Nová studie o vztahu mezi poselským ribonukleoproteinem křehkého X (FMRP) a vývojem řeči a slovní zásoby u chlapců se syndromem křehkého X

Autoři Stephen R. Hooper, John Sideris, Deborah R. Hatton a Joanne R. Roberts úspěšně publikovali novou převratnou studii s názvem “Příspěvek FMRP k rozvoji řeči a slovní zásoby u chlapců se syndromem křehkého X”: A Retrospective Examination".  Na vzorku 45 chlapců mladších 16 let, kteří žijí se syndromem křehkého X (FXS), autoři významně přispěli k pochopení toho, jak přítomnost FMRP ovlivňuje vztah mezi úrovní vývoje řeči, expresivní slovní zásobou a receptivní slovní zásobou mladých chlapců žijících s FXS. 

Pozadí

Nedostatek proteinu FMR1 (který je nezbytný pro neurotypické fungování mozku) vede u lidí s FXS k obtížím ve fyzickém a neurologickém vývoji. Existuje však jen velmi málo studií, které by zkoumaly vztah mezi FMRP a vývojem řeči a jazykových schopností u chlapců s FXS. Zkoumání tohoto vztahu je důležité, protože panuje obecná shoda, že ačkoli mladí chlapci žijící s FXS vykazují ‘středně těžké až těžké’ jazykové obtíže, vývoj jejich receptivní řeči probíhá lépe než vývoj expresivní řeči. A 2007 studium Roberts a kol. zjistili, že chlapci, kteří žijí s FXS i autismem, mají větší potíže s expresivní slovní zásobou než mladší neurotypičtí chlapci po úpravě neverbálních kognitivních schopností (strana 2). Vzhledem ke svému vztahu k několika genům spojeným s autismem má tedy FMRP význam jak pro komunitu lidí s FXS, tak pro komunitu lidí s autismem. Tato studie je jednou z prvních svého druhu, protože poskytuje hloubkovou analýzu komunikačních dovedností malých chlapců žijících s FXS v průběhu jejich vývoje. 

Studie 

Studie se zúčastnilo 45 chlapců mladších 16 let, kteří žijí s FXS. Byli rozděleni do skupin na ty, kteří žijí s autismem i FXS, a na ty, kteří žijí s FXS (bez autismu). Vyšetřovatelé použili tři metody k testování korelace mezi FMRP a artikulací řeči (str. 6-7), expresivní slovní zásobou (str. 8) a receptivní slovní zásobou. Výsledky předložily důkaz, že FMRP sice nemá přímý vztah k rozvoji těchto tří způsobů komunikace (strana 11), ale ‘moderuje’ vztah mezi mentálním věkem, stavem autismu a rozvojem řeči a expresivní a receptivní slovní zásobou. Čím vyšší byla úroveň FMRP, tím více se zvyšoval vztah mezi těmito proměnnými jak u chlapců žijících s FXS a autismem, tak pouze s FXS. Nižší hladiny FMRP ukázaly, že tyto vztahy byly slabé u obou souborů chlapců. 

Důležité závěry studie 

Tato práce zjistila, že FMRP má zásadní význam pro zmírnění vztahu mezi stavem autismu, úrovní vývoje a rozvojem řeči a slovní zásoby u chlapců žijících s FXS (strana 11). Ačkoli je tento vztah komplexní, je zde prostor pro další zkoumání. Studie také ve svém vzorku nezjistila žádný významný vztah mezi vzděláním matky a vývojem řeči chlapců žijících s FXS. To je překvapivé, protože je to v rozporu s předchozím výzkumem, který naznačuje silnou souvislost mezi vzděláním matky a vlivy prostředí na vývoj jazyka a chování u osob žijících s FXS. 

Celkově se zdálo, že vyšší hladiny FMRP posilují vztah mezi úrovní vývoje a výsledky chlapců s FXS s autismem i bez něj.