Nedávné mezinárodní zprávy o syndromu křehkého X
Popis a klasifikace obličejových znaků - nový vývoj
Na základě 3D snímků syndromu křehkého X v retrospektivní kohortě mladých čínských mužů Klikněte zde pro přečtení celého článku Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou a Qiong Xu Dlouhá a úzká...
Změny mozkové sítě u syndromu křehkého X
Přehled neurozobrazovacích nálezů u FXS Kliknutím sem si můžete přečíst celý článek, jehož autory jsou Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann a George M. Ibrahim Je všeobecně známo, že FXS vede k rozsáhlým a různým změnám v mozku, které způsobují behaviorální a kognitivní rozdíly. V tomto novém přehledu autoři podávají ucelený přehled...
Nová studie dokumentuje souvislost mezi společnou genetickou variabilitou a behaviorálními trajektoriemi u mužů s FXS.
Kliknutím sem si můžete přečíst celý výzkumný článek, jehož autory jsou Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde a Hayley Crawford. Východiska Předchozí studie ukázaly, že syndrom křehkého X (FXS), přestože je monogenní nebo zahrnuje jeden gen, vede k různým výsledkům v chování v důsledku individuální variability ve fenotypovém profilu. tyto studie...
Nový systematický přehled
Syndrom křehkého X v průběhu života se zaměřením na genetiku, neurovývoj, chování a psychiatrické souvislosti: Butler Nedávno publikovaný systematický přehled popisující genetické základy syndromu fragilního syndromu a identifikaci souvisejících vývojových, behaviorálních a psychiatrických stavů v průběhu celého života, se zaměřením na...
Premutace FMR1 a úzkost - nová studie
Klikněte zde pro přečtení celého článku Studie nezjistila žádnou souvislost mezi premutací FMR1 a poruchou ADHD ani úzkostí Úvod Výzkumný projekt analyzující údaje získané od 53 707 žen, které podstoupily genetické testování pro účely plánování rodiny, nezjistil žádnou souvislost mezi přítomností premutace FMR1 a poruchou ADHD ani úzkostí. Studie sestávající z...
Vývoj řeči - nová studie
Nová studie o vztahu mezi poselským ribonukleoproteinem křehkého X (FMRP) a rozvojem řeči a slovní zásoby u chlapců se syndromem křehkého X Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton a Joanne R Roberts úspěšně publikovali novou průlomovou studii s názvem "The Contribution of FMRP to the Development...
Výsledky průzkumu Rare Barometer 2025: Rozpoznávání postižení a bariér
Klíčová zjištění z průzkumu EURORDIS #RareBarometer o dopadech života se vzácným onemocněním byla nyní dokončena a jsou k dispozici zde. Průzkum, který probíhal od července do září 2024, shromáždil údaje od 9591 účastníků z celé Evropy. Byly nám zaslány odpovědi týkající se syndromu křehkého X i obecné info.....
První studie svého druhu o snížené respirační sinusové arytmii u kojenců s premutací FMR1
Celý článek, jehož autory jsou Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez, Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman a Jane Roberts, si můžete přečíst zde. Východiska Premutace křehkého X (FXpm) je způsobena opakováním CGG mezi 55-200 v genu FMR1 a je spojena s autonomním nervovým systémem (ANS)....
Premutace Samice s preFXTAS: Článek požadující diagnostická kritéria specifická pro pohlaví
Přečtěte si novou studii, která upozorňuje na možnost formulovat nová diagnostická kritéria, biomarkery a kontrolní seznamy rozhovorů/hodnotící škály speciálně určené pro ženy žijící se syndromem tremoru/ataxie spojeným s křehkým chromozomem X (FXTAS). FXTAS je progresivní neurodegenerativní porucha spojená s premutací genu FMR1 u mužů i žen, vědci však zjistili, že její projevy a průběh se u žen liší.....
"Když je život náročnější": Celoživotní, multiintegrovaný přístup při poskytování neuropsychologicko-kognitivně-behaviorální terapie mladým dospělým žijícím s FXS
Projekt vedený Dr. Alicí Montanaro zjistil, že kombinovaná neuropsychologicko-kognitivně-behaviorální terapie (nCBT) pro mladé dospělé žijící s FXS jim díky svému multidimenzionálnímu přístupu přináší větší prospěch v každodenním životě. Seznamte se s Alicí Montanaro. Není to běžná klinická výzkumnice zabývající se FXS. Pracuje jako kognitivně-behaviorální terapeutka na univerzitě v...
"Navzdory tomu, že děti s FXS mají mentální postižení a autistické rysy, jsou schopné mentalizovat," zjistila nová studie.
Tento článek na blogu shrnuje poznatky z výzkumného článku, který dokumentuje mentální dovednosti dětí se syndromem Cornelia de Lange a syndromem křehkého X. Celý článek, jehož autory jsou Katherine Ellis, Joanna Moss, Malwina Dziwisz, Beth Jones, Christina Danai Griva, Sophie Pendered, Roisin C Perry a Sarah J White, si můžete přečíst zde. Více informací...
80 let pokroku ve výzkumu FXS
Mathijs B. van der Lei and R. Frank Kooy take us through 8 decades of transformative FXS research in this literature review. Image courtesy of Biomedicines Extensive research over the past 80 years has led to key advancements in the genetic, molecular, and clinical understanding of Fragile X Syndrome (FXS). A historic account of FXS…
Syndrom křehkého X v průběhu života se zaměřením na genetiku, neurovývoj, chování a psychiatrické souvislosti: Nový systematický přehled
Read the original article by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler A recently published systematic review describing the genetic foundations of FXS and the identification of associated developmental, behavioral, and psychiatric conditions over the lifespan of the individual is now available to read online. Researched by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler, the…
Systematický přehled nefarmakologických intervencí zaměřených na motorické diffikce u dětí s neurodiverzitou
Read the full report by Aunnika D Short, Huilin Chen, Victoria Hulks and Gaia Scerif here. Early interventions in motor skills development in neurodivergent children have been proven to benefit them greatly as they grow older. Motor skills are critical for children to interact and engage with the outside world. There is an inextricable link…
