Přehled neurozobrazovacích nálezů u FXS

Kliknutím sem si můžete přečíst celý článek, jehož autory jsou Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann a George M. Ibrahim.

Je všeobecně známo, že FXS vede k rozsáhlým a různým změnám v mozku, které způsobují behaviorální a kognitivní rozdíly. V tomto novém přehledu autoři podávají ucelený přehled toho, co v současné době víme o změnách neuronálních sítí u FXS, a upozorňují na neurozobrazovací studie, které ukazují narušení na úrovni sítí v klidovém stavu. Studie je důležitou připomínkou významu využití neurozobrazovací technologie pro orientaci v nových poznatcích, odhalení molekulárních základů FXS a vývoj potenciálních terapeutických cílů. Autoři také upozorňují na disproporce v rámci širšího výzkumu FXS a na mezery ve stávající literatuře. 

Autoři zjistili, že počet zobrazovacích studií FXS rychle klesá. Zatímco neurozobrazování doposud poskytovalo zásadní poznatky o problematice související s FXS.

změny mozkové sítě, stávající metody, jako je MRI a fMRI, trpí nedostatkem inkluzivity pro osoby s problémy s přístupností, mentálním postižením a poruchami chování. Potřebujeme větší zájem o investice a zaměření na využívání nejmodernějších neurozobrazovacích technik k pochopení funkcí mozku souvisejících s FXS.

Studie také upozorňuje na disproporce v demografických skupinách zastoupených ve studiích. Z geografického hlediska dochází ke zkreslení populace (například 80% podobných studií se zaměřuje na USA), což vede k tomu, že vliv faktorů, jako je genetická rozmanitost, faktory životního prostředí a kulturní vlivy, je nedostatečně prozkoumán a někdy zcela ignorován. Při bližším pohledu na demografickou nevyváženost se ukazuje, že existuje méně studií zaměřených na starší dospělé a ženy žijící s FXS. Je také zapotřebí dalšího výzkumu, který by umožnil pochopit, jak přidružené diagnózy a medikace ovlivňují nálezy při zobrazování mozku a behaviorální reakce (zejména u jedinců žijících s FXS a také s ADHD, úzkostí a poruchami autistického spektra).