Přečtěte si původní článek Ann C. Genovese a Merlin G. Butler

Nedávno zveřejněný systematický přehled popisující genetické základy FXS a identifikaci souvisejících vývojových, behaviorálních a psychiatrických poruch v průběhu života jedince je nyní k dispozici k přečtení online. Studie, kterou vypracovali Ann C. Genovese a Merlin G. Butler, podává přehled klinických rysů, terapeutických intervencí (včetně zkoumaných léčebných postupů) a aktuálních poznatků z výzkumu.

Studie komplexně zachycuje FXS v mnoha dimenzích, včetně genetiky, zdravotních charakteristik, neurovývojových charakteristik, behaviorálních a psychiatrických charakteristik a léčby a intervencí. Dokument poskytuje nejen hluboký vhled do běžných problémů, s nimiž se lidé žijící s FXS potýkají, ale zabývá se také jejich silnými stránkami a jedinečnými schopnostmi. Dokument konstatuje, že včasné odhalení FXS s metylačně specifická kvantitativní analýza taveniny u novorozenců má okamžité využití v diagnostice FXS a může být použita v celostátním měřítku. novorozenecký screening. Autoři se domnívají, že včasné odhalení FXS vede k včasným intervencím, které umožňují intenzivní vývojovou terapii a multidisciplinární léčbu, jež mohou zaručit dlouhodobé výsledky, pokud jde o zlepšení kvality života lidí žijících s FXS. 

Článek vyzývá k získání více údajů o neurovývojových, behaviorálních a psychiatrických komorbiditách u jedinců s FXS, zejména u těch, kteří žijí s duální diagnózou FXS a autismu. Je zapotřebí dalšího výzkumu v oblasti genomických technologií, bioinformatiky, počítačových předpovědí a lidských genomických databází. Dostupnost takového výzkumu by mohla významně napomoci pochopení genetických determinant, molekulárních mechanismů a biologických procesů, které jsou základem FXS.