Přehled

Muži a ženy s 55-200 CGG repeticemi mají pre-mutaci křehkého X (FXpm). Mohou být postiženi, ale také nemusí být postiženi řadou stavů spojených s křehkou premutací X (FXPAC). V současné době probíhá v této oblasti výzkum, jehož cílem je lépe porozumět této problematice. Obecnou radou je léčit příznaky, jakmile se objeví, a pečovat o sebe zdravou stravou a pohybem, vyhýbat se kouření a nízkému nebo žádnému množství alkoholu.

FXpm je běžný a většina lidí o něm neví. Mnoho lidí je asymptomatických. Prevalence FXpm se odhaduje na 1 z 200-300 žen a 1 z 500-600 mužů. Běžná populace není na FXpm vyšetřována, ačkoli v některých zemích, například v Austrálii a Izraeli, se osoby plánující těhotenství mohou rozhodnout pro testování na FXpm. Osoby s FXpm mohou chtít zvážit reprodukční otázky a rozhodnout se pro budoucí těhotenství. Jednou z možností může být přístup k preimplantačnímu genetickému testování (PGT).

Mnoho příznaků spojených s FXpm se vyskytuje v běžné populaci. Není jisté, které příznaky jsou důsledkem přirozeného výskytu a které mohou být přímo spojeny s FXpm.

Následuje seznam příznaků, které se mohou vyskytnout u osob s FXpm pod souhrnným označením Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). Další informace naleznete také na stránce Primární ovariální nedostatečnost spojená s křehkým chromozomem X (FXPOI) a Syndrom tremoru/taxie spojený s křehkou chromozomální vadou X (FXTAS). Vezměte prosím na vědomí, že pro děti s FXpm neexistují žádná specifická léčebná doporučení. Výzkum v této oblasti pokračuje a jakákoli podpora by měla být zaměřena na osobu a vycházet z příznaků a individuálních potřeb.

Možné problémyLéčba/podpora
Ženy: FXPOI - nepravidelná menstruace, předčasné selhání vaječníků (POF), předčasná menopauza.Klinika POI, pokud je k dispozici, gynekolog, doporučení na místní specializovanou kliniku pro časnou menopauzu.
Otázky plánování rodiny/plodnostiGenetik, klinika pro léčbu neplodnosti, preimplantační genetické testování (PGT), pokud je k dispozici.
Ženy: osteoporóza - souvisí s nízkou hladinou hormonů/FXPOI/ranou menopauzou.Identifikujte a podle potřeby ošetřete
FXTAS: obvykle se vyskytuje u pacientů s FXpm nad 50 let. - třes, potíže s pamětí, problémy s rovnováhou, neuropatie, změny osobnosti (nestabilní nálada nebo podrážděnost), problémy s krátkodobou pamětí, úzkost a deprese.Klinika FXTAS, klinika ataxie, neurolog, fyzioterapie, ergoterapie
Psychiatrické problémy: úzkost, depreseKlíčová je identifikace - léčba pomocí standardních přístupů, v případě potřeby odkaz na služby duševního zdraví.
Problémy se štítnou žlázou: hypotyreózaScreening, v případě potřeby léčba pomocí tyroxinu
Fibromyalgie: bolest svalů, chronická bolestv případě potřeby identifikovat a odeslat na specializované služby
Chronický únavový syndrom (CFS)v případě potřeby identifikovat a odeslat na specializované služby
Migrényv případě potřeby identifikovat a odeslat na specializované služby
Kardiovaskulární problémy: pravděpodobně zvýšené riziko hypertenze a případně dalších kardiovaskulárních onemocnění.Identifikace a případná léčba s případným odesláním ke kardiologickým specialistům.

Zdroje

Primární ovariální nedostatečnost spojená s křehkým chromozomem X (FXPOI)

U žen s FXpm se může vyskytnout primární ovariální nedostatečnost (POI), jinak označovaná jako primární ovariální nedostatečnost spojená s křehkým X (FXPOI). Ta může postihnout přibližně 20% žen s FXpm. FXPOI se může projevovat mírnějšími příznaky, jako je nepravidelný menstruační cyklus, nebo může dojít k závažnějšímu projevu, jako je předčasná menopauza (primární ovariální selhání neboli POF). U žen s FXpm je třeba sledovat hormonální změny. Ženy s FXPOI mohou stále otěhotnět, ale mohou mít sníženou plodnost, pokud se u nich objeví časná menopauza.

Jedinci s FXPOI jsou ohroženi vznikem osteoporózy v důsledku předčasné menopauzy. Osteoporóza je stav, který vede k oslabení kostí, což zvyšuje pravděpodobnost jejich zlomení. Osteoporóza se obvykle diagnostikuje pomocí vyšetření hustoty kostí. Osteoporóza se obvykle léčí pomocí léků na posílení kostí, avšak fyzikální terapie mohou pomoci předcházet situacím, které mohou způsobit zlomeniny kostí. Ke zlomeninám kostí může často dojít v důsledku pádů, proto udržování svalů v tonusu a práce na rovnováze, zejména s přibývajícím věkem, může pomoci minimalizovat pravděpodobnost pádů.

Lidé s FXPOI mohou mít také příznaky fibromyalgie a rozsáhlé svalové bolesti. To může ztěžovat cvičení a udržování svalového tonusu. Fyzioterapeut může navrhnout cvičení s nízkou intenzitou nárazů nebo upravit cvičení tak, aby bylo vhodnější.

Zdroje

Syndrom tremoru/taxie spojený s křehkou chromozomální vadou X (FXTAS)

Syndrom tremoru/taxie spojený s fragilním X (FXTAS) může postihnout muže i ženy s FXpm starší 50 let, ale vyskytuje se více u mužských nositelů (40%) a méně u žen (8-16%). U většiny osob s FXpm se FXTAS nevyvine.

FXTAS je degenerativní neurologické onemocnění charakterizované třesem, ataxií a postupným úbytkem kognitivních funkcí. Pokud pociťujete některý z těchto příznaků, navštivte odborné vyšetření u specialisty na FXTAS nebo ataxii, který může vaše příznaky vyšetřit, diagnostikovat a nabídnout vám podporu.

Nejčastějšími příznaky FXTAS jsou

  • Cerebelární ataxie (cerebelární = způsobená mozkem, ataxie = ztráta funkce)
  • Pomalá chůze
  • Záměrný třes (třes při pohybu, nikoliv v klidu).
  • Příznaky Parkinsonova typu

U osob s FXTAS je pravděpodobnost pádů vyšší vzhledem k neurodegenerativní povaze onemocnění. Fyzikální terapie u FXTAS se často zaměřuje na udržení dovedností a kondice. Postupu FXTAS nelze zabránit, proto se mnoho cvičení zaměřuje na podporu kvality života a snaží se zachovat některé postižené dovednosti.

Výzkum FXTAS je zatím poměrně omezený, nicméně existují důkazy, že trénink na běžeckém pásu s podporou tělesné hmotnosti může pomoci s příznaky a celkovým zdravotním stavem.

Některé fyzikální terapie mohou zahrnovat používání pomůcek, které pomáhají v každodenním životě, ale to může lépe zvládnout ergoterapeut než fyzioterapeut.

Zdroje

Tyto webové stránky jsou automaticky překládány pomocí umělé inteligence. Pokud zjistíte chybu v překladu, prosím kontaktujte nás.