enfant afin qu'elles aient une meilleure idée de la manière dont le SXF affecte spécifiquement leur enfant. Les enfants atteints du SXF présentent souvent autres conditions parallèlement à FXS, tels que l'autisme, TDAH et l'épilepsie, qui peuvent nécessiter des rendez-vous supplémentaires pour discuter des options de traitement et de thérapie.

L'orientation des familles vers des ressources est un point de départ utile. De nombreux pays ont leur propre association de familles touchées par le syndrome du X fragile (voir la section ‘Associations familiales par pays’) qui aidera les familles à accéder à l'aide qui leur est offerte. Dans les cas où il n'existe pas d'association, il peut y avoir un groupe non officiel de parents (Nous contacter pour plus d'informations) ou des informations dans votre langue provenant d'une organisation de lutte contre la fragilité du chromosome X dans un autre pays parlant la même langue. Orienter les familles vers des associations de familles touchées par le syndrome du X fragile peut les aider à se sentir moins seules et leur permettre d'entrer en contact avec d'autres familles qui partagent des expériences similaires.

Il y a souvent un manque d'aide intégrée et de conseils disponibles pour les familles, ce qui peut signifier qu'il leur incombe de trouver un soutien pour leur proche atteint du SXF. Ceci devrait être évité en expliquant les types de soutien et de thérapies disponibles (y compris médicales, éducatives et sociales) et en mettant en place un plan pour la famille. les étapes suivantes après un diagnostic.

Références

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