Přečtěte si nové studium zdůraznění možnosti formulovat nová diagnostická kritéria, biomarkery a kontrolní seznamy rozhovorů/hodnotící škály speciálně určené pro ženy žijící se syndromem tremoru/ataxie spojeným s křehkou chromozomální vadou X (FXTAS). 

Zatímco FXTAS je progresivní neurodegenerativní porucha spojená s. FMR1 u mužů i u žen, vědci zjistili, že její projevy a průběh se u žen liší. Ženy spadající do této kategorie mají ve srovnání se svými mužskými protějšky méně motorických příznaků a častěji se u nich vyskytují neuropsychiatrické příznaky, které jsou podle FraXI uvedeny v rámci FXPAC jako stavy, které mohou mít nositelé premutace častěji než běžná populace. 

Tato nová studie sledovala deset žen s FMR1 genové premutace, u nichž byla diagnostikována FXTAS. Některé ženy z tohoto vzorku netrpěly třesem ani ataxií, zatímco některé měly subklinický projev mírného třesu nebo problémů s rovnováhou nebo pouze občasné příznaky. Nesplňovaly tedy úplná kritéria FXTAS, která jsou určena pro příznaky převažující u mužů. Autoři proto navrhují diagnózu preFXTAS místo FXTAS u těchto žen, protože je u nich vysoké riziko, že se u nich časem vyvine plná FXTAS. Léčba, která pomáhá pozdržet nástup FXTAS, může zahrnovat vysazení alkoholu, každodenní cvičení, užívání antioxidantů, které jsou doplňky stravy, a vyhýbání se dalším toxinům v jejich prostředí. 

Autoři tvrdí, že diagnóza preFXTAS může být prospěšná i pro muže, kteří nemají třes z ataxie, a proto u nich není diagnostikována FXTAS. U obou pohlaví jsou patrné změny na mozku, které jsou součástí diagnózy FXTAS a pre-FFXAS.