Co je syndrom křehkého X?

Syndrom křehkého X (FXS) je genetické onemocnění způsobené změnou na chromozomu X, které má za následek řadu tělesných, intelektuálních, emocionálních a behaviorálních příznaků. Tato změna způsobuje FMR1 gen přestane správně fungovat, což znamená, že protein vytvořený z tohoto genu nemůže být produkován. Pokud máte podezření na FXS, navštivte zdravotníka, který provede genetické vyšetření a. diagnóza.

Gen a protein pro křehkou chromozomální vadu X se nazývají Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, což se zkráceně označuje jako "křehký X". FMR1. Každý má FMR1 gen, ale u lidí s FXS má změnu, která zastavuje FMR1 protein (FMRP) z výroby. Více informací o této problematice naleznete v části‘Genetika křehké X’, který obsahuje také informace o genetickém základu pro FMR1 premutace.

Syndrom křehkého X je vzácné onemocnění, které se vyskytuje přibližně u 1 ze 4000 mužů a 1 ze 6000 žen. FXS se může vyskytnout u obou pohlaví, ale protože ženy mají další chromozom X, který může kompenzovat změněný křehký chromozom X, může se stav u mužů a žen lišit. FXS má širokou škálu příznaků; žádní dva lidé s FXS nebudou stejní a ne každý jedinec bude mít všechny příznaky. Kromě celé řady příznaků mají lidé s FXS také mnoho dalších problémů. silné stránky včetně toho, že je velmi přátelský, upřímný, empatický a citlivý. Některé příznaky budou mít prospěch z intervence a terapie, ale ne každý příznak bude vyžadovat odbornou pomoc. Silné stránky a pozitivní vlastnosti jsou někdy odborníky přehlíženy, proto je důležité rozpoznat i je.

Spektrum syndromu křehkého X

FMR1 je gen, který má každý člověk, ale u lidí se syndromem křehkého X (FXS) zastavuje jeho změna tvorbu. FMR1 protein (FMRP). Tento protein se uplatňuje při vývoji synapsí (spojení mezi nervovými buňkami). Vzhledem k tomu, že proteiny mají v těle širokou úlohu, znamená to, že FXS je komplexní onemocnění a spektrum, při kterém bude mít každý člověk s tímto onemocněním různé silné stránky a obtíže. Všechny níže uvedené informace se mohou týkat obou pohlaví, ale máme pro vás i další informace o proměnlivá prezentace u dívek.

Mnoho osob s FXS má určité mentální postižení nebo obtíže, ale opět se jedná o spektrum. Doporučuje se neuropsychologické vyšetření, které přesně určí, kde jsou silné stránky (např. paměť) a kde obtíže (např. matematika). Někteří lidé žijící s FXS nebudou mluvit, jiní budou mluvit několika jazyky. Je také možné, že někdo bude‘mozaika’, kde FMR1 gen je v některých buňkách plně funkční a v jiných ne. Vzhledem ke složitosti FXS je důležité posoudit každého člověka. Další informace jsou k dispozici v‘Genetika’.

Další vyšetření různých fyzických, behaviorálních a kognitivních aspektů (včetně řady neuropsychiatrických testů) mohou podle potřeby nařídit zdravotníci.

Fyzické příznaky

Fyzické příznaky se u jednotlivých osob liší, ale níže jsou uvedeny příznaky, které jsou obvykle spojeny se syndromem křehkého X (FXS).

  • Potíže se sáním/kojením u novorozenců
  • Nadměrná tvorba slin
  • Žaludeční reflux
  • Nízký svalový tonus (známý také jako ‘svalová hypotonie’).
  • Hypermobilita kloubů
  • Ušní infekce v raném dětství (známé také jako ‘zánět středního ucha’).
  • Potíže s rovnováhou
  • Velké, nápadné uši
  • Podlouhlý obličej (často se objevuje během dospívání).
  • zvětšená varlata u mužů, zejména po pubertě (známá také jako ‘makroorchidismus’).
  • Pouze jedna rýha na dlani (známá také jako ‘jediná příčná dlaňová rýha’).
  • Epileptické záchvaty, které obvykle ustanou během puberty (postihují 10-25% mužů a méně než 8% žen).
  • Méně časté: výhřez mitrální chlopně (kdy chlopeň mezi levou srdeční komorou nefunguje správně, což někdy způsobuje zpětný tok krve).
  • Potíže s jemnou a hrubou motorikou (více informací v části‘Fyzikální terapie’)

Některé z těchto příznaků jsou charakteristické pro FXS a nevyžadují terapii ani intervenci. Příznaky, jako je nízký svalový tonus, žaludeční reflux, epilepsie a prolaps mitrální chlopně, by měly být projednány s lékařem, který může zavést podporu pro zvládání těchto příznaků.

Emocionální příznaky

Vzhledem k tomu, že FXS je spektrum, může mít každý jedinec jeden nebo více z těchto příznaků. Je důležité získat odbornou podporu a diagnózu.

Další informace o příznacích a léčbě najdete v‘Smyslové‘ a ‘Chování a terapie‘ sekce.

Symptomy chování

Stejně jako u všech vzácných onemocnění se příznaky chování u jednotlivých osob liší, ale níže jsou uvedeny příznaky chování, které jsou běžně spojeny se syndromem křehkého X (FXS).

  • Hyperaktivita (může souviset s ADHD diagnostika)
  • Sebestimulační chování (často zkráceně stimulace), které pomáhá k seberegulaci, včetně:
    • Mávání rukou
    • Kousání do rukou
    • Žvýkání
    • Hra s vodou
    • Hra s přepínači
    • Otáčení objektů
    • A další - toto jsou některé příklady, ale tento seznam není úplný.
  • Jídlo se přejídá (jí velmi rychle, někdy téměř nežvýká).
  • Vyhýbání se očnímu kontaktu
  • Chování běžně spojené s autismus (autismus se vyskytuje přibližně u ⅓ jedinců s FXS).
  • Problémy se spánkem (například brzké ranní vstávání)
  • Neschopnost předvídat nebezpečné situace
  • Nezájem o své okolí

Mnohé z těchto příznaků lze zvládnout a zlepšit pomocí behaviorálních terapií, více informací o nich najdete v‘Chování a terapie’.

Poznávání

Jedním z hlavních nefyzických příznaků syndromu křehkého X (FXS) je změněná úroveň intelektu. Úroveň intelektu se u jednotlivých osob liší, nicméně většina lidí s FXS má určitý stupeň intelektuálního postižení. Muži s FXS mají často nižší celkové IQ než ženy s FXS, jak vysvětluje genetika, avšak FXS je spektrum která se u jednotlivých osob liší. Hlavními rozpoznávacími znaky mentálního postižení jsou opožděný vývoj. řeč a jazyk, snížené výkonné funkce, pomalejší učení a potíže s pamětí/posloupností.

Doporučuje se neuropsychiatrické vyšetření, aby se určily silné oblasti a místa, kde je třeba pomoci. V závislosti na testované osobě jsou k dispozici verbální a neverbální testy IQ a odborník může určit konkrétní oblasti silných stránek a rozdílů IQ. Jedinec s FXS může mít vyšší schopnosti v jedné oblasti (například paměť) a potřebovat větší podporu v jiné oblasti (například matematika). Testování mohou provádět neuropsychologové v klinických zařízeních nebo pedagogičtí psychologové ve školách.

Kromě tradičních testů IQ dnes existují také testy emočního kvocientu (EQ) a sociálního kvocientu (SQ). Tyto testy mohou poskytnout širší obraz o silných stránkách a oblastech, které potřebují podporu. Pochopení silných stránek člověka pomáhá při výuce dovedností, rozvoji nezávislosti, sebeúcty a spojení s ostatními. Podívejte se na část‘Silné stránky FXS‘.

Další informace o podpoře osob s FXS naleznete v částech‘Pomoc někomu s FXS’ a ‘Nemedicínská léčba syndromu křehkého X’.

Rozpoznání bolesti

Lidé se syndromem křehkého X (FXS) nemusí být vždy schopni sdělit bolest, kterou pociťují. U osob s komunikačními obtížemi může být bolest vyjádřena prostřednictvím chování jako je podrážděnost nebo častější výbuchy. Změny v chování mohou často signalizovat bolest, a proto může kontrola člověka pomoci vyjádřit jeho bolest. Použití stupnice bolesti nebo schématu těla může jedinci pomoci sdělit, zda ho něco bolí a kde ho to bolí.

Lidé s FXS mají navíc často vyšší toleranci bolesti než ostatní, což znamená, že nemusí rozpoznat problémy ve svém těle. Pravidelné prohlídky nebo každoroční kontroly u lékařů mohou pomoci předcházet a léčit případné problémy. Rodiny zdůraznily význam pravidelných zubních kontrol, protože bolest zubů nemusí být hlášena a zubní kaz nemusí být léčen.

Další informace o pomoc dětem s bolestí je k dispozici zdroj ke stažení a škála bolesti FLACC.

Celoživotní stav

Syndrom křehkého X (FXS) je celoživotní onemocnění s průměrnou délkou života. Vzhledem k tomu, že FXS má celou řadu příznaků, včetně komunikačních obtíží, budou jedinci potřebovat podporu i v dospělosti a později. Někteří lidé s FXS budou schopni žít samostatně, zatímco jiní mohou potřebovat vyšší míru podpory. Ta se bude u jednotlivých osob lišit v závislosti na jejich individuálních potřebách a měla by být přehodnocována s tím, jak osoba přechází z dětství do dospělosti a dále ve stáří. Více informací o této problematice naleznete v části‘Pomoc osobám se syndromem křehkého X’.

Syndrom křehkého X se sice nedá vyléčit, ale jsou k dispozici léčebné postupy pro zvládání příznaků. FraXI je charitativní organizace, která podporuje lidi žijící s FXS a jejich plnohodnotné začlenění do společnosti, spíše než aby se zaměřovala na léčbu. Současný výzkum ‘léčby’ FXS v rané fázi před léčbou na lidech zahrnuje “stříhání genů” CRISPR/Cas, které však zatím nebylo úspěšné vzhledem ke složité povaze syndromu FXS. FMR1 bílkoviny. Další vědci se zabývají terapií pomocí mRNA, aktivací genů a produkcí FMRP. Další informace o současném výzkumu jsou k dispozici v‘Výzkum’ na webových stránkách.

Odkazy

Tyto webové stránky jsou automaticky překládány pomocí umělé inteligence. Pokud zjistíte chybu v překladu, prosím kontaktujte nás.