Celý článek, jehož autory jsou Elisa Di Giorgio*,Silvia Benavides-Varela, Annamaria Porru,Sara Caviola,Marco Lunghi,Paola Rigo,Giovanna Mioni, Giulia Calignano, Martina Annunziata, Eloisa Valenza,Valentina Liani,Federica Beghetti, Fabiola Spolaor, Elisa Bettella, Roberta Polli, Zimi Sawacha a Alessandra Murgia, si můžete přečíst zde. 

*Profesor Di Giorgio je v současné době členem rady poradců společnosti FraXI. Můžete si prohlédnout více informací o Středisko pro křehkou X v Padově’nadnárodního výzkumu. 

Co je aktivační poměr (AR)? 

Rozdíly ve fenotypech u žen s plnou mutací FXS lze přičíst jevu známému jako tzv. ‘Inaktivace X’. Studium aktivačního poměru (AR), který představuje podíl normální alely nebo alternativních forem či variant genu nesených na aktivním chromozomu X, se ukázalo jako užitečné při pokusech o pochopení podstaty mnoha stavů vázaných na chromozom X. Vztah mezi AR a nositelkami plné mutace FXS však výzkumníci dosud opomíjeli. 

Studie 

Autorům této nové studie se podařilo porovnat kognitivní, neuropsychologický, adaptivní a behaviorální profil dvou dívek diagnostikovaných jako nositelky plné mutace FXS ve věku 10 a 11 let, které měly shodný genotypový profil plné mutace FMR1, ale rozdílné hladiny AR (70% a 30%). Cílem studie bylo prozkoumat vliv AR na fenotypové fungování dívek podle inovativního protokolu s více metodami, který kombinoval molekulární vyšetřování, analýzu chůze, laboratorní experimentální úlohy, neuropsychologické testování a dotazník pro rodiče.

Zjištění 

Bylo zjištěno, že nižší AR odpovídá horším výsledkům v mnoha posuzovaných oblastech, ale ne ve všech. Z kognitivní a adaptační úrovně se obě dívky lišily například v IQ. Na úrovni chování mezi nimi nebyly pozorovány žádné rozdíly, s výjimkou hraničních výsledků v oblasti problémů se sociálním stažením a depresí u jedné z dívek.

Implicitní a explicitní zpracování času by mohlo být zachováno i při nižším AR. Autoři zjistili, že pokud jde o výkon ve vizuální rytmické úloze, mladší dívka si vedla lépe než starší. Vyzývají k dalšímu výzkumu, proč tomu tak může být, protože tento výsledek naznačuje, že některé základní dovednosti mohou být zachovány i při nižší AR.

Zdálo se, že matematické dovednosti dívek jsou lépe zachovány při vyšším AR. Jelikož se všeobecně soudí, že matematické dovednosti jsou oblastí, kterou je třeba zlepšit u žen před mutací i u dívek žijících s FXS, je toto zjištění důležité, protože naznačuje, že matematické schopnosti mohou být zachovány i u dívek s plnou mutací, ale vysokou AR. Je zapotřebí dalšího výzkumu zaměřeného právě na toto zjištění. 

V úloze Responding Joint Attention (RJA) reagovaly obě dívky podobně, ale popisné vizualizace ukázaly rozdíly v jejich strategiích pozornosti. Autoři vyzývají k tomu, aby se v budoucím výzkumu zkoumalo, zda analýza rozložení dat odhaluje individuální rozdíly, zejména v komplexnějších schopnostech, jako je iniciování společné pozornosti.

Celkově studie zdůrazňuje, že je vhodné podpořit intenzivní studium vztahu mezi AR a neurobehaviorálními výsledky u nositelek plné mutace.