Chcete-li si přečíst celý článek, jehož autorkami jsou Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez, Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman a Jane Roberts, klikněte na následující odkaz zde. 

Pozadí

Křehká premutace X (FXpm) je způsobena opakováním CGG v rozmezí 55-200 v genu X. FMR1 a je spojen s dysfunkcí autonomního nervového systému (ANS) u dospělých. Aktivitu ANS lze měřit pomocí respirační sinusové arytmie (RSA, marker parasympatické regulace) a interbeatového intervalu (IBI, doba mezi jednotlivými údery srdce ovlivňovaná sympatickým i parasympatickým systémem). Tato studie je první, která zkoumá funkci ANS u kojenců s FXpm. Studie zjišťuje, zda se RSA a IBI liší u kojenců s FXpm ve srovnání s neurotypickými kojenci a zda délka CGG repetic souvisí s těmito ukazateli. 

Hodnoceno bylo 82 dvanáctiměsíčních dětí (33 FXpm, 49 neurotypických). Výchozí funkce ANS byla stanovena na základě záznamů srdeční aktivity a následného posouzení vývoje. Studie zjistila, že RSA byla u dětí s FXpm ve srovnání s neurotypickými dětmi významně nižší, IBI se však významně nelišil. Nebyl zjištěn žádný významný vztah mezi délkou opakování CGG a RSA ani IBI. 

Proč je tento výzkum důležitý

Studie přináší několik důležitých příspěvků k pochopení vztahu mezi RSA a kojenci FXpm. Nižší RSA je spojena s obtížemi v sociální a emoční regulaci. Tato zjištění jsou v souladu s nově se objevujícími důkazy o problémech v oblasti smyslové a sociální komunikace u malých dětí s FXpm a s vysokým výskytem úzkosti, ADHD a autismu, který je u této populace pozorován. Zatímco IBI se ve 12 měsících nelišil, předchozí práce u syndromu křehkého X naznačují, že změny se mohou objevit později ve vývoji nebo mohou odrážet odlišné klinické rysy, jako je úzkost. Naznačuje také, že včasná identifikace snížené RSA u dětí s FXpm může pomoci zaměřit se na děti, které by mohly mít prospěch z včasné podpory a intervence.  

Tato studie zahrnovala pouze 82 kojenců, takže k úplnějšímu pochopení vztahu mezi FXpm a RSA je zapotřebí větších vzorků. Ve skupině FXpm bylo zjištěno, že RSA se liší. To může být způsobeno mnoha faktory, např. věkem, pohlavím, délkou opakování CGG a prostředím, což zdůrazňuje potřebu prozkoumat mechanismy, které tyto rozdíly způsobují. 

Autoři vyzývají k budoucímu výzkumu, který by zkoumal větší a rozmanitější vzorky, sledoval vývojové změny v čase a zkoumal širší škálu genetických a molekulárních vlivů na funkci ANS.