Fragile X International (FraXI) s hrdostí zahajuje rok 2026 oznámením o nadcházejícím vytvoření Fragile Xchange, globální digitální platforma FraXI, jejímž cílem je poskytovat spolehlivé a vysoce kvalitní informace a příležitosti k učení, sdílení a výzkumu pro jednotlivce a rodiny postižené syndromem křehkého X (FXS). 

Vývoj systému Fragile Xchange je podporován grantem z programu Nadace Boston Scientific Europe (BSFE). Načasování této podpory je obzvláště významné, neboť přichází těsně před plánovaným spuštěním aplikace Fragile Xchange a mezinárodního registru, což jsou milníky, které dále rozšíří dosah a dopad platformy po celém světě.

Co je Fragile Xchange?

Fragile Xchange je mezinárodní, online a aplikační platforma společnosti FraXI pro komunitu lidí s křehkým syndromem X. Je vyvíjena jako důvěryhodné centrální centrum, kde mohou rodiny (stejně jako lékaři a výzkumní pracovníci) přistupovat k aktuálním informacím, sdílet znalosti a přispívat k výzkumu.

Platforma bude nakonec zahrnovat:

• Spolehlivé a dostupné informace o syndromu křehkého X
• Mezinárodní registr určený k získání reálných důkazů
• Sběr klinických údajů a údajů o kvalitě života
• Možnost provádět průzkumy prostřednictvím aplikace
• Zdroje pro rodiny a odborníky po celém světě

Cílem těchto prvků je společně zlepšit porozumění problematice FXS, podpořit rodiny bez ohledu na to, kde žijí, a pomoci pokročit ve výzkumu.

Projekt je důležitou součástí širší platformy Fragile Xchange a je realizován ve dvou propojených etapách.

Fáze 1: Vysoce kvalitní digitální vzdělávání
Grant podporuje vývoj profesionálních digitálních vzdělávacích materiálů, které budou volně dostupné online, především prostřednictvím YouTube a webových stránek FraXI. Tato odborně zpracovaná videa budou zahrnovat přední lékaře a odborníky a budou se zabývat klíčovými tématy, jako jsou např:

• Příznaky a diagnóza
• Genetika a dědičnost křehké chromozomální vady X
• Terapie a intervence
• Přechod do dospívání a dospělosti

Na konci této fáze chce FraXI vytvořit knihovnu přibližně 10 krátkých, přístupných videí, která mají pomoci rodinám a odborníkům lépe porozumět syndromu křehkého X. Kromě toho projekt shromáždí a upraví materiály od organizací zabývajících se syndromem křehkého chromozomu X z celého světa, aby vytvořil sdílenou základní knihovnu zdrojů, kterou budou moci národní a místní partneři využívat pro školení a zvyšování povědomí. Veškerý obsah bude zpřístupněn s automatickým překladem na umělou inteligenci, aby se podpořil celosvětový přístup.

Fáze 2: Spuštění aplikace Fragile Xchange
Druhou etapou, která na tuto práci přímo navazuje, je spuštění aplikace Fragile Xchange. Aplikace bude sdružovat odkazy na nové digitální zdroje, webové stránky a obsah YouTube, takže spolehlivé informace o křehkém syndromu X budou pro rodiny na celém světě snadno dostupné prostřednictvím mobilních zařízení.

Co je Boston Scientific Foundation Europe (BSFE)?

Nadace Boston Scientific Foundation Europe byla založena v roce 2018 a podporuje evropské neziskové organizace, které zlepšují zdraví a životní pohodu prostřednictvím inovativních digitálních zdravotnických řešení. BSFE se zaměřuje na projekty, které mají trvalý dopad, zejména na ty, které zlepšují přístup k péči a umožňují lidem propojit se s digitálními zdroji, které podporují fyzické i duševní zdraví. Více informací o BSFE najdete na jejich webových stránkách.

Jak bude BSFE podporovat FraXI?

Grant BSFE podporuje Fáze 1 projektu Fragile Xchange, což společnosti FraXI umožňuje vytvářet obsah a materiály na vysoké profesionální úrovni. Videa a zdroje se zaměří na praktické, na důkazech založené informace na podporu rodin - zejména těch, které se nově orientují v diagnóze křehké X - a lékařů, kteří hledají jasná a přístupná vysvětlení.

Naše poděkování

Společnost FraXI je velmi vděčná nadaci Boston Scientific Foundation Europe a jejímu skvělému týmu za důvěru a podporu. Tento grant představuje důležitý krok k posílení Fragile Xchange jako spolehlivé globální platformy pro komunitu lidí s křehkou chromozomální vadou X v kritickém okamžiku jejího vývoje.