Kliknutím sem si můžete přečíst celý článek

Studie nezjistila žádnou souvislost mezi premutací FMR1 a ADHD ani úzkostí

Úvod

Výzkumný projekt analyzující údaje získané od 53 707 žen, které podstoupily genetické testování pro účely plánování rodiny, nezjistil žádnou souvislost mezi přítomností premutace FMR1 a ADHD ani úzkostí. Studie zahrnující 464 nositelek premutace a 53 243 osob bez ní (dosud největší vzorek mezi podobnými studiemi) zkoumala prevalenci neuropsychiatrických onemocnění zjištěných na základě elektronických lékařských záznamů (EMR) u účastnic, které absolvovaly bezplatné dobrovolné vyšetření na autozomálně recesivní poruchy a dvě poruchy vázané na chromozom X, včetně syndromu křehkého X (FXS). 

Debata

Autoři Liraz Klausner, Shai Carmi, Shay Ben-Shachar, Noa Lev-El Halabi, Lina Basel-Salmon,

a Dana Brabbing Goldsteinová svými zjištěními přispívají k probíhající diskusi o souvislosti mezi neuropsychiatrickými stavy a premutací FMR1. Obecně panuje názor, že existence asociace mezi těmito dvěma onemocněními je důsledkem ‘ascertainment bias’, protože nositelé premutace FMR1 jsou velmi často potvrzeni jako nositelé až po stanovení diagnózy u člena rodiny, který žije s FXS. Autoři poznamenávají, že tito nositelé premutace mohou mít ‘vyšší počet opakování, predisponující genetické modifikátory nebo trpět vystavením problémům spojeným s péčí o osobu s FXS". 

Výsledky 

Studium údajů z tohoto rozsáhlého celopopulačního screeningu umožnilo autorům dospět k závěrům, které byly méně náchylné ke zkreslení zjištění u rodin jedinců žijících s FXS. Hloubková studie neuropsychiatrických onemocnění zjištěných na základě elektronických lékařských záznamů u 53 243 žen, které dobrovolně podstoupily bezplatný screening autozomálně recesivních poruch a dvou poruch vázaných na chromozom X, odhalila, že neexistuje žádná souvislost mezi premutací FMR1 a ADHD/úzkostí. 

Důležitá výzva k dalšímu výzkumu 

Autoři uznávají, že jejich příspěvek, ačkoli je průlomový, se zaměřuje pouze na ADHD a úzkostné poruchy, protože ty jsou u nositelů premutace FMR1 nejčastější.To by mohlo znamenat, že výsledky nemusí být nutně použity k obecné analýze všech neuropsychiatrických stavů. Autoři také upozorňují, že neuropsychiatrické příznaky dříve spojené s premutací FMR1 jsou často mírné a mohly zůstat v EMR nezjištěny. Mírné potíže s učením a pozorností mohou zůstat v EMR nepovšimnuty, pokud výzkum nezahrnuje cílené testování/specifickou informovanost. 

Tato studie je důležitým příspěvkem do diskuse a podnětem pro budoucí výzkum souvislosti mezi premutací FMR1 a ADHD/úzkostí. Zejména jsou zjištění této práce užitečná pro pochopení a zlepšení genetického poradenství pro rodiče, kteří nově zjistili, že jsou nositeli premutace FMR1.