Neue Studie über den Zusammenhang zwischen dem Fragilen-X-Messenger-Ribonukleoprotein (FMRP) und der Entwicklung von Sprache und Wortschatz bei Jungen mit Fragilem X-Syndrom

Die Autoren Stephen R. Hooper, John Sideris, Deborah R. Hatton und Joanne R. Roberts haben erfolgreich eine bahnbrechende neue Studie mit dem Titel "Der Beitrag von FMRP zur Entwicklung von Sprache und Wortschatz bei Jungen mit Fragilem X-Syndrom: Eine retrospektive Untersuchung".  Anhand einer Stichprobengröße von 45 Jungen unter 16 Jahren, die mit dem Fragilen X-Syndrom (FXS) leben, leisteten die Autoren einen wichtigen Beitrag zum Verständnis, wie sich das Vorhandensein von FMRP auf die Beziehung zwischen dem Entwicklungsniveau der Sprache, dem expressiven Wortschatz und dem rezeptiven Wortschatz von Jungen mit FXS auswirkt. 

Hintergrund

Der Mangel des FMR1-Proteins (das für neurotypische Gehirnfunktionen unerlässlich ist) führt bei Menschen mit FXS zu Schwierigkeiten in der körperlichen und neurologischen Entwicklung. Es gibt jedoch nur sehr wenige Studien, die den Zusammenhang zwischen FMRP und der Entwicklung von Sprech- und Sprachfähigkeiten bei Jungen mit FXS untersuchen. Die Untersuchung dieses Zusammenhangs ist wichtig, da allgemein davon ausgegangen wird, dass Jungen mit FXS zwar "mäßige bis schwere" Sprachschwierigkeiten aufweisen, die Entwicklung ihrer rezeptiven Sprache jedoch besser verläuft als die ihrer expressiven Sprache. A 2007 Studie von Roberts et al. ergab, dass Jungen, die sowohl mit FXS als auch mit Autismus leben, nach Anpassung an die nonverbalen kognitiven Fähigkeiten mehr Schwierigkeiten mit dem Ausdruckswortschatz haben als jüngere neurotypische Jungen (Seite 2). Aufgrund seiner Beziehung zu mehreren Genen, die mit Autismus in Verbindung stehen, ist FMRP daher sowohl für die FXS- als auch für die Autismus-Gemeinschaft von Bedeutung. Die Studie ist eine der ersten ihrer Art, da sie eine eingehende Analyse der Kommunikationsfähigkeiten von Jungen mit FXS im Laufe der Zeit liefert. 

Die Studie 

45 Jungen unter 16 Jahren, die mit FXS leben, nahmen an der Studie teil. Sie wurden in zwei Gruppen eingeteilt: diejenigen, die sowohl mit Autismus als auch mit FXS leben, und diejenigen, die mit FXS (ohne Autismus) leben. Die Forscher verwendeten drei Methoden, um die Korrelation zwischen FMRP und Sprachartikulation (Seite 6-7), expressivem Wortschatz (Seite 8) und rezeptivem Wortschatz zu testen. Die Ergebnisse zeigten, dass FMRP zwar nicht direkt mit der Entwicklung dieser drei Kommunikationsbereiche zusammenhängt (Seite 11), aber die Beziehung zwischen geistigem Alter, Autismusstatus und Sprachentwicklung sowie expressivem und rezeptivem Wortschatz "moderiert". Je höher die FMRP-Werte waren, desto stärker war die Beziehung zwischen diesen Variablen sowohl bei Jungen mit FXS und Autismus als auch bei Jungen, die nur mit FXS leben. Niedrigere FMRP-Werte zeigten, dass diese Beziehungen bei beiden Gruppen von Jungen schwach ausgeprägt waren. 

Wichtige Erkenntnisse aus der Studie 

Diese Arbeit zeigt, dass FMRP eine wichtige Rolle bei der Moderation der Beziehung zwischen Autismus-Status, Entwicklungsniveau und Sprach- und Wortschatzentwicklung bei Jungen mit FXS spielt (Seite 11). Obwohl diese Beziehung komplex ist, gibt es Raum für weitere Erforschung. Die Studie fand in ihrer Stichprobengröße auch keinen signifikanten Zusammenhang zwischen der mütterlichen Bildung und der Sprachentwicklung von Jungen mit FXS. Dies ist überraschend, da es im Widerspruch zu früheren Untersuchungen steht, die einen starken Zusammenhang zwischen der mütterlichen Erziehung und Umwelteinflüssen auf die Sprach- und Verhaltensentwicklung von Menschen mit FXS nahelegen. 

Insgesamt schien ein höherer FMRP-Gehalt die Beziehung zwischen dem Entwicklungsniveau und den Ergebnissen bei Jungen mit FXS mit und ohne Autismus zu verbessern.