Obsah:

Co je syndrom křehkého X?

Syndrom křehkého X (FXS) je genetické onemocnění způsobené změnou na chromozomu X, které má za následek řadu tělesných, intelektuálních, emocionálních a behaviorálních příznaků. Tato změna způsobuje, že gen FMR1 přestává správně fungovat, což znamená, že protein vytvářený tímto genem nemůže být produkován. Pokud máte podezření na FXS, navštivte prosím zdravotníka, který provede genetické vyšetření a diagnostiku.

Gen a protein křehkého X se nazývají Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, což se zkráceně označuje FMR1. Každý člověk má gen FMR1, ale u lidí s FXS má tento gen změnu, která zastavuje tvorbu proteinu FMR1 (FMRP). Více informací o této problematice naleznete v části ‘Genetika fragilního X’, která obsahuje také informace o genetickém základu FMR1 premutace.

Syndrom křehkého X je vzácné onemocnění, které se vyskytuje přibližně u 1 ze 4000 mužů a 1 ze 6000 žen. FXS se může vyskytnout u obou pohlaví, ale protože ženy mají další chromozom X, který může kompenzovat změněný křehký chromozom X, může se stav u mužů a žen lišit. FXS má širokou škálu příznaků; žádní dva lidé s FXS nebudou stejní a ne každý jedinec bude mít všechny příznaky. Kromě celé řady příznaků mají lidé s FXS také mnoho dalších problémů. silné stránky včetně toho, že je velmi přátelský, upřímný, empatický a citlivý. Některé příznaky budou mít prospěch z intervence a terapie, ale ne každý příznak bude vyžadovat odbornou pomoc. Silné stránky a pozitivní vlastnosti jsou někdy odborníky přehlíženy, proto je důležité rozpoznat i je.

Spektrum syndromu křehkého X

FMR1 je gen, který má každý člověk, ale u lidí se syndromem křehkého X (FXS) zastavuje jeho změna tvorbu. FMR1 protein (FMRP). Tento protein se uplatňuje při vývoji synapsí (spojení mezi nervovými buňkami). Vzhledem k tomu, že proteiny mají v těle širokou úlohu, znamená to, že FXS je komplexní onemocnění a spektrum, při kterém bude mít každý člověk s tímto onemocněním různé silné stránky a obtíže. Všechny níže uvedené informace se mohou týkat obou pohlaví, ale máme pro vás i další informace o proměnlivá prezentace u dívek.

Mnoho osob s FXS má určité mentální postižení nebo obtíže, ale opět se jedná o spektrum. Doporučuje se neuropsychologické vyšetření, které přesně určí, kde jsou silné stránky (např. paměť) a kde obtíže (např. matematika). Někteří lidé žijící s FXS nebudou mluvit, jiní budou mluvit několika jazyky. Je také možné, že někdo bude‘mozaika’, kde FMR1 gen je v některých buňkách plně funkční a v jiných ne. Vzhledem ke složitosti FXS je důležité posoudit každého člověka. Další informace jsou k dispozici v‘Genetika’.

Další vyšetření různých fyzických, behaviorálních a kognitivních aspektů (včetně řady neuropsychiatrických testů) mohou podle potřeby nařídit zdravotníci.

Fyzické příznaky

Fyzické příznaky se u jednotlivých osob liší, ale níže jsou uvedeny příznaky, které jsou obvykle spojeny se syndromem křehkého X (FXS).

  • Potíže se sáním/kojením u novorozenců
  • Nadměrná tvorba slin
  • Žaludeční reflux
  • Nízký svalový tonus (známý také jako ‘svalová hypotonie’).
  • Hypermobilita kloubů
  • Ušní infekce v raném dětství (známé také jako ‘zánět středního ucha’).
  • Potíže s rovnováhou
  • Velké, nápadné uši
  • Podlouhlý obličej (často se objevuje během dospívání).
  • zvětšená varlata u mužů, zejména po pubertě (známá také jako ‘makroorchidismus’).
  • Pouze jedna rýha na dlani (známá také jako ‘jediná příčná dlaňová rýha’).
  • Epileptické záchvaty, které obvykle ustanou během puberty (postihují 10-25% mužů a méně než 8% žen).
  • Méně časté: výhřez mitrální chlopně (kdy chlopeň mezi levou srdeční komorou nefunguje správně, což někdy způsobuje zpětný tok krve).
  • Potíže s jemnou a hrubou motorikou (více informací v části‘Fyzikální terapie’)

Některé z těchto příznaků jsou charakteristické pro FXS a nevyžadují terapii ani intervenci. Příznaky, jako je nízký svalový tonus, žaludeční reflux, epilepsie a prolaps mitrální chlopně, by měly být projednány s lékařem, který může zavést podporu pro zvládání těchto příznaků.

Emocionální příznaky

Vzhledem k tomu, že FXS je spektrum, může mít každý jedinec jeden nebo více z těchto příznaků. Je důležité získat odbornou podporu a diagnózu.

Další informace o příznacích a léčbě najdete v‘Smyslové‘ a ‘Chování a terapie‘ sekce.

Symptomy chování

Stejně jako u všech vzácných onemocnění se příznaky chování u jednotlivých osob liší, ale níže jsou uvedeny příznaky chování, které jsou běžně spojeny se syndromem křehkého X (FXS).

  • Hyperaktivita (může souviset s ADHD diagnostika)
  • Sebestimulační chování (často zkráceně stimulace), které pomáhá k seberegulaci, včetně:
    • Mávání rukou
    • Kousání do rukou
    • Žvýkání
    • Hra s vodou
    • Hra s přepínači
    • Otáčení objektů
    • A další - toto jsou některé příklady, ale tento seznam není úplný.
  • Jídlo se přejídá (jí velmi rychle, někdy téměř nežvýká).
  • Vyhýbání se očnímu kontaktu
  • Chování běžně spojené s autismus (autismus se vyskytuje přibližně u ⅓ jedinců s FXS).
  • Problémy se spánkem (například brzké ranní vstávání)
  • Neschopnost předvídat nebezpečné situace
  • Nezájem o své okolí

Mnohé z těchto příznaků lze zvládnout a zlepšit pomocí behaviorálních terapií, více informací o nich najdete v‘Chování a terapie’.

Poznávání

Jedním z hlavních nefyzických příznaků syndromu křehkého X (FXS) je změněná úroveň intelektu. Úroveň intelektu se u jednotlivých osob liší, nicméně většina lidí s FXS má určitý stupeň intelektuálního postižení. Muži s FXS mají často nižší celkové IQ než ženy s FXS, jak vysvětluje genetika, avšak FXS je spektrum která se u jednotlivých osob liší. Hlavními rozpoznávacími znaky mentálního postižení jsou opožděný vývoj. řeč a jazyk, snížené výkonné funkce, pomalejší učení a potíže s pamětí/posloupností.

Doporučuje se neuropsychiatrické vyšetření, aby se určily silné oblasti a místa, kde je třeba pomoci. V závislosti na testované osobě jsou k dispozici verbální a neverbální testy IQ a odborník může určit konkrétní oblasti silných stránek a rozdílů IQ. Jedinec s FXS může mít vyšší schopnosti v jedné oblasti (například paměť) a potřebovat větší podporu v jiné oblasti (například matematika). Testování mohou provádět neuropsychologové v klinických zařízeních nebo pedagogičtí psychologové ve školách.

Kromě tradičních testů IQ dnes existují také testy emočního kvocientu (EQ) a sociálního kvocientu (SQ). Tyto testy mohou poskytnout širší obraz o silných stránkách a oblastech, které potřebují podporu. Pochopení silných stránek člověka pomáhá při výuce dovedností, rozvoji nezávislosti, sebeúcty a spojení s ostatními. Podívejte se na část‘Silné stránky FXS‘.

Další informace o podpoře osob s FXS naleznete v částech‘Pomoc někomu s FXS’ a ‘Nemedicínská léčba syndromu křehkého X’.

Rozpoznání bolesti

Lidé se syndromem křehkého X (FXS) nemusí být vždy schopni sdělit bolest, kterou pociťují. U osob s komunikačními obtížemi může být bolest vyjádřena prostřednictvím chování jako je podrážděnost nebo častější výbuchy. Změny v chování mohou často signalizovat bolest, a proto může kontrola člověka pomoci vyjádřit jeho bolest. Použití stupnice bolesti nebo schématu těla může jedinci pomoci sdělit, zda ho něco bolí a kde ho to bolí.

Lidé s FXS mají navíc často vyšší toleranci bolesti než ostatní, což znamená, že nemusí rozpoznat problémy ve svém těle. Pravidelné prohlídky nebo každoroční kontroly u lékařů mohou pomoci předcházet a léčit případné problémy. Rodiny zdůraznily význam pravidelných zubních kontrol, protože bolest zubů nemusí být hlášena a zubní kaz nemusí být léčen.

Další informace o pomoc dětem s bolestí je k dispozici zdroj ke stažení a škála bolesti FLACC.

Celoživotní stav

Syndrom křehkého X (FXS) je celoživotní onemocnění s průměrnou délkou života. Vzhledem k tomu, že FXS má celou řadu příznaků, včetně komunikačních obtíží, budou jedinci potřebovat podporu i v dospělosti a později. Někteří lidé s FXS budou schopni žít samostatně, zatímco jiní mohou potřebovat vyšší míru podpory. Ta se bude u jednotlivých osob lišit v závislosti na jejich individuálních potřebách a měla by být přehodnocována s tím, jak osoba přechází z dětství do dospělosti a dále ve stáří. Více informací o této problematice naleznete v části‘Pomoc osobám se syndromem křehkého X’.

Syndrom křehkého X se sice nedá vyléčit, ale jsou k dispozici léčebné postupy pro zvládání příznaků. FraXI je charitativní organizace, která podporuje lidi žijící s FXS a jejich plnohodnotné začlenění do společnosti, spíše než aby se zaměřovala na léčbu. Současný výzkum ‘léčby’ FXS v rané fázi před léčbou na lidech zahrnuje “stříhání genů” CRISPR/Cas, které však zatím nebylo úspěšné vzhledem ke složité povaze syndromu FXS. FMR1 bílkoviny. Další vědci se zabývají terapií pomocí mRNA, aktivací genů a produkcí FMRP. Další informace o současném výzkumu jsou k dispozici v‘Výzkum’ na webových stránkách.

Odkazy

Tyto webové stránky jsou automaticky překládány pomocí umělé inteligence. Pokud zjistíte chybu v překladu, prosím kontaktujte nás.