Kliknutím sem si můžete přečíst celý výzkumný článek, jehož autory jsou Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde a Hayley Crawford.

Pozadí 

Předchozí studie ukázaly, že syndrom křehkého X (FXS), přestože je monogenní nebo zahrnuje jeden gen, vede k různým výsledkům v chování v důsledku individuální variability fenotypového profilu.Tyto studie ukázaly, že tato variabilita chování je spojena s jednonukleotidovými polymorfismy (SNP) 5-HTTLPR (serotonin) a COMT (dopamin), pokud jsou měřeny průřezově. Povaha vztahu mezi SNP a longitudinálními behaviorálními trajektoriemi u FXS však není známa. 

Autoři této studie zkoumali vztahy mezi třemi SNP (5-HTTLPR, COMT a monoaminooxidázou A (MAOA)) a trajektoriemi klinicky relevantního chování u 42 mužů žijících s FXS.Studie toto chování kategorizovala jako "autistické charakteristiky, ničení majetku, agresi, stereotypní chování, sebepoškozování, repetitivní chování a náladu/zájem a potěšení". Tyto projevy byly měřeny ve dvou časových bodech v průběhu tří let prostřednictvím série standardizovaných informativních dotazníků spolu s extrakcí DNA a genotypizací. 

Zjištění 

Studie zjistila, že "přetrvávající stereotypní" chování bylo méně časté u mužů s FXS s genotypem AA COMT ve srovnání s genotypy AG nebo GG. Účastníci s genotypem S/S 5-HTTLPR vykazovali výraznější pokles repetitivního a stereotypního chování ve srovnání s genotypy L/S nebo L/L. Ukázalo se, že komunikační dovednosti u účastníků s genotypem MAOA se třemi opakováními klesaly během tří let rychleji než u účastníků se čtyřmi opakováními. Autoři se domnívají, že tato zjištění mohou pomoci při vývoji budoucích intervencí šitých na míru a při našem chápání individuálních trajektorií osob s FXS.