Nedávné mezinárodní zprávy o syndromu křehkého X
Popis a klasifikace obličejových znaků - nový vývoj
Na základě 3D snímků syndromu křehkého X v retrospektivní kohortě mladých čínských mužů Klikněte zde pro přečtení celého článku Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou a Qiong Xu Dlouhá a úzká...
Změny mozkové sítě u syndromu křehkého X
Přehled neurozobrazovacích nálezů u FXS Kliknutím sem si můžete přečíst celý článek, jehož autory jsou Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann a George M. Ibrahim Je všeobecně známo, že FXS vede k rozsáhlým a různým změnám v mozku, které způsobují behaviorální a kognitivní rozdíly. V tomto novém přehledu autoři podávají ucelený přehled...
Nová studie dokumentuje souvislost mezi společnou genetickou variabilitou a behaviorálními trajektoriemi u mužů s FXS.
Kliknutím sem si můžete přečíst celý výzkumný článek, jehož autory jsou Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde a Hayley Crawford. Východiska Předchozí studie ukázaly, že syndrom křehkého X (FXS), přestože je monogenní nebo zahrnuje jeden gen, vede k různým výsledkům v chování v důsledku individuální variability ve fenotypovém profilu. tyto studie...
Nový systematický přehled
Syndrom křehkého X v průběhu života se zaměřením na genetiku, neurovývoj, chování a psychiatrické souvislosti: Butler Nedávno publikovaný systematický přehled popisující genetické základy syndromu fragilního syndromu a identifikaci souvisejících vývojových, behaviorálních a psychiatrických stavů v průběhu celého života, se zaměřením na...
Premutace FMR1 a úzkost - nová studie
Klikněte zde pro přečtení celého článku Studie nezjistila žádnou souvislost mezi premutací FMR1 a poruchou ADHD ani úzkostí Úvod Výzkumný projekt analyzující údaje získané od 53 707 žen, které podstoupily genetické testování pro účely plánování rodiny, nezjistil žádnou souvislost mezi přítomností premutace FMR1 a poruchou ADHD ani úzkostí. Studie sestávající z...
Vývoj řeči - nová studie
Nová studie o vztahu mezi poselským ribonukleoproteinem křehkého X (FMRP) a rozvojem řeči a slovní zásoby u chlapců se syndromem křehkého X Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton a Joanne R Roberts úspěšně publikovali novou průlomovou studii s názvem "The Contribution of FMRP to the Development...
Výsledky průzkumu Rare Barometer 2025: Rozpoznávání postižení a bariér
Klíčová zjištění z průzkumu EURORDIS #RareBarometer o dopadech života se vzácným onemocněním byla nyní dokončena a jsou k dispozici zde. Průzkum, který probíhal od července do září 2024, shromáždil údaje od 9591 účastníků z celé Evropy. Byly nám zaslány odpovědi týkající se syndromu křehkého X i obecné info.....
