Nyt studie om forholdet mellem Fragilt X Messenger Ribonucleoprotein (FMRP) og udviklingen af tale og ordforråd hos unge drenge, der lever med Fragilt X Syndrom

Bidragyderne Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton og Joanne R Roberts har med succes udgivet en banebrydende ny undersøgelse med titlen "FMRP's bidrag til udviklingen af tale og ordforråd hos unge drenge med fragilt X-syndrom: En retrospektiv undersøgelse".  Ved hjælp af en stikprøve på 45 drenge under 16 år, som lever med Fragilt X Syndrom (FXS), har forfatterne ydet et væsentligt bidrag til at forstå, hvordan tilstedeværelsen af FMRP påvirker forholdet mellem udviklingsniveauet for tale, ekspressivt ordforråd og receptivt ordforråd hos unge drenge, der lever med FXS. 

Baggrund

Manglen på proteinet FMR1 (som er afgørende for neurotypisk hjernefunktion) resulterer i vanskeligheder med den fysiske og neurologiske udvikling hos mennesker, der lever med FXS. Der har dog været meget få studier, der har undersøgt forholdet mellem FMRP og udviklingen af tale- og sprogfærdigheder hos unge drenge med FXS. Det er vigtigt at undersøge dette forhold, da den generelle konsensus er, at selvom unge drenge med FXS har "moderate til svære" sproglige vanskeligheder, går det bedre med udviklingen af deres receptive sprog end deres ekspressive sprog. A 2007 undersøgelse af Roberts et al. fandt, at drenge, der lever med både FXS og autisme, havde større vanskeligheder med ekspressivt ordforråd end yngre neurotypiske drenge efter justering for nonverbale kognitive evner (side 2). På grund af sit forhold til flere gener, der er forbundet med autisme, er FMRP derfor af betydning for både FXS- og autismesamfundene. Undersøgelsen er en af de første af sin art, da den giver en dybdegående analyse af kommunikationsevnerne hos unge drenge, der lever med FXS, som de udvikler sig over tid. 

Undersøgelsen 

45 drenge under 16 år, som lever med FXS, deltog i undersøgelsen. De blev grupperet i dem, der lever med både autisme og FXS, og dem, der lever med FXS (uden autisme). Forskerne brugte tre metoder til at teste sammenhængen mellem FMRP og taleartikulation (side 6-7), ekspressivt ordforråd (side 8) og receptivt ordforråd. Resultaterne viste, at selv om FMRP ikke havde en direkte sammenhæng med udviklingen af disse tre kommunikationsformer (side 11), så "modererede" det forholdet mellem mental alder, autismestatus og taleudvikling samt ekspressivt og receptivt ordforråd. Jo højere niveauet af FMRP var, jo større var forholdet mellem disse variabler hos både drenge, der levede med FXS og autisme, og kun FXS. Lavere niveauer af FMRP viste, at disse forhold var svage hos begge grupper af drenge. 

Vigtige pointer fra undersøgelsen 

Dette arbejde viser, at FMRP er afgørende for at moderere forholdet mellem autismestatus, udviklingsniveauer og tale- og ordforrådsudvikling hos drenge, der lever med FXS (side 11). Selvom dette forhold er komplekst, er der plads til yderligere udforskning. Undersøgelsen fandt heller ingen signifikant sammenhæng mellem moderens uddannelse og sprogudviklingen hos drenge, der lever med FXS. Det er overraskende, da det er i modstrid med tidligere forskning, der tyder på en stærk sammenhæng mellem moderens uddannelse og miljømæssige påvirkninger af sprog- og adfærdsudviklingen hos personer, der lever med FXS. 

Samlet set syntes højere niveauer af FMRP at forbedre forholdet mellem udviklingsniveauer og resultater for drenge, der lever med FXS med og uden autisme.