Zjištění z nedávného průzkumu Rare Barometer Voice Survey, který provedl EURORDIS v rámci pravidelných průzkumů zaměřených na shromažďování údajů o vzácných onemocněních prostřednictvím životních zkušeností, zahrnovala důležité informace od rodin žijících s FXS. 

Zde je zpráva společnosti FraXI založená na údajích získaných z průzkumu. 

Demografické údaje

Průzkumu se zúčastnilo 9591 osob žijících se vzácnými onemocněními a jejich rodin, což představuje 1643 vzácných onemocnění ve 43 zemích. Mezi nimi bylo 52 respondentů rodičů dětí žijících s FXS (většina z nich byli rodiče synů). Tato zpráva se zabývá shromážděnými údaji o FXS.

První příznaky a diagnóza

Respondenti uváděli, že si ‘něčeho’ poprvé všimli dříve, než jejich dítě dosáhlo věku dvou let. V průměru jim trvalo 2 roky, než se dozvěděli diagnózu, a téměř dvakrát déle, pokud bylo dítě dívka. Respondenti museli v průměru navštívit 2-4 lékaře, než jim byla stanovena diagnóza. 

Genetické testování, míra doporučení a dostupnost 

Dva ze tří respondentů vyžadovali před stanovením diagnózy další vyšetření. Zatímco 80% uvedlo, že nedostupnost nebyla problémem pro přístup ke genetickému testování, 36% uvedlo, že nemohli podstoupit genetické testování, protože zdravotníci nebyli ochotní nebo dostatečně informovaní. Na základě těchto údajů lze říci, že důvodů, proč rodina nemůže podstoupit genetické testování, může být více. 

Pozitivní však je, že se zdá, že se zvyšuje počet odeslaných pacientů ke specializované diagnostice nebo péči o vzácná onemocnění. Více než polovina respondentů uvedla, že se jejich situace po stanovení diagnózy postupně zlepšovala, protože měli přístup k odpovídající péči a léčbě. Převážná většina uvedla, že ve srovnání s předchozími lety se zlepšilo obecné porozumění vzácnému onemocnění. 

Míra postoupení se však liší v závislosti na regionu - nejvyšší míra postoupení (70%) pochází ze západní Evropy, zatímco v severní Evropě byla míra postoupení 30%. 

Chybná diagnóza

Zkušenosti s nesprávnou diagnózou byly časté: 7 z 10 rodin uvedlo, že jim byla alespoň jednou stanovena nesprávná diagnóza. Znepokojující je, že všechny dívky v průzkumu byly diagnostikovány nesprávně. Zaznělo také, že chybná diagnóza hluboce ovlivnila emocionální a psychickou pohodu rodin, které se kvůli ní cítily ignorované a izolované. To také vedlo k odkládání řádné péče o osobu postiženou FXS. U některých lidí chybná diagnóza zpozdila případný přístup k péči, u jiných však zašla tak daleko, že jim znemožnila přístup k řádné péči. 

Rodinná historie 

U FXS bylo zjištěno, že známá rodinná anamnéza tohoto vzácného onemocnění zkracuje diagnostický časový rámec v průměru o téměř 2 roky. Avšak neznalost dříve diagnostikovaného člena rodiny nejenže zpozdila diagnózu, ale také snížila pravděpodobnost, že se rodiny zapojí do podpůrných skupin. Pokud jde o FXS v tomto průzkumu, 75% diagnostikovaných dívek pocházelo z rodiny s anamnézou tohoto genu. Z nediagnostikovaných rodin pocházelo 88% diagnostikovaných chlapců. 

Podpora rodin s FXS

Informace shromážděné o dobrých životních podmínkách rodin žijících s osobou s diagnózou FXS ukazují, že po stanovení diagnózy je psychologická podpora velmi malá. Více než polovina respondentů se domnívá, že to ovlivnilo jejich vnímání diagnózy; mnozí z nich diagnózu vnímali negativně, což následně ovlivnilo jejich sociální život. Měli také pocit, že čím delší je cesta k diagnóze, tím více se cítí být opomíjeni. 80% žen v průzkumu uvedlo, že jejich psychologické potřeby nebyly uspokojeny. 

60% respondentů nedostalo žádnou finanční podporu a všichni respondenti uvedli, že i když dostali nějakou finanční úlevu, zdaleka to nestačilo na podporu žen. Bylo zjištěno, že nesprávná diagnóza souvisí se zvýšeným nedostatkem finanční podpory. 

Diskuse 

FraXI považuje tento průzkum a další průzkumy, které nabízejí rodinám žijícím s FXS platformu pro vyjádření jejich názoru, za klíčové faktory pro změnu ve výzkumu a vývoji politiky týkající se tohoto onemocnění. Nyní víme, že mnoho rodin se potýká s cestou k diagnóze i po ní. Zatímco získání diagnózy je překážkou samo o sobě, existuje také další překážka v podobě nesprávné diagnózy. Jak ukazují výsledky, důsledky chybné diagnózy vycházejí najevo postupně a ztěžují přístup ke správné zdravotní péči a diagnóze a zároveň ovlivňují emocionální pohodu rodin. Podle názorů prezentovaných v průzkumu zažili kratší diagnostickou cestu a vyšší míru doporučení ti, kteří měli FXS v rodinné anamnéze. Přístup k účinné diagnostice a léčbě dále ztěžují regionální nerovnosti. Alarmující je, že diagnostická cesta a přístup k péči pro dívky se zdá být náročnější než pro chlapce. Finanční podpora a psychologická pomoc nabízená dívkám a jejich pečovatelům nebyla dostatečná. Přestože se v porovnání s předchozími lety stále více jednotlivců a institucí v oblasti zdravotní péče a výzkumu FXS o tomto onemocnění vzdělává, stále je třeba udělat mnoho práce, pokud jde o zajištění rychlejší a dostupnější diagnostiky a spravedlivé péče a podpory. 

Publikace Rare Barometer o všech výsledcích tohoto průzkumu o diagnóze je zde.

FraXI vyzývá své členy a jejich rodiny, aby využili každé příležitosti a vyjádřili svůj názor v podobných průzkumech, které jsou uznávány celosvětovou komunitou v oblasti výzkumu vzácných onemocnění. Život s FXS je nejlépe chápán jako prožitá zkušenost a my potřebujeme, abyste se o tu svou podělili se světem. Váš názor a individuální zkušenosti budou součástí transformační změny v budoucím výzkumu a vývoji politiky FXS. Vaše zapojení do této změny zaručí, že na FXS bude v medicíně, vzdělávání a politice nahlíženo jako na stav, který postihuje jednotlivce jen proto, že náš svět je uspořádán způsobem, který ignoruje jejich potřeby, a ne proto, že žijí s potřebami, které jsou jiné než u ostatních. 

Můžete se podívat na nový průzkum Barometr vzácných onemocnění na téma Co pomáhá lidem žít se vzácným onemocněním, zde. Průzkum je k dispozici ve 25 jazycích po celém světě všem lidem, kteří žijí se vzácným nebo nediagnostikovaným onemocněním, a jejich rodinným příslušníkům. Vyplnění trvá přibližně 25 minut a jeho uzávěrka je 16. listopadu. Obsahuje otázky, jak se lidé vyrovnávají s každodenním stresem, na jakou podporu se mohou spolehnout nebo jak se jim daří učit se, pracovat a přispívat své komunitě, když žijí se vzácným nebo nediagnostikovaným onemocněním.