Celý článek autorů Nagwa A. Meguid, Fatma Hussein, Sherien A. Nasser, Amal Elsaeid, Rasha S.El-Mahdy, Sara Elbanna a Ayman Kilany si můžete přečíst po kliknutí na tlačítko zde. 

Nedávná studie provedená v Egyptě provedla rozhovory se 40 matkami dětí se syndromem křehkého X a zaměřila se na problémy spojené s diskriminací a neuropsychiatrickými stavy. Bylo zjištěno, že 47,5% matek se potýká s neuropsychiatrickým problémem, 5% s úzkostí, 2,5% s komorbidní depresí a 40% s velkou depresí. Uváděly také, že během svého mateřství čelily vysoké míře diskriminace. 

Existuje jen velmi málo studií, které by se zabývaly problémy matek dětí s FXS. Výzkumy toho, jak na tyto matky působí primární péče, diskriminace, osamělost a deprese se zaměřením na geografické a sociokulturní rozdíly, jsou ve skutečnosti vzácné. Toto je jedna z prvních studií, která se hlouběji zabývá realitou matek dětí žijících s FXS ze Středního východu. 

Kromě toho, že studie odhalila, že většina těchto matek trpí neuropsychiatrickými problémy, poukázala také na důležité sociální nedostatky. Jako primární pečovatelky 96% zúčastněných matek uvedlo, že opustily své zaměstnání, aby se mohly starat o své děti žijící s FXS. Starší matky vykazovaly zvýšenou míru stresu a obav o budoucnost svého dítěte a případnou závislost na nich s přibývajícím věkem. Více než polovina matek zažila nespravedlivé zacházení v podobě studu a pocitu viny za to, že jsou příčinou FXS svého dítěte. Některé z nich také prozradily, že jim členové jejich vlastní rodiny včetně manželů dávali za vinu, že jsou příčinou ‘nekázně’ jejich dítěte. Matky žijící ve venkovských oblastech považovaly míru stigmatizace a diskriminace ve svém okolí za nadměrnější než matky žijící ve městech. Zatímco méně než 20% potvrdilo, že jsou schopny zvládnout situaci samy, více než 62% uvedlo, že mají blízkého člena rodiny, který je podporuje. Pouze 20% získalo podporu od zdravotníků. 

Je třeba provést další studie o dopadu péče o osoby s FXS v různých kulturách. Aktuální studie EURORDIS průzkum zkoumá dopad života se vzácným onemocněním na osoby s tímto onemocněním a jejich pečovatele / rodinné příslušníky. Můžeme shromáždit informace o FXS a podívat se na lokality, pokud je v dané zemi alespoň 30 respondentů. Prosím, odpovězte zde.